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　　腫瘤醫(yī)生認(rèn)為首次得癌癥的患者應(yīng)該建立家族病史，第一代和第二代親屬需專門咨詢癌癥，美國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)（ASCO）在一個(gè)新的專業(yè)聲明中這樣表示。

　　近期，由Karen Lu教授（Texas大學(xué) M.D.Anderson癌癥中心，休斯頓）帶領(lǐng)的15名專家組成的小組編制的新建議，《臨床腫瘤學(xué)雜志》2月3日在線發(fā)表。

　　ASCO指出，這是首次建議癌癥患者建立家族病史，雖然協(xié)會(huì)之前已經(jīng)提供了基因檢測(cè)和遺傳性癌癥易染病體質(zhì)的指南。

　　“一類適當(dāng)?shù)募易宀∈肥亲R(shí)別癌癥患者的關(guān)鍵，他們患癌可能與遺傳因素有關(guān)，”ASCO主席Clifford A.Hudis教授在聲明中這樣說(shuō)。它可以“幫助腫瘤學(xué)家確定個(gè)體化治療最好做法提供重要信息，”他補(bǔ)充道。

　　然而，還有一個(gè)關(guān)于如何償還花在收集此類信息上時(shí)間的問(wèn)題，筆者指出。“目前尚不清楚如何以有效的方式為這項(xiàng)服務(wù)買單。”

　　Hudis教授承認(rèn)這是一個(gè)問(wèn)題，“這項(xiàng)服務(wù)償還的增加將有助于提供者（他們中的很多人已經(jīng)在時(shí)間上挑戰(zhàn)了目前的有償服務(wù)補(bǔ)償結(jié)構(gòu)），開(kāi)展這項(xiàng)高質(zhì)量癌癥治療需要投入額外的時(shí)間。”

　　此外，現(xiàn)有的電子醫(yī)療系統(tǒng)“缺乏必要捕捉足夠家族病史數(shù)據(jù)的功能，”筆者指出。

　　盡管存在這些障礙，但是，他們建議對(duì)所有腫瘤患者建立家族病史是“對(duì)所有腫瘤機(jī)構(gòu)近期可實(shí)現(xiàn)的目標(biāo)。”

　　大約5%～10%的癌癥患者

　　大約5%～10%的癌癥患者是可歸因于一種遺傳性的癌癥易感綜合征，筆者們寫(xiě)道。這些包括鏈接到BRCA1/2基因突變的遺傳性乳腺癌和卵巢癌，同時(shí)也有Lynch綜合征，這會(huì)增加結(jié)直腸癌和一些其它癌的風(fēng)險(xiǎn)。識(shí)別有這些癥狀的患者會(huì)對(duì)患者和其家屬“顯著獲益”，他們?cè)u(píng)論道。

　　對(duì)于患者來(lái)說(shuō)，這些知識(shí)會(huì)對(duì)建議的治療產(chǎn)生影響（例如，BRCA基因攜帶者決定手術(shù)治療），以及對(duì)二次惡性腫瘤有增加風(fēng)險(xiǎn)的患者實(shí)施監(jiān)測(cè)和預(yù)防策略。

　　對(duì)于患者親屬，這些知識(shí)能引導(dǎo)他們進(jìn)行預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)，通過(guò)篩查和預(yù)防策略進(jìn)行更精確的風(fēng)險(xiǎn)管理。

　　近親追溯癌癥

　　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的當(dāng)前標(biāo)準(zhǔn)是追溯至3代，但是通過(guò)現(xiàn)有證據(jù)研究，ASCO得出結(jié)論家族病史在近親中更為準(zhǔn)確，在較遠(yuǎn)親屬中會(huì)失去準(zhǔn)確性。第一代和第二代的癌癥史通常是足夠的，筆者總結(jié)道。

　　因此，對(duì)于每一個(gè)癌癥患者，ASCO建議查明是否有癌癥史的第一代親屬，包括父母，子女和全同胞兄弟姐妹，以及第二代親屬，包括祖父母，阿姨/叔叔，侄女/侄子，孫子女，以及半同胞兄弟姐妹。

　　對(duì)于每一個(gè)相關(guān)的癌癥病史，ASCO建議記錄詳細(xì)信息，如診斷時(shí)的年齡，原發(fā)癌的類型，血系（母親的，和/或者父親的），種族，以及任何癌癥基因檢測(cè)結(jié)果。

　　遺傳性癌癥體質(zhì)“紅色標(biāo)志”包括癌癥發(fā)病早期，多種影響親屬的家族同側(cè)癌，多種原發(fā)腫瘤，尤其是一個(gè)單體的相同器官（例如乳腺，結(jié)直腸，腎），筆者寫(xiě)道。

　　患者也應(yīng)該主動(dòng)詢問(wèn)他們是否有癌癥傾向，基因檢測(cè)，或者可能相關(guān)的種族（例如，德系猶太人血統(tǒng)的BRCA1/2基因突變的發(fā)生率較高）的任何了解。“因此，乳腺癌和/或者卵巢癌患者，應(yīng)該特別詢問(wèn)他們的父親或者母親是否有猶太血統(tǒng)，”筆者認(rèn)為，如果他們這樣做了，“進(jìn)行檢測(cè)的閾值應(yīng)該采用。”

　　家族病史應(yīng)該在患者初診時(shí)確定，但是由于更多的信息需要曝光應(yīng)該進(jìn)行重新評(píng)估。一旦患者與親屬討論他們的癌癥，有時(shí)又會(huì)有新的情況出現(xiàn)。

　　“正在進(jìn)行的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估是高質(zhì)量癌癥治療的一部分，”Hudis教授說(shuō)。

　　已經(jīng)正在做，但是還不夠

　　腫瘤學(xué)家已經(jīng)對(duì)癌癥患者的家族病史開(kāi)展了一些行動(dòng)，但是還有“明顯的提升空間”，發(fā)布在《臨床腫瘤學(xué)雜志》2月3日的另一項(xiàng)研究總結(jié)中。這項(xiàng)研究發(fā)表在ASCO2012年會(huì)議上，當(dāng)時(shí)報(bào)道了一些細(xì)節(jié)。

　　在Marie Wood教授（來(lái)自Vermont大學(xué)，伯林頓）帶領(lǐng)下，研究者們發(fā)現(xiàn)審查的所有病例中77%已經(jīng)記錄第一代親屬有無(wú)腫瘤，61.5%對(duì)第二代親屬也進(jìn)行記錄。

　　然而，不到40%的患者被記錄了一個(gè)完整的家族病史。

　　轉(zhuǎn)診至遺傳咨詢/檢測(cè)發(fā)生在22.1%的患者中。

　　然而，這些可能有癌癥遺傳的患者不到一半（42.7%）被轉(zhuǎn)診。

　　筆者指出，與結(jié)直腸癌患者相比，腫瘤學(xué)家更有可能在乳腺癌患者中找到遺傳性癌癥的線索。乳腺癌比結(jié)直腸癌有一個(gè)顯著地更高概率。可能有遺傳性癌癥的患者中，52.2%的乳腺癌患者，26.4%的結(jié)直腸癌患者被轉(zhuǎn)診到遺傳咨詢/檢測(cè)。

　　“獲得足夠的家族史載入病歷是確保合適患者轉(zhuǎn)診至遺傳咨詢/檢測(cè)的第一步，”他們補(bǔ)充說(shuō)。