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　　或許，在今后的基因組科學(xué)研究中，有關(guān)人類歷史學(xué)的觀點(diǎn)將不斷更新。
　　下一世代測(cè)序技術(shù)令人翹首
　　古DNA的成功測(cè)序和組裝依賴于測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步。同樣，有別于前兩代的下一世代測(cè)序技術(shù)也在2010年的基因組科學(xué)研究中“小荷已露尖尖角”，并入選世界十大科學(xué)進(jìn)展。
　　下一世代測(cè)序技術(shù)，是基于納米孔的單分子讀取技術(shù)，可以直接讀取序列信息，簡(jiǎn)便快捷；反觀之前的兩代技術(shù)，則需要熒光或化學(xué)發(fā)光物質(zhì)的協(xié)助, 通過讀取整合到DNA鏈上的光學(xué)信號(hào)而間接確定。
　　雖然該測(cè)序方法仍有基因組覆蓋不完整等缺陷，但并不影響其風(fēng)生水起。
　　例如，斯坦福大學(xué)的生物工程師Stephen Quake等研究人員在《自然—生物技術(shù)》發(fā)文稱，他們利用一臺(tái)新開發(fā)的單分子測(cè)序儀，對(duì)其本人的基因組進(jìn)行了測(cè)序，僅耗時(shí)4個(gè)星期，試劑費(fèi)約48000美元。
　　與此同時(shí)，離子激流公司的下一代硅芯片測(cè)序儀也獲得突破。利用該技術(shù)，科學(xué)家們于2010年在《科學(xué)》雜志上公布了3個(gè)低成本的完整人類基因組序列。
　　就此，英國(guó)納米孔公司總裁發(fā)表評(píng)論說，這一技術(shù)預(yù)示了基因測(cè)序領(lǐng)域的跳躍變化，或許今后不超過1000美元就可以完成一個(gè)基因組測(cè)序。
　　中科院基因組研究所副所長(zhǎng)于軍告訴《科學(xué)時(shí)報(bào)》記者，基于現(xiàn)在的經(jīng)驗(yàn)曲線，即使目前廣泛運(yùn)用的第二代測(cè)序技術(shù)，也可能在一兩年內(nèi)實(shí)現(xiàn)“千美元基因組”的設(shè)想；但是對(duì)于“百美元基因組”的設(shè)想可能還有一段路要走，急需***性技術(shù)的出現(xiàn)。
　　然而，我們已然看到了希望。2010年4月6日，日本大阪大學(xué)產(chǎn)業(yè)科學(xué)研究所的川合知二和谷口正輝宣布，新一代DNA測(cè)序技術(shù)的可行性首次通過驗(yàn)證。
　　這篇發(fā)表在《自然—納米技術(shù)》上的文章顯示，研究者通過電測(cè)方法，利用只有1納米的超短距離電極，成功地測(cè)量出構(gòu)成DNA的1個(gè)核酸堿基分子中流動(dòng)的電流，成功識(shí)別了核苷酸。
　　令人欣喜的是，科學(xué)家們并沒有“喜新厭舊”。“不同代的測(cè)序技術(shù)并不互相排斥，尤其是化學(xué)原理不同的基本技術(shù)，它們?cè)诰唧w應(yīng)用方面存在功能上的互補(bǔ)性，將長(zhǎng)期共存。”于軍強(qiáng)調(diào)。
　　在測(cè)序技術(shù)快速發(fā)展的2010年，中國(guó)科學(xué)家同樣不甘落后。
　　據(jù)了解，中科院的基因組研究所及半導(dǎo)體所聯(lián)合開發(fā)、具有部分自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的第二代測(cè)序儀預(yù)計(jì)在今年3月下線，這不但能打破國(guó)外測(cè)序儀公司的壟斷，還將大大降低我國(guó)基因組測(cè)序的成本。
　　此外，中科院基因組研究所已和浪潮集團(tuán)成立了聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室，將共同研發(fā)第三代基因測(cè)序儀，預(yù)計(jì)第一臺(tái)樣機(jī)于2013年問世。
　　毫無疑問，新一代的測(cè)序技術(shù)必將對(duì)人類的未來生活產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響。
　　測(cè)序分析理念迎來突破
　　隨著新一代測(cè)序技術(shù)的廣泛使用，測(cè)序速度將越來越快，成本則大大降低。但是，測(cè)序產(chǎn)生的大量數(shù)據(jù)卻會(huì)給后期的生物信息分析帶來巨大壓力。
　　“我認(rèn)為生物信息分析是在基因組測(cè)定過程中最關(guān)鍵的一項(xiàng)技術(shù)。”華大基因研究院副院長(zhǎng)王俊曾這樣表示。
　　不過，就在2010年，基于基因組的生物信息學(xué)分析研究也取得了豐碩成果。
　　當(dāng)年10月, 中科院基因組研究所、中科院上海生科院植物生理生態(tài)研究所等單位在《自然—遺傳學(xué)》雜志發(fā)表文章。研究人員結(jié)合第二代測(cè)序技術(shù)和自主開發(fā)的基因型分析方法，構(gòu)建了高密度的水稻單體型圖譜，并對(duì)秈稻品種的14個(gè)重要農(nóng)藝性狀進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)分析, 確定了這些農(nóng)藝性狀相關(guān)的候選基因位點(diǎn)。
　　同樣來自《自然—遺傳學(xué)》等雜志的文章還顯示，倫敦帝國(guó)理工學(xué)院的研究人員也通過多次全基因組關(guān)聯(lián)分析，發(fā)現(xiàn)了多個(gè)包括糖尿病、冠心病在內(nèi)的與現(xiàn)代熱點(diǎn)疾病相關(guān)的基因。
　　事實(shí)上，研究人員還表示，對(duì)兩個(gè)毫不相干的人進(jìn)行“全基因組關(guān)聯(lián)分析”對(duì)比，或許能夠得出許多有用的研究信息，但如果輔以家庭遺傳關(guān)系，那么測(cè)序數(shù)據(jù)會(huì)更加準(zhǔn)確。
　　《科學(xué)》雜志在2010年3月發(fā)表文章稱，美國(guó)首次為一個(gè)四口之家進(jìn)行了全基因組測(cè)序。由于有家庭遺傳背景關(guān)聯(lián)，研究人員更精確地鎖定了與米勒綜合征相關(guān)的4個(gè)基因。
　　“家庭測(cè)序?qū)⒊蔀榻窈蠡蜓芯亢图膊≈委煼矫娴囊粋€(gè)新工具。”于軍表示。
　　隨著研究的深入，一項(xiàng)世界最大的表觀遺傳學(xué)研究項(xiàng)目也已啟動(dòng)。據(jù)了解，華大基因研究院與倫敦國(guó)王學(xué)院TwinsUK團(tuán)隊(duì)將通力合作，對(duì)5000對(duì)雙胞胎的基因組的化學(xué)修飾進(jìn)行深入研究。
　　除了對(duì)測(cè)序結(jié)果分析方法及樣本選擇的拓展，2010年，研究人員還對(duì)測(cè)序理念和方式進(jìn)行了全新嘗試。
　　2010年5月，刊于《自然—遺傳學(xué)》的一篇雜志文章稱，科學(xué)家們使用基因組定向捕獲工具——安捷倫的SOLiD，成功捕獲了4個(gè)患病嬰兒的外顯子組并測(cè)序成功；而華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員也在《科學(xué)》上表示，他們利用外顯子測(cè)序，找到了一種惡性眼疾的關(guān)鍵基因。
　　毫無疑問，這項(xiàng)備受各方關(guān)注、位列世界十大科學(xué)進(jìn)展的技術(shù)將會(huì)越來越多地應(yīng)用于更多疾病研究，用來尋找包括癌癥在內(nèi)的多重疾病的致病基因和易感基因。
　　于軍評(píng)論說，與全基因組重測(cè)序相比，外顯子組測(cè)序相對(duì)經(jīng)濟(jì)、高效。它只需針對(duì)外顯子區(qū)域的DNA即可，覆蓋度更深、準(zhǔn)確性更高。
　　而公共數(shù)據(jù)庫提供的大量外顯子組數(shù)據(jù)，更是為科學(xué)家更好地解釋研究結(jié)果提供了便利。
　　顯而易見，在未來，基因組測(cè)序分析理念將隨著測(cè)序技術(shù)的升級(jí)而不斷變革。
　　各方眼中的基因組科學(xué)
　　正如上文所述，在已經(jīng)過去的2010年里，全世界每個(gè)月幾乎都有兩到三個(gè)家族全基因組和外顯子組測(cè)序被用于檢測(cè)疾病的基因突變。
　　由此可以看出，基因組科學(xué)離人們的生活越來越近。英國(guó)醫(yī)學(xué)研究臨床科學(xué)中心的分子遺傳學(xué)家Tim Aitman表示，基因組測(cè)序在未來的10年到20年內(nèi)將更加普及。
　　在美國(guó)，盡管其食品與藥品管理局嚴(yán)格控制私人基因組公司的產(chǎn)品，但隨著基因組測(cè)序費(fèi)用的不斷降低，越來越多的醫(yī)生開始利用全基因組或外顯子組測(cè)序技術(shù)進(jìn)行診斷。
　　基因組科學(xué)帶給普通患者治愈疾病的希望，那么對(duì)科學(xué)研究又會(huì)有怎樣深遠(yuǎn)的影響？
　　《自然》雜志對(duì)超過1000名生物學(xué)家的一項(xiàng)調(diào)查顯示，幾乎所有生物學(xué)家都在一定程度上受到人類基因組計(jì)劃的影響。