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    發(fā)作性疾病是指具有突發(fā)性、反復性、自限性為特征的臨床綜合征。根據(jù)發(fā)作性疾病表現(xiàn)可分為癲癇發(fā)作和非癲癇性發(fā)作。本文重點介紹發(fā)作性疾病的臨床診斷。

    1 癲癇的診斷確認癲癇的主要依據(jù)。

    1.1 詳細而準確的發(fā)作病史

    癲癇發(fā)作是大腦神經(jīng)元異常放電引起的暫時性皮層功能障礙。根據(jù)異常放電所波及的部位不同，臨床主要表現(xiàn)為運動性、感覺性、或精神行為異常等發(fā)作性癥狀。然而，所有的癲癇發(fā)作均應具有發(fā)作性和重復性這一基本特征。發(fā)作性是指癥狀的出現(xiàn)和消失均非常突然，持續(xù)時間短暫，發(fā)作結束后隨即恢復至發(fā)作前狀態(tài)；重復性是指第1次發(fā)作后，在不定的間歇期后會有第2次和更多次的相似發(fā)作。按國際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE）規(guī)定，通常需有2次或2次以上相似的無誘因（如發(fā)熱）發(fā)作，才可考慮癲癇的診斷。癲癇患兒就診時可無明顯異常體征，因而詳細采集其發(fā)作史十分重要。應著重向目擊者詢問，從先兆、發(fā)作起始，到加重發(fā)展的全過程。是局限性還是全身性發(fā)作，發(fā)作次數(shù)及持續(xù)時間，有無發(fā)熱等誘因以及與睡眠的關系等。小兒癲癇很少有始終呈局限性發(fā)作者。無論是繼發(fā)性、還是特發(fā)性、全身性發(fā)作，大多伴有不同程度的意識喪失或精神行為異常，這在非典型性發(fā)作中十分罕見。若發(fā)作后出現(xiàn)短暫Todd′s麻痹，是診斷局灶性癲癇發(fā)作的有力依據(jù)。

    1.2 獲取有助于癲癇診斷的其他臨床資料

    對可疑癲癇發(fā)作者，其他一些臨床資料對確立其癲癇診斷、甚至推測其病因也會有很大幫助。 包括：
    （1）提示腦損傷可能性的個人與過去史：如分娩及圍產(chǎn)期異常，運動及智力發(fā)育落后以及顱腦疾病與外傷史、復雜性熱性驚厥史等；
    （2）癲癇、精神病及遺傳代謝疾病家族史；
    （3）體檢中腦部疾患的陽性體征；
    （4）顱腦影像學檢查發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)組織結構異常。

    1.3 腦電圖檢查

    腦電圖是診斷癲癇最重要的實驗室檢查，不僅是對癲癇診斷的確認，而且對臨床發(fā)作分型和患兒的轉歸分析均有重要價值。常規(guī)腦電圖的1次描記時間不應少于20 min。應作清醒描記，加上睡眠描記和（年長兒）過度換氣誘發(fā)。在腦電圖中出現(xiàn)棘波、尖波、棘-慢復合波等特異性發(fā)放波者，對癲癇的診斷具有肯定價值。

    2 非癲癇性疾病的診斷

    2.1 抽動障礙
    是一種精神、神經(jīng)和心理障礙性疾病。主要表現(xiàn)為不自主的、反復的、快速的一個部位或多部位肌肉運動抽動和發(fā)聲抽動，并可伴有注意力不集中、多動、強迫性動作和思維或其他異常行為表現(xiàn)。

    2.2 睡眠障礙
    在睡眠過程中出現(xiàn)的多種形式的異常行為和運動，常被誤診為癲癇發(fā)作，多導睡眠EEG監(jiān)測和（或）Video-EEG視頻腦電圖是診斷和鑒別診斷的重要方法。
    2.2.1 夜驚
    為覺醒障礙的一種表現(xiàn)，常見于2～12歲兒童，以2～7歲多見。癥狀表現(xiàn)為患兒入睡后突然驚醒，坐起、尖叫、哭喊、雙目大睜直視，神情緊張、恐懼，伴呼吸急促、心跳加快、面色蒼白、出汗，意識模糊，持續(xù)數(shù)分鐘至十余分鐘后緩解，可清醒或繼續(xù)入睡。發(fā)作期EEG示覺醒反應，無癲癇樣放電。
    2.2.2 夢魘
    可發(fā)生于任何年齡，多見于學齡前期和學齡期兒童，無性別差異?；純涸谒咧薪?jīng)歷恐懼的夢境，引起夢中極度的恐懼、焦慮或瀕死感，大聲哭喊著醒來。醒后意識及活動正常，發(fā)作期和發(fā)作間期EEG均無異常改變。
    2.2.3 夢游
    是覺醒障礙的一種表現(xiàn)，4～8歲多見，常有家族史。癥狀表現(xiàn)為患兒睡熟后突然起床，在意識不清狀態(tài)下做一些刻板、無目的動作，和（或）做一些比較復雜的、半目的性的活動。在活動中難以叫醒，而且無論是叫醒還是自己睡醒后都不能回憶發(fā)作的經(jīng)過，可伴有夜驚和遺尿。發(fā)作期EEG可示超同步化單一節(jié)律的慢波，發(fā)作間期EEG無癲癇樣波發(fā)放。
    2.2.4 夜間發(fā)作性張力障礙
    睡眠中出現(xiàn)四肢和軀干的粗大而無目的動作和強直性動作，持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)十分鐘，多見于年長兒， 不伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)疾患。發(fā)作時EEG大多正常，但也有少數(shù)在發(fā)作間期表現(xiàn)為癲癇樣異常波發(fā)放。
    2.2.5 睡眠肌陣攣
    表現(xiàn)為肢體或手腳不自主、無規(guī)律的抽動，發(fā)作頻率多少不等，動作幅度大小不等。發(fā)作期和發(fā)作間期EEG監(jiān)測均無異常放電。
    2.2.6 睡眠中周期性腿動
    表現(xiàn)為大拇趾背屈、足背屈、膝彎曲等一系列刻板、反復的動作。發(fā)作時EEG無異常放電。
    2.2.7 發(fā)作性睡病
    發(fā)病年齡從兒童期到50多歲，典型表現(xiàn)有四聯(lián)征：日間睡眠過多、猝倒癥、睡眠幻覺及睡眠癱瘓。發(fā)作期及發(fā)作間期EEG均無癲癇樣放電。

    2.3 運動誘發(fā)急性肌張力障礙

    患兒在安靜狀態(tài)下突然運動或驚跳引起癥狀，出現(xiàn)一側或雙側肢體的肌張力不全或舞蹈手足徐動樣表現(xiàn)，嚴重時可致跌倒。發(fā)作時神志清楚，發(fā)作期及發(fā)作間期EEG均無異常放電。

    2.4 新生兒及嬰兒期的生理性行為
    2.4.1 周期性呼吸
    是一種神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育未成熟的表現(xiàn)。表現(xiàn)為呼吸有時很慢或完全停止，一般維持3～6s,很少超過10s。不伴有心律、血壓、面色的改變。
    2.4.2 非驚厥性呼吸暫停
    常發(fā)生在睡眠中，持續(xù)10～19s,伴有心動緩慢，長時間的呼吸暫停可伴有青紫，肌張力降低或陣攣，發(fā)作期EEG無異常放電。
    2.4.3 顫抖和震顫
    震顫是新生兒運動反射發(fā)育不完善的表現(xiàn)，表現(xiàn)為全身或局部的快速顫抖，一般在出生后4～6周消失。顫抖常見于嬰兒期，表現(xiàn)為頻率較低的、振幅較大的抖動。發(fā)作時意識清楚，無呼吸暫停和面色改變，同期EEG無癲癇性放電。
    2.4.4 良性新生兒睡眠肌陣攣
    肌陣攣主要表現(xiàn)在前臂和手，也可累及面部、軀干、腹部及下肢肌肉，可為雙側、局部或多部位抽動。患兒神經(jīng)系統(tǒng)及發(fā)作期EEG檢查均正常。
    2.4.5 嬰兒早期良性肌陣攣
    表現(xiàn)為反復的頸部和雙上肢抽動，引起頭和肩部的抖動。發(fā)作時無意識障礙，反應正常。發(fā)作期和發(fā)作間期EEG均無異常放電。
    2.4.6 驚跳反應
    對突然出現(xiàn)的聲、光、觸覺等感覺刺激產(chǎn)生過度的驚嚇反應，引起雙側的粗大肌陣攣樣抽動。主要發(fā)生在新生兒和嬰兒早期，也見于早產(chǎn)兒和輕-中度腦損傷的患兒，有家族史，發(fā)作間期EEG背景波正常。
    2.4.7 屏氣發(fā)作
    發(fā)作前常有誘因，如生氣、恐懼、興奮、受驚嚇、疼痛及不滿意等，或需求未得到滿足而劇烈哭鬧時突然出現(xiàn)呼吸暫停的現(xiàn)象。同期EEG背景可有陣發(fā)性慢波，但無癲癇樣放電。
    2.4.8 非癲癇性強直發(fā)作
    在清醒狀態(tài)下發(fā)生，形式多樣，持續(xù)時間短暫，無意識障礙?？杀徽Z言或姿勢所誘發(fā)，外界刺激能中斷發(fā)作，發(fā)作后立即恢復原來狀態(tài)，無發(fā)作后狀態(tài)。發(fā)作間期和發(fā)作期EEG均無異常放電。

    2.5 情感性雙腿交叉發(fā)作
    多見于女孩，表現(xiàn)為清醒狀態(tài)下坐在床上或凳子上時出現(xiàn)短暫的凝視，大腿內(nèi)收，雙下肢緊緊夾住，下肢和軀干節(jié)律性做摩擦動作，伴有面色潮紅、出汗等。發(fā)作時意識清楚，但對外界反應降低，能答話。

    2.6 暈厥
    由各種原因引起的一過性腦血流灌注不足或能量供應不足而導致的一種短暫而突發(fā)的意識喪失，主要表現(xiàn)為意識障礙及全身肌張力喪失，伴有大量冷汗和面色蒼白，嚴重時可有驚厥發(fā)作。

    2.7 偏頭痛
    由多種因素導致的顱內(nèi)外神經(jīng)-血管功能障礙的頭痛性疾病，表現(xiàn)為反復發(fā)作性的臨床經(jīng)過。偏頭痛發(fā)作前多有先兆，發(fā)作期以頭痛為主。EEG檢查在發(fā)作期無癲癇樣放電，發(fā)作后可出現(xiàn)彌漫性慢波。在非癲癇性發(fā)作診斷和鑒別診斷時要詳細詢問病史，獲知可靠的發(fā)作期癥狀。另外，必須在發(fā)作期做腦電圖檢查，有條件者應做Video-EEG,睡眠障礙者有必要做多睡眠腦電圖。需指出，非癲癇性發(fā)作也可見于癲癇患兒。