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　　越來越多的醫(yī)生開始利用全基因組或外顯子組測序技術(shù)進(jìn)行診斷，隨著科學(xué)的發(fā)展，基因組科學(xué)逐漸步入人們的生活。
　　2010年下旬，河南安陽曹操墓真?zhèn)沃q正酣。而一則來自上海的重磅消息更是引發(fā)了多方關(guān)注。復(fù)旦大學(xué)現(xiàn)代人類學(xué)教育部重點(diǎn)實驗室宣布，向全國征集曹姓男性DNA樣本，擬用基因組科學(xué)的手段驗證出土的頭骨是否為曹操本人。
　　一下子，基因組科學(xué)成為熱門，這一話題“落入尋常百姓家”。
　　事實上，伴隨著2000年人類基因組框架圖和2003年人類基因組完成圖的發(fā)表，近十年來，DNA測序技術(shù)繼續(xù)高速發(fā)展，基因組科學(xué)極大地推動了生命科學(xué)的發(fā)展，并一直受到各國**和學(xué)術(shù)組織高度重視。
　　2010年，基因組科學(xué)研究更是取得了重大進(jìn)展。在美國《科學(xué)》雜志評出的當(dāng)年十大科學(xué)進(jìn)展中，涉及基因組科學(xué)的共有3項——尼安德特人基因組、外顯子組測序、下一世代的基因組學(xué)。這也從一個側(cè)面反映了該項科學(xué)在2010年的蓬勃發(fā)展。
　　多個重要物種基因組圖譜完成
　　2010年，期待已久的大豆基因組序列終于測通。
　　當(dāng)年1月，來自美國農(nóng)業(yè)部、美國能源部聯(lián)合基因組研究所等單位的研究人員聯(lián)合在《自然》宣布，該研究團(tuán)隊利用“全基因組***測序法”對大豆基因組的11億個堿基進(jìn)行測序，公布了第一張豆科植物完整基因組序列圖譜。這也是目前利用全基因組***測序完成的最大植物基因組。
　　“這是大豆研究一個重要的里程碑。”美國能源部大豆生物技術(shù)國家中心主任Gary Stacey博士認(rèn)為。
　　伴隨著該圖譜的繪制完成，作為世界上主要油料來源的大豆，其基因組科學(xué)研究進(jìn)展又獲新突破。
　　2010年11月，由香港中文大學(xué)、華大基因研究院、農(nóng)業(yè)部基因組重點(diǎn)實驗室、農(nóng)業(yè)科學(xué)研究院等單位宣布，他們對17株野生大豆和14株栽培大豆進(jìn)行了全基因組“重測序”，總共發(fā)現(xiàn)了630多萬個SNP（單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)），建立了高密度的分子標(biāo)記圖譜，并作為封面故事刊登于《自然—遺傳學(xué)》雜志。
　　“這是世界上首次大規(guī)模獲得野生和栽培大豆群體基因組數(shù)據(jù)。”華大基因研究院徐訊博士告訴《科學(xué)時報》記者。
　　精確的大豆基因組序列圖譜和其全基因組大規(guī)模遺傳多態(tài)性分析，為大豆遺傳性狀的鑒定提供了便利，而有關(guān)其他物種基因組的研究也不遑多讓。
　　最牽動國人神經(jīng)的基因組圖譜繪制，莫過于國寶大熊貓。
　　由深圳華大基因研究院、中國科學(xué)院昆明動物研究所、中國科學(xué)院動物研究所、成都大熊貓繁育研究基地和中國保護(hù)大熊貓研究中心等單位共同完成的《大熊貓基因組測序和組裝》，于1月21日以封面故事形式在國際權(quán)威雜志《自然》上發(fā)表，并獲評2010年中國十大科技進(jìn)展。
　　該項研究表明，大熊貓有21對染色體和2.4億對堿基，包含基因2萬多個，并且其基因組仍然具備很高的雜合率。“這同時也標(biāo)志著基于短序列的基因組測序、拼接和組裝技術(shù)獲得了重大突破。”徐訊指出?；蛟S，這項研究進(jìn)展將讓人類更早地知道大熊貓的“黑眼圈”之謎。
　　此外，在過去的12個月里，先后有包括中國在內(nèi)的多國研究人員在《自然》《科學(xué)》等雜志上報告完成了蘋果、青蒿、黃瓜、寄生性金小蜂、螞蟻、蚜蟲、珍珠鳥等多個重要物種的基因組圖譜。
　　今后，基因組測序規(guī)模將越來越大。記者從華大基因研究院獲知，僅僅2011年，就可能有土豆、綿羊、牦牛、幾種鳥類等多項物種的基因組圖譜陸續(xù)繪制完成。
　　基因組科學(xué)揭示人類變遷
　　本文開頭提到的“利用曹姓DNA鑒定曹操頭骨”并非國人專利。據(jù)英國《每日郵報》報道，比利時學(xué)者曾對希特勒家族的39位親屬進(jìn)行DNA檢測，來證明希特勒的族裔。
　　這些工作的開展，借助的正是“基因留有祖先深刻烙印”這一事實。
　　而以基因為研究目的基因組科學(xué)，恰恰使描述人類及動物變遷等地理基因組學(xué)和人類學(xué)研究成為可能。
　　2010年，世界各地的科研人員在該方面研究均有較大進(jìn)展，我國科學(xué)家的研究也同樣呈現(xiàn)多點(diǎn)開花局面。
　　2009年12月15日，美國《國家科學(xué)院院刊》刊載的中國科學(xué)院院士、中科院昆明動物研究所研究員張亞平等人的文章稱，通過對680份藏族人群線粒體DNA樣本分析表明，現(xiàn)代藏族人的絕大部分母系遺傳組分，可能追溯至新石器時期以來遷入青藏高原的中國北方人群。
　　2010年，來自復(fù)旦大學(xué)的研究人員也對**地區(qū)居民進(jìn)行了“基因普查”。研究人員推測，**居民可能最早來自北亞人群，接近蒙古和貝加爾湖區(qū)域等地區(qū)的北方人群。而國家計劃生育研究所和北京基因組研究所的最新研究結(jié)果則進(jìn)一步揭示，藏族先民可能是經(jīng)橫斷山脈向上游遷徙，最后抵達(dá)青藏高原。
　　發(fā)現(xiàn)還不止于此。同樣是2010年，華大基因研究院對我國藏族、漢族人群常染色體EPAS1基因進(jìn)行分析，研究結(jié)果刊于美國《科學(xué)》雜志。這項研究初步推測出該基因在青藏高原世居藏族人和平原漢族人中出現(xiàn)分離的年代。
　　除了在藏族人類學(xué)領(lǐng)域取得了重要成就，科學(xué)家在2010年仍大有收獲。如果佐以社會學(xué)的相關(guān)研究，基因組科學(xué)或?qū)⒃谌祟悓W(xué)研究領(lǐng)域獲得更大的空間。
　　另一項關(guān)于古人類的基因組學(xué)研究更在2010年震驚世界，并同時位列多個不同機(jī)構(gòu)評選的世界十大科學(xué)性聞。
　　2010年5月6日，多家國際著名機(jī)構(gòu)在《科學(xué)》雜志上發(fā)文表示，研究人員通過DNA兩輪靶向序列捕獲的測序新技術(shù)，實現(xiàn)了分別對3個古代尼安德特人頭骨化石片段DNA的測序。
　　尼安德特人在進(jìn)化學(xué)上是與我們最為接近的親族。它們出現(xiàn)在大約40萬年前，分布遍及歐洲和西亞，并于3萬年前滅絕。
　　研究表明，所獲得的基因組序列圖占其整個基因組中的60%之多，而現(xiàn)代人具有約1%～4%尼安德特人的基因。
　　來自馬普研究所的Svante Paabo興奮地表示：“尼安德特人基因組序列首個版本的獲得，完成了人類長期以來的一個夢想。我們首次發(fā)現(xiàn)了將我們與其他所有生物區(qū)別開來的基因特征，包括那些在進(jìn)化過程中距離我們最近的親族。”
　　中國的發(fā)現(xiàn)也同樣令人振奮。中國科學(xué)院院士、中國農(nóng)業(yè)大學(xué)教授李寧等成功提取出距今已有9000年歷史的豬骨化石DNA，通過測序研究發(fā)現(xiàn)，其是經(jīng)過馴化的家豬，這將中華民族的家畜馴化史推到萬年層面。