Nature：20年腎癌研究最重要突破之一
2011-02-18 15:34
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來源：中國(guó)生物技術(shù)信息網(wǎng)
作者：大*勒
責(zé)任編輯：大彌勒
[導(dǎo)讀] 來自英國(guó)桑格研究院，新加坡**癌癥中心等處的研究人員利用大規(guī)模外顯子組測(cè)序技術(shù)，在透明腎細(xì)胞癌中發(fā)現(xiàn)了第二個(gè)經(jīng)常發(fā)生突變的基因（第一個(gè)為VHL），這一成果將幫助研究人員了解腎癌的發(fā)展機(jī)理，并開發(fā)出新的治療手段和早期診斷方法，被譽(yù)為腎癌研究20年
來自英國(guó)桑格研究院，新加坡**癌癥中心等處的研究人員利用大規(guī)模外顯子組測(cè)序技術(shù)，在透明腎細(xì)胞癌中發(fā)現(xiàn)了第二個(gè)經(jīng)常發(fā)生突變的基因（第一個(gè)為VHL），這一成果將幫助研究人員了解腎癌的發(fā)展機(jī)理，并開發(fā)出新的治療手段和早期診斷方法，被譽(yù)為腎癌研究20年來最重要的突破之一。研究論文發(fā)表在Nature雜志上。
領(lǐng)導(dǎo)這一研究的是桑格研究院的Andy Futreal教授，其它研究人員還包括新加坡**癌癥中心的鄭敏展教授等。
腎癌（carcinoma of kidney）又稱腎細(xì)胞癌，這種疾病無論體積大小，約80%的患者早期可無任何癥狀，只是在普查和因其他原因作體格檢查或B超檢查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)其腎臟有占位病變或觸摸到腹部包塊，因此經(jīng)常容易被人忽略。隨著現(xiàn)代生活壓力，以及環(huán)境等各方面的原因，腎癌的發(fā)病率也在逐漸增加。
在這篇文章中，研究人員對(duì)257個(gè)病例展開的研究發(fā)現(xiàn)，當(dāng)中有多達(dá)88個(gè)病例身上出現(xiàn)PRBM1變異的情況。在這之前被確認(rèn)最常出現(xiàn)變異的是兩個(gè)分別名為VHL和SETD2的基因。這一PBRM1基因是轉(zhuǎn)錄調(diào)控中所涉及的SWI/SNF復(fù)合物的一個(gè)成員，在約40%的病例中發(fā)生突變，被認(rèn)為是發(fā)揮了腫瘤抑制基因的功能。一項(xiàng)小鼠轉(zhuǎn)位子篩選研究中發(fā)現(xiàn)PBRM1曾被發(fā)現(xiàn)是胰腺癌中一個(gè)假定存在的癌癥基因。因此根據(jù)這些研究成果，研究人員將PBRM1明確地認(rèn)定為一個(gè)主要癌癥基因。
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