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    東京大學和德島大學的聯(lián)合研究小組在新一期《美國人類遺傳學期刊》上報告說，他們發(fā)現(xiàn)了遺傳性運動和感覺神經變性病的一個致病基因。這將有助于研發(fā)運動神經元疾病的治療藥物。

    遺傳性運動和感覺神經變性病是一種神經元疾病，在成人期發(fā)病后，表現(xiàn)為運動神經出現(xiàn)變化，肩和腰等部位的肌肉力量逐漸下降，與肌萎縮側索硬化癥（俗稱漸凍癥）的癥狀類似。 研究小組對于家族中有人患此病的日本西部4個家族共32人的血液進行了分析，結果發(fā)現(xiàn)，在13名已經發(fā)病的人體內，名為“TFG”基因全部出現(xiàn)變異，從而證實這種基因可能是該病的致病基因之一。

    研究小組發(fā)現(xiàn)，“TFG”基因如果出現(xiàn)變異，名為“TDP-43”的蛋白質就會在細胞內異常蓄積，導致運動神經細胞死亡。此前，研究人員已知漸凍癥患者的脊髓中都有這種蛋白質蓄積。研究小組由此認為，遺傳性運動和感覺神經變性病與漸凍癥有可能是由于共同的分子機制而導致運動神經細胞死亡的。