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    每年千分之一的癲癇患者會(huì)發(fā)生癲癇猝死（sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP），好發(fā)年齡段為 20-40 周歲，并常發(fā)生于伴有 dravet 綜合征（DS）、嚴(yán)重難治性小兒癲癇性腦病等特定亞群的癲癇患者。據(jù)估計(jì)，15% 的 DS 患者會(huì)發(fā)生 SUDEP.

    美國(guó)癲癇學(xué)會(huì)（AES）第 68 屆年會(huì)公布的幾項(xiàng)最新研究顯示，心臟相關(guān)的因素可能在 SUDEP 中起著重要作用。這些新的發(fā)現(xiàn)也許可以更好地解釋猝死的原因，并有助于未來(lái)成功預(yù)防手段的開(kāi)發(fā)。主要研究結(jié)果如下：

    1. 心肌興奮性異常

    越來(lái)越多的證據(jù)提示，患者發(fā)生 SUDEP 前會(huì)出現(xiàn)心律失常。為檢測(cè) DS 患者的心肌興奮性是否發(fā)生了改變，研究人員采集了兩名 SCN1A 基因位點(diǎn)發(fā)生不同突變的 DS 患者和一名健康對(duì)照的心肌細(xì)胞，比較其搏動(dòng)頻率、搏動(dòng)間隔和鈉電流（INa）密度。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，DS 患者心肌細(xì)胞的搏動(dòng)頻率是健康對(duì)照的兩倍，鈉電流加倍。

    密歇根大學(xué)醫(yī)學(xué)院的心臟生理學(xué)家 Chad Frasier 表示，這一研究意義重大，一方面研究結(jié)果提示 DS 患者心肌興奮性的改變可能是引發(fā) SUDEP 的原因之一，另一方面，如果能據(jù)此發(fā)現(xiàn)鈉離子通道突變的生物標(biāo)志物，也許我們可以在猝死發(fā)生之前加以干預(yù)。

    Frasier 博士還提到，專家們?cè)懻撨^(guò)給 DS 患者植入迷走神經(jīng)**器或者某種警報(bào)系統(tǒng)的設(shè)備，一旦患者出現(xiàn)心臟問(wèn)題時(shí)便發(fā)出警報(bào)。

    2. 心臟復(fù)極化異常

    弗羅里達(dá)大學(xué)醫(yī)學(xué)院的 Gainesville 等進(jìn)行了另外一項(xiàng)研究：利用視頻腦電圖監(jiān)測(cè)兩名 12 周歲和 17 周歲藥物抵抗性癲癇男性患者在發(fā)作后的心臟異常。

    數(shù)據(jù)顯示，心臟復(fù)極化異常可能會(huì)減慢心律，并誘發(fā)癲癇后心臟停搏，從而升高 SUDEP 風(fēng)險(xiǎn)。文章作者總結(jié)稱，心臟停搏可能是癲癇控制較差的兒童身上一系列自主變化的最終結(jié)局。

    3. 罪魁禍?zhǔn)自谟诖竽X？

    此后，牛津大學(xué)的一個(gè)研究團(tuán)隊(duì)在理解癲癇引發(fā)的心臟和呼吸道結(jié)局上取得了重大進(jìn)展。研究負(fù)責(zé)人 John Jefferys 博士表示：“SUDEP 的一個(gè)重大問(wèn)題是，先停搏還是先停止呼吸？”而問(wèn)題的答案是，人各有異。

    研究合作者，普渡大學(xué)的 Pedro Irazoqui 表示：“我猜測(cè)問(wèn)題并不出在心肺或是膈肌，而是大腦自主反饋抑制出了問(wèn)題。”也就是說(shuō)，盡管患者最終死于呼吸不暢或心臟停搏，但罪魁禍?zhǔn)自谟诖竽X。

    研究人員在正常大鼠的腦內(nèi)注射某種毒素模擬顳葉癲癇，并連續(xù)幾周記錄大鼠發(fā)生癲癇時(shí)（1-2 min）的腦電波和心電圖。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，大鼠在癲癇時(shí)會(huì)發(fā)生心律失常和心律減慢，有時(shí)甚至?xí)l(fā)生持續(xù)幾秒的心臟停搏，之后發(fā)生心動(dòng)過(guò)速，持續(xù)在 30 分鐘左右甚至更長(zhǎng)。

    另外，他們還發(fā)明了一些微型植入式記錄儀，這些儀器在心、肺、腦、迷走神經(jīng)或其他 SUDEP 影響因素的研究中將發(fā)揮重要作用，不過(guò)雖然這些儀器的性能“很贊”,但配套的無(wú)線電源還需要進(jìn)一步的改進(jìn)。

    在掌握 SUDEP 的潛在發(fā)病機(jī)制后，團(tuán)隊(duì)計(jì)劃利用植入式設(shè)備的**功能預(yù)防 SUDEP.“我希望我們能在明年年底開(kāi)始這部分工作，如果成功的話，我們將嘗試向臨床轉(zhuǎn)化，包括新設(shè)備、藥物或其他預(yù)防手段的發(fā)展。”