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    病例介紹

    一般情況：患者，女性，18歲。

    主訴：口干、多飲、多尿3年。

    病史：患者3年前受涼感冒后出現(xiàn)口干、多飲、多尿及乏力，體重略有減輕（具體不詳）。病初體重70余斤。否認(rèn)當(dāng)時(shí)有惡心、嘔吐、腹痛、呼吸深大及意識(shí)障礙等癥狀。就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，查血糖15.2mmol/L，尿酮體、尿糖均陽性，血?dú)夥治鯬H：7.348，PCO2：20.1mmol/L，BE：－14.8mmol/L，HCO3－：15.0mmol/L。饅頭餐試驗(yàn)示胰島素、C肽曲線低平。GAD、ICA、IAA均為陰性。診為1型糖尿病，糖尿病酮癥酸中毒。給予補(bǔ)液以及小劑量胰島素治療，后復(fù)查尿酮體（－）。遂改用諾和靈R和諾和靈N混合早晚餐前皮下注射。此后多次查尿酮體均陰性。近1年來胰島素用量為諾和靈R 3U、諾和靈N 8U早餐前皮下注射，諾和靈R 2U、諾和靈N 2U晚餐前皮下注射。監(jiān)測(cè)空腹血糖5-6mmol/L，餐后兩小時(shí)血糖8-9mmol/L。

    既往史及家族史：患者既往體健，無聽力減退、耳聾。其姥姥、母親均有糖尿病，姥姥有耳聾。一姨有神經(jīng)性耳聾，未查血糖。

    入院后查體：T：36.8℃，P：70bpm，R：18bpm，BP：110/70mmHg，Ht：155cm，Wt：45kg，BMI：18.7kg/m2。體形偏瘦，發(fā)育正常，神清語利。黑棘皮癥（－）。甲狀腺不大，雙乳腺V期，觸發(fā)泌乳（－）。心肺未見異常。腹部平軟，無壓痛及反跳痛，肝脾肋下未及。雙下肢無水腫。足背動(dòng)脈搏動(dòng)有力。

    輔助檢查：
    血常規(guī)：WBC 6.44*109/L，Hb133g/L。
    尿常規(guī)：KET（－），Glu（－），PRO（－）。
    肝腎功能：正常。血脂：CHO 5.18mmol/L，TG 0.92mmol/L，HDL-C 1.67mmol/L，LDL-C 3.12mmol/L。HbA1C 7.2%。GAD（－），ICA（－）。
    眼底正常。8hUAE：7.25g/min。
    聽力測(cè)試：高頻神經(jīng)性聽力下降。

    入院后診治經(jīng)過：患者入院后我們對(duì)其病情進(jìn)行了分析?；颊咂鸩∧挲g小，體形瘦，以酮癥起病，需考慮1型糖尿病的診斷，但是不支持1型糖尿病的地方有病初查GAD和ICA均為陰性以及患者對(duì)胰島素的需求量較小。結(jié)合其有糖尿病和耳聾的家族史，考慮有線粒體糖尿病的可能。囑患者母親來我院行聽力測(cè)試，其姨行OGTT檢查。結(jié)果顯示，患者母親也存在神經(jīng)性耳聾，其姨已達(dá)到糖尿病的診斷標(biāo)準(zhǔn)。其一表姐目前血糖正常，無聽力損害。其家系圖如下。提示該家系線粒體糖尿病的可能性比較大。為進(jìn)一步明確診斷，我們提取該家系人員外周血行DNA檢測(cè)。結(jié)果顯示，所有母系一方的家族成員（圖1 Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4、Ⅲ1、Ⅲ2）均存在線粒體tRNALeu（UUR）A3243G突變。進(jìn)一步從基因水平證實(shí)了該診斷。治療上，繼續(xù)患者之前使用的胰島素，根據(jù)血糖情況調(diào)整胰島素用量，胰島素用量約為30U/d，F(xiàn)BG 5-6mmol/L，2hPBG 6-8mmol/L。

    診斷：線粒體糖尿病

    病例討論：

    線粒體糖尿病也稱為母系遺傳的糖尿病伴耳聾（MIDD），首次是在1992年由van den Ouweland等學(xué)者報(bào)道的。該學(xué)者描述了一母系遺傳伴耳聾的糖尿病家系，基因檢測(cè)顯示線粒體基因tRNALeu（UUR）存在A3243G突變。此后，大量新的點(diǎn)突變、缺失和復(fù)制在線粒體基因上陸續(xù)被發(fā)現(xiàn)。但是，tRNALeu（UUR）A3243G突變被認(rèn)為是最常見的具有致病性的突變。當(dāng)病理性突變影響線粒體功能時(shí)，胰腺β細(xì)胞ATP產(chǎn)生減少，ATP/ADP比率下降，KATP關(guān)閉受影響，從而導(dǎo)致胰島素分泌減少。如果A3243G突變影響到其他器官功能，還可能會(huì)出現(xiàn)肌病、腦病、乳酸樣酸中毒和卒中樣發(fā)作（MELAS）綜合征，慢性眼外肌麻痹（CPEO）和心臟異常等。

    MIDD的臨床特點(diǎn)是母系遺傳，青年到中年起病，體形偏瘦，高頻神經(jīng)性聽力損害，胰島細(xì)胞自身抗體陰性以及進(jìn)展性胰島素分泌減少。

    該患者3年前在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診為1型糖尿病，此后一直使用胰島素治療。入院后我們對(duì)其糖尿病的分型診斷進(jìn)行了分析：1型糖尿?。褐С贮c(diǎn)有患者少年起病，體形較瘦，以酮癥起病。不支持點(diǎn)為患者雖以酮癥起病，但是在出現(xiàn)酮癥前有感染明確誘因，此后在病程中未再有過酮癥傾向；病初查GAD、ICA和IAA均為陰性；現(xiàn)病程已有3年，但胰島素用量相對(duì)較小。雖然病初饅頭餐試驗(yàn)示胰島素、C肽曲線低平，但這也可能與當(dāng)時(shí)血糖水平較高，高糖對(duì)β細(xì)胞的毒性作用有關(guān)。結(jié)合患者糖尿病呈明顯的母系遺傳，家族中受累個(gè)體伴有不同程度的聽力損害，使我們產(chǎn)生了對(duì)線粒體糖尿病的懷疑。DNA檢測(cè)顯示母系一方的家族成員均存在線粒體tRNALeu（UUR）A3243G突變，進(jìn)一步在基因水平正式了該診斷。

    專家點(diǎn)評(píng)

    患者為青年女性，初始3年一直按照1型糖尿病來診斷和治療，患者姨母也為糖尿病患者，亦在我院門診隨診治療，平素沒有注意到耳聾的情況?；颊咦≡汉蟛艑⒒颊叩募易迥赶颠z傳病史和耳聾的家族史結(jié)合起來，提示線粒體糖尿病的可能性，進(jìn)行基因檢測(cè)后確定為線粒體糖尿病。對(duì)于特殊類型的糖尿病診斷需要臨床詳細(xì)的病歷資料，尤其是青少年糖尿病一定需要除外特殊類型糖尿病方能確定為1型糖尿病，尤其胰島細(xì)胞及胰島素相關(guān)自身抗體陰性時(shí)。（張飾  李玉秀  北京協(xié)和醫(yī)院）