家族性高膽固醇血癥一例
病例簡介：
一般情況：患者，男性，15歲，湖北人。
主訴：勞力性心慌氣短4年，加重半月。
病史：患者４年前日常體力活動后心慌氣促，休息可緩解，近半月加重，并偶有咯血，量不多，并有下肢浮腫。曾服用地高辛及利尿劑，病情有緩解?；颊哂冢稓q時曾行雙肘部黃色瘤切除術(shù)。
體格檢查：血壓110/70mmHg,心尖部可聞及III級收縮期雜音，胸骨右緣2~3肋間也可聞及III級收縮期雜音?；颊唠p腕關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)及踝關(guān)節(jié)伸側(cè)均可見黃色瘤。
輔助檢查：
心電圖：竇性心動過速，ST改變，左室高電壓。
甘油三酯（TG）1.0mmol/L。總膽固醇（CHOL）6.9mmol/L。高密度脂蛋白（HDL-C） 0.9mmol/L。低密度脂蛋白（LDL-C） 3.6mmol/L。
EBCT所見：主動脈增強(qiáng)掃描顯示升主動脈管壁不規(guī)則增厚，瓣上主動脈管腔最窄處約14.26mm×12.19mm，胸降主動脈中下段及腹主動脈管腔明顯變窄，直徑約在8.13～9.66mm之間。頭臂動脈近心端管壁也不規(guī)則。主動脈瓣增厚鈣化，開放受限，為主動脈瓣狹窄。二尖瓣增厚，左心房室增大，考慮有二尖瓣關(guān)閉不全。
診斷：雜合子型家族性高膽固醇血癥
病例討論：
家族性高膽固醇血癥（FH）的發(fā)病機(jī)制是由于LDL受體基因的自然突變，可產(chǎn)生體內(nèi)LDL代謝雙重異常，即LDL-C產(chǎn)生增加和分解減慢，其中最突出的異常是LDL-C從血漿中分解代謝減低。人群發(fā)病率雜合子型歐美及日本約為1/500，純合子型為1/500（父）×1/500（母）×1/4（可能性）約為1/100萬。FH的臨床特點為：（1）LDL-C濃度明顯增高；（2）LDL-C沉著于肌腱和動脈壁；（3）呈常染色體顯性遺傳。其純合子型患者TC濃度為19.6～26.0mmol/L，4歲前出現(xiàn)黃色瘤，兒童時便發(fā)生冠心病，常在20歲前死于心肌梗死。雜合子型患者TC濃度為6.2～14.3mmol/L，30歲后多發(fā)冠心病。
本例患者病史結(jié)合體格檢查、實驗室檢查及EBCT影像學(xué)特點，診斷雜合子型家族性高膽固醇血癥成立。需要指出的是本例患者主動脈瓣及瓣上、二尖瓣及頭壁血管均受累及，并引起主動脈瓣及瓣上狹窄，同時二尖瓣關(guān)閉不全，臨床上出現(xiàn)左心衰竭的癥狀，這在以前的文獻(xiàn)報道中較為少見，為本例個案報道的特點。（中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院）
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