基因組學(xué)推動(dòng)生命科學(xué)大步向前(2)
2011-02-14 17:50
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來源：科學(xué)時(shí)報(bào)
作者：大*勒
責(zé)任編輯：大彌勒
[導(dǎo)讀] 2010年，河南安陽曹操墓真?zhèn)沃q正酣。而一則來自上海的重磅消息更是引發(fā)了多方關(guān)注。復(fù)旦大學(xué)現(xiàn)代人類學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室宣布，向全國征集曹姓男性DNA樣本，擬用基因組科學(xué)的手段驗(yàn)證出土的頭骨是否為曹操本人。 一下子，基因組科學(xué)成為熱門，這一話題落入
尼安德特人在進(jìn)化學(xué)上是與我們最為接近的親族。它們出現(xiàn)在大約40萬年前，分布遍及歐洲和西亞，并于3萬年前滅絕。
研究表明，所獲得的基因組序列圖占其整個(gè)基因組中的60%之多，而現(xiàn)代人具有約1%～4%尼安德特人的基因。
來自馬普研究所的Svante Paabo興奮地表示：“尼安德特人基因組序列首個(gè)版本的獲得，完成了人類長期以來的一個(gè)夢想。我們首次發(fā)現(xiàn)了將我們與其他所有生物區(qū)別開來的基因特征，包括那些在進(jìn)化過程中距離我們最近的親族。”
中國的發(fā)現(xiàn)也同樣令人振奮。中國科學(xué)院院士、中國農(nóng)業(yè)大學(xué)教授李寧等成功提取出距今已有9000年歷史的豬骨化石DNA，通過測序研究發(fā)現(xiàn)，其是經(jīng)過馴化的家豬，這將中華民族的家畜馴化史推到萬年層面。
或許，在今后的基因組科學(xué)研究中，有關(guān)人類歷史學(xué)的觀點(diǎn)將不斷更新。
下一世代測序技術(shù)令人翹首
古DNA的成功測序和組裝依賴于測序技術(shù)的進(jìn)步。同樣，有別于前兩代的下一世代測序技術(shù)也在2010年的基因組科學(xué)研究中“小荷已露尖尖角”，并入選世界十大科學(xué)進(jìn)展。
下一世代測序技術(shù)，是基于納米孔的單分子讀取技術(shù)，可以直接讀取序列信息，簡便快捷；反觀之前的兩代技術(shù)，則需要熒光或化學(xué)發(fā)光物質(zhì)的協(xié)助, 通過讀取整合到DNA鏈上的光學(xué)信號而間接確定。
雖然該測序方法仍有基因組覆蓋不完整等缺陷，但并不影響其風(fēng)生水起。
例如，斯坦福大學(xué)的生物工程師Stephen Quake等研究人員在《自然—生物技術(shù)》發(fā)文稱，他們利用一臺新開發(fā)的單分子測序儀，對其本人的基因組進(jìn)行了測序，僅耗時(shí)4個(gè)星期，試劑費(fèi)約48000美元。
與此同時(shí)，離子激流公司的下一代硅芯片測序儀也獲得突破。利用該技術(shù)，科學(xué)家們于2010年在《科學(xué)》雜志上公布了3個(gè)低成本的完整人類基因組序列。
就此，英國納米孔公司總裁發(fā)表評論說，這一技術(shù)預(yù)示了基因測序領(lǐng)域的跳躍變化，或許今后不超過1000美元就可以完成一個(gè)基因組測序。
中科院基因組研究所副所長于軍告訴《科學(xué)時(shí)報(bào)》記者，基于現(xiàn)在的經(jīng)驗(yàn)曲線，即使目前廣泛運(yùn)用的第二代測序技術(shù)，也可能在一兩年內(nèi)實(shí)現(xiàn)“千美元基因組”的設(shè)想；但是對于“百美元基因組”的設(shè)想可能還有一段路要走，急需***性技術(shù)的出現(xiàn)。
然而，我們已然看到了希望。2010年4月6日，日本大阪大學(xué)產(chǎn)業(yè)科學(xué)研究所的川合知二和谷口正輝宣布，新一代DNA測序技術(shù)的可行性首次通過驗(yàn)證。
這篇發(fā)表在《自然—納米技術(shù)》上的文章顯示，研究者通過電測方法，利用只有1納米的超短距離電極，成功地測量出構(gòu)成DNA的1個(gè)核酸堿基分子中流動(dòng)的電流，成功識別了核苷酸。
令人欣喜的是，科學(xué)家們并沒有“喜新厭舊”。“不同代的測序技術(shù)并不互相排斥，尤其是化學(xué)原理不同的基本技術(shù)，它們在具體應(yīng)用方面存在功能上的互補(bǔ)性，將長期共存。”于軍強(qiáng)調(diào)。
在測序技術(shù)快速發(fā)展的2010年，中國科學(xué)家同樣不甘落后。
據(jù)了解，中科院的基因組研究所及半導(dǎo)體所聯(lián)合開發(fā)、具有部分自主知識產(chǎn)權(quán)的第二代測序儀預(yù)計(jì)在今年3月下線，這不但能打破國外測序儀公司的壟斷，還將大大降低我國基因組測序的成本。
此外，中科院基因組研究所已和浪潮集團(tuán)成立了聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室，將共同研發(fā)第三代基因測序儀，預(yù)計(jì)第一臺樣機(jī)于2013年問世。
毫無疑問，新一代的測序技術(shù)必將對人類的未來生活產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響。
測序分析理念迎來突破
隨著新一代測序技術(shù)的廣泛使用，測序速度將越來越快，成本則大大降低。但是，測序產(chǎn)生的大量數(shù)據(jù)卻會給后期的生物信息分析帶來巨大壓力。
“我認(rèn)為生物信息分析是在基因組測定過程中最關(guān)鍵的一項(xiàng)技術(shù)。”華大基因研究院副院長王俊曾這樣表示。
不過，就在2010年，基于基因組的生物信息學(xué)分析研究也取得了豐碩成果。
當(dāng)年10月, 中科院基因組研究所、中科院上海生科院植物生理生態(tài)研究所等單位在《自然—遺傳學(xué)》雜志發(fā)表文章。研究人員結(jié)合第二代測序技術(shù)和自主開發(fā)的基因型分析方法，構(gòu)建了高密度的水稻單體型圖譜，并對秈稻品種的14個(gè)重要農(nóng)藝性狀進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)分析, 確定了這些農(nóng)藝性狀相關(guān)的候選基因位點(diǎn)。
同樣來自《自然—遺傳學(xué)》等雜志的文章還顯示，倫敦帝國理工學(xué)院的研究人員也通過多次全基因組關(guān)聯(lián)分析，發(fā)現(xiàn)了多個(gè)包括糖尿病、冠心病在內(nèi)的與現(xiàn)代熱點(diǎn)疾病相關(guān)的基因。
事實(shí)上，研究人員還表示，對兩個(gè)毫不相干的人進(jìn)行“全基因組關(guān)聯(lián)分析”對比，或許能夠得出許多有用的研究信息，但如果輔以家庭遺傳關(guān)系，那么測序數(shù)據(jù)會更加準(zhǔn)確。
《科學(xué)》雜志在2010年3月發(fā)表文章稱，美國首次為一個(gè)四口之家進(jìn)行了全基因組測序。由于有家庭遺傳背景關(guān)聯(lián)，研究人員更精確地鎖定了與米勒綜合征相關(guān)的4個(gè)基因。
“家庭測序?qū)⒊蔀榻窈蠡蜓芯亢图膊≈委煼矫娴囊粋€(gè)新工具。”于軍表示。
隨著研究的深入，一項(xiàng)世界最大的表觀遺傳學(xué)研究項(xiàng)目也已啟動(dòng)。據(jù)了解，華大基因研究院與倫敦國王學(xué)院TwinsUK團(tuán)隊(duì)將通力合作，對5000對雙胞胎的基因組的化學(xué)修飾進(jìn)行深入研究。
除了對測序結(jié)果分析方法及樣本選擇的拓展，2010年，研究人員還對測序理念和方式進(jìn)行了全新嘗試。
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