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    病例簡介

    病例1：患者，女，26歲。因反復(fù)四肢關(guān)節(jié)疼痛4年，腹痛、發(fā)熱4個月入院。4年前患者無明顯誘因出現(xiàn)四肢關(guān)節(jié)疼痛，無紅腫及皮溫增高，無關(guān)節(jié)畸形，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，予以消炎鎮(zhèn)痛類藥物及雷公藤多苷等治療后癥狀可緩解，仍有反復(fù)發(fā)作。4個月前無誘因出現(xiàn)發(fā)熱、腹痛，以右下腹明顯，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為闌尾炎，行闌尾切除術(shù)，病理示急性化膿壞疽性闌尾炎。術(shù)后傷口愈合好，但仍感陣發(fā)性腹痛、腹脹。1個月前患者出現(xiàn)低熱、貧血、體重下降，頸部可捫及數(shù)個結(jié)節(jié)，出現(xiàn)雙下肢水腫。發(fā)病以來，飲食欠佳，睡眠尚可，大便如常，小便量減少（具體不詳）。入院查體：T 37.5℃，P 82次/min，R 21次/min,BP 112/70mmHg。中度貧血貌。手足背皮膚可見色素沉著。兩側(cè)鎖骨上可捫及0.5cm×0.6cm大小淋巴結(jié)數(shù)個，質(zhì)地硬，活動度可。心肺查體未見明顯異常。腹呈蛙狀，無腹壁靜脈曲張，肝肋下未及，脾肋下4cm，質(zhì)地硬，光滑，移動性濁音陽性。雙下肢中度壓陷性水腫。神經(jīng)系統(tǒng)查體未見異常。入院后查血常規(guī)：Hb 75g/L，余正常。肝功：GLB 50.5 g/L，余正常。腎功正常。RF（+）?？?ldquo;O”>500U。小便常規(guī)：蛋白（+），隱血（+）。腹水常規(guī)：李凡他（+），RBC 125×106/L，WBC 240×109/L，多核 0.15，單核 0.85。腹水生化Cl- 110mmol/L,GLU 7.2mmol/L,TP 27.1g/L。胸片：雙下肺間質(zhì)性改變，左側(cè)胸腔少量積液。B超：肝硬化？膽囊壁水腫，門脾靜脈稍寬，脾大，腹腔盆腔大量積液。淋巴結(jié)活檢：風(fēng)濕性淋巴結(jié)腫大。腹腔鏡：肝硬化早期，脾大，腹水，腸粘連。胃鏡、腸鏡未見異常。骨髓穿刺未見明顯異常?？紤]為：（1）腹水原因待查：①結(jié)核性腹膜炎；②腸結(jié)核；③肝硬化；（2）惡性組織細(xì)胞病待排。給予抗感染、利尿等對癥治療，癥狀無明顯緩解。查免疫全套：IgG 51.3g/L，IgA 3610mg/L，IgM 4970mg/L，C3 0.42g/L，C4 0.08g/L，CIC 0.57 OD，RF 307IU/L，ANA （+++）、1：3200斑點型，胞漿型，抗Sm （+++），抗BNP （++），抗SCL-JO（+），抗dsDNA（-）。診斷為系統(tǒng)性紅斑狼瘡，并予以強(qiáng)的松及環(huán)磷酰胺治療后癥狀明顯緩解。

    病例2：患者，女，45歲。因腰痛2年，腹脹1年入院。2年前無明顯誘因感雙側(cè)腰痛，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為腎積水，給予抗感染治療后癥狀緩解。1年前無明顯誘因感腹脹，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院B超提示大量腹水，診斷為結(jié)核性腹膜炎，予以正規(guī)抗結(jié)核治療后無好轉(zhuǎn)。在外院行肝活檢、腹腔鏡檢查均未見異常。入院查體：T 36.5℃，P 76次/min，R 19次/min,BP 110/70mmHg。顏面眼瞼水腫。心肺查體未見明顯異常。腹膨隆，肝脾肋下未及，Murphy's征陽性，雙腎區(qū)叩痛陽性，移動性濁音陽性。雙下肢無水腫。神經(jīng)系統(tǒng)查體未見異常。入院后查血常規(guī)：WBC 3.1×109/L，Hb 90g/L，余正常。肝功：ALB 27.7 g/L，GLB 36.8 g/L，ALT 49U/L，余正常。腎功：BUN 14.66mmol/L，Cr 233.9μmol/L。小便常規(guī)：蛋白（+），顆粒管型0~3個/Hp。腹水常規(guī)：李凡他（+），RBC：275×106/L，WBC：85×109/L，多核：0.85，單核；0.15。腹水生化：Cl- 103mmol/L,GLU 6.2mmol/L,TP 26.7g/L。腹水未查見抗酸桿菌。胸片：雙肺紋理增多，雙側(cè)胸腔積液。B超：左側(cè)胸腔大量積液，右側(cè)胸腔少量積液，腹腔大量積液，余未見異常?？紤]為：腹水原因待查：（1）慢性腎炎；（2）結(jié)核性腹膜炎；（3）肝硬化；（4）腫瘤；（5）結(jié)締組織病。給予抗感染、利尿及維持水電解質(zhì)平衡等治療，癥狀無明顯緩解。查免疫全套：IgG 23.6g/L，IgA 3890mg/L，IgM 3000mg/L，C3 0.34g/L，C4 0.028g/L，CIC 0.36 OD，RF 99.7IU/L，ANA （+++）、1：1000斑點型，胞漿型，抗Sm （++），抗dsDNA（-）。診斷為系統(tǒng)性紅斑狼瘡，并予以甲基強(qiáng)的松龍及環(huán)磷酰胺治療后癥狀明顯好轉(zhuǎn)，腎功能有所恢復(fù)，腹水減少，肝功正常。

    病例討論

    系統(tǒng)性紅斑狼瘡是一種復(fù)雜的自身免疫性疾病，以出現(xiàn)多種自身抗體為特征。目前確切病因并不清楚，可能的發(fā)病機(jī)制涉及遺傳背景、環(huán)境因素、內(nèi)分泌異常、免疫系統(tǒng)紊亂等多個方面。本病病程以病情緩解和急性發(fā)作交替為特點。本病在我國的患病率為（0.7~1）/1000，以女性多見，尤其是20~40歲的育齡女性。其臨床癥狀多樣，可以表現(xiàn)為各種熱型的發(fā)熱、乏力、體重下降；多形性皮疹，往往不伴瘙癢；多漿膜腔積液；關(guān)節(jié)肌肉疼痛；腎臟損傷（腎小球、腎間質(zhì)及血管均可累積）；心血管系統(tǒng)受累（心包炎、冠心?。?；呼吸系統(tǒng)損傷（胸腔積液、肺動脈高壓、肺栓塞、廣泛肺間質(zhì)纖維化）；神經(jīng)系統(tǒng)（頭痛、認(rèn)知障礙、腦血管意外、癲癇）；消化系統(tǒng)（各種急腹癥、腹水）；血液系統(tǒng)（血紅蛋白、白細(xì)胞、血小板下降）；眼（眼底的視網(wǎng)膜出血、水腫、滲出）。系統(tǒng)性紅斑狼瘡的診斷主要依據(jù)詳細(xì)病史詢問、仔細(xì)的體格檢查及實驗室檢查，其中免疫全套檢查最為重要，是其確診必不可少的。系統(tǒng)性紅斑狼瘡臨床表現(xiàn)多樣化，尤其在早期沒有特異性特征，可以僅僅表現(xiàn)為1~2個系統(tǒng)受損，故極容易誤診。

    分析誤診原因主要有以下幾個方面：
    （1）患者中青年女性，以腹脹、腹水為主要癥狀，很容易考慮到消化系統(tǒng)疾病，故其診斷方向主要考慮為肝硬化、結(jié)核性腹膜炎、腸結(jié)核等，并行腹腔鏡、肝活檢，但按照此方向治療效果不佳，因此當(dāng)發(fā)現(xiàn)癥狀與疾病常見表現(xiàn)不完全相符時，應(yīng)重新整理診斷思路，避免誤診。
    （2）對本病認(rèn)識不足，警惕性不高。對于單一線索未仔細(xì)尋找原因，只注意其某一突出表現(xiàn)，忽略全面的綜合分析，導(dǎo)致其在院外多家醫(yī)院就診并治療后均未發(fā)現(xiàn)病因。
    （3）只滿足原有診斷，忽略了不能用此病解釋的癥狀，造成病情延誤，直至患者出現(xiàn)多系統(tǒng)多臟器損傷才得以通過免疫學(xué)檢查被確診。
    因此臨床醫(yī)師應(yīng)加強(qiáng)業(yè)務(wù)學(xué)習(xí)，提高對本病的警惕性，要對臨床治療進(jìn)行全面仔細(xì)的綜合分析，注意病史詢問的全面性，注意每一個細(xì)節(jié)，遇到對癥治療效果不好的時候，要深究原因，考慮到多系統(tǒng)多臟器損傷的可能，做全面體檢、實驗室檢查，才能減少誤診、漏診。（Chinese Journal of Current Clinical Medicine 畢偉紅，王 婷）