神經(jīng)性肌肉萎縮的常識
神經(jīng)性肌肉萎縮是一種罕見的病癥，全世界只有200個(gè)家庭會出現(xiàn)此病。然而也存在不遺傳的HNA，這被稱作是Parsonage- Turner綜合征。每10萬人中有2－4個(gè)此類病癥，不過它們的臨床表現(xiàn)圖片與可遺傳HNA的難以區(qū)分。 神經(jīng)性肌肉萎縮通常由一些外界因素如疫苗接種、傳染、手術(shù)甚至是懷孕或分娩引起，因?yàn)橐谆疾◇w質(zhì)者攜帶可遺傳HNA的危險(xiǎn)性很高。
可以說是環(huán)境因子導(dǎo)致了周圍神經(jīng)系統(tǒng)紊亂，因此HNA是一些高頻發(fā)生的疾病Parsonage-Turner綜合征Guillain-Barré綜合征的遺傳模型。研究人員通過對許多家庭進(jìn)行研究后定位了HNA相關(guān)相關(guān)基因，這些基因位于人類17號染色體的長臂上，研究人員發(fā)現(xiàn)患者體內(nèi)的Septin 9蛋白家族的遺傳密碼發(fā)生了突變或改變。HNA也是第一個(gè)由Septin家族基因缺陷導(dǎo)致的單基因遺傳病。
研究人員目前還不十分明確Septin 9蛋白在周圍神經(jīng)系統(tǒng)中的功能以及為什么HNA會產(chǎn)生突變體，不過他們知道Septin家族的其它成員與細(xì)胞骨架形成和瘤生長時(shí)的細(xì)胞分裂有關(guān)。事實(shí)上是 Septin突變阻止了細(xì)胞分裂，這也可解釋為什么許多HNA患者存在面部畸形。 然而，目前還沒有有效的治療方法來阻止或預(yù)防神經(jīng)性肌肉萎縮。找到相關(guān)基因后，可以對HNA疾病進(jìn)程的分子機(jī)理做進(jìn)一步了解，并最終用于臨床治療。
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