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    2013年8月22日--24日，第十二次全國內(nèi)分泌學(xué)學(xué)術(shù)會議（CSE2013）在西安隆重召開。在8月22日下午的“腎上腺與高血壓”專場上，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科王衛(wèi)慶教授回顧了近一年內(nèi)腎上腺疾病的診治進(jìn)展。

    腎上腺疾病種類繁多，病因涉及腫瘤、代謝及自身免疫?，F(xiàn)將最新腎上腺疾病診治進(jìn)展綜述如下：

    原發(fā)性醛固酮增多癥：2010 年我國流行病學(xué)調(diào)查研究發(fā)現(xiàn)：在難治性高血壓患者中原醛癥患病率為7.1%.最新報(bào)道提出甲狀旁腺激素（PTH）、18 羥皮質(zhì)醇（18OHF）和18 氧皮質(zhì)醇（18oxoF），ACTH 興奮試驗(yàn)及11C-Metomidate PET-CT 對臨床分型診斷有一定幫助，其確切臨床意義有待進(jìn)一步研究。安體舒通是目前治療特醛癥首選藥物，但存在劑量相關(guān)副作用。新一代藥物如高選擇性醛固酮受體拮抗劑依普利酮、醛固酮合成酶抑制劑LCI699 將成為今后主要治療方向?；A(chǔ)研究方面，醛固酮瘤中存在KCNJ5,ATP1A1,ATP2B3 基因突變，而miRNA24 可通過CYP11B1 和CYP11B2 顯著下調(diào)醛固酮與皮質(zhì)醇合成。庫欣綜合征：Mission 研究指出庫欣綜合征患者總體死亡率是正常人群5 倍，其死亡率與疾病活動(dòng)狀態(tài)和合并癥密切相關(guān)。在治療上，生長激素類似物帕瑞肽及糖皮質(zhì)激素受體拮抗劑米非司酮被FDA 批準(zhǔn)用于治療庫欣綜合征。

    腎上腺皮質(zhì)癌：腎上腺皮質(zhì)癌患者血清中miRNA-195明顯降低，可作為判定腫瘤良惡性指標(biāo)。此外循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTCs）水平也可作為腎上腺皮質(zhì)癌早期診斷和療效評價(jià)標(biāo)志物。皮質(zhì)癌治療一直是臨床上難點(diǎn)，米托坦聯(lián)合EDP 方案能顯著提高患者生存率，是皮質(zhì)癌一線治療方案。

    嗜鉻細(xì)胞瘤：研究發(fā)現(xiàn)甲氧酪胺（MTY）可作為診斷惡性嗜鉻細(xì)胞瘤的生化指標(biāo)，其敏感性和特異性分別為60% 及85%.此外ERBB2在惡性嗜鉻細(xì)胞瘤組織中表達(dá)明顯上調(diào)，實(shí)驗(yàn)證明ERBB2通過 Focal adhesion信號通路參與惡性嗜鉻細(xì)胞瘤侵襲和轉(zhuǎn)移。

    目前有多種基因與嗜鉻細(xì)胞瘤發(fā)生相關(guān)，新近發(fā)現(xiàn)，HIF2α 基因突變可導(dǎo)致多發(fā)性副神經(jīng)節(jié)瘤- 生長抑素瘤- 真性紅細(xì)胞增多癥。