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遺傳突變與兒童癌癥診斷時(shí)年齡相關(guān)

2012-03-19 08:58 閱讀:1403 來源:EurekAlert中文 責(zé)任編輯:申瓊鶴
[導(dǎo)讀] 據(jù)3月14日刊《美國醫(yī)學(xué)會(huì)雜志》上的一項(xiàng)研究披露,基因ATRX的某些突變與兒童和青壯年在被診斷患有晚期神經(jīng)母細(xì)胞瘤一種在神經(jīng)系統(tǒng)的某些部位生長的癌癥時(shí)的年齡有關(guān)。 神經(jīng)母細(xì)胞瘤是兒童中最常見的顱外(頭顱外)實(shí)體腫瘤,它占了兒童中所有因癌癥死亡的15%

    據(jù)3月14日刊《美國醫(yī)學(xué)會(huì)雜志》上的一項(xiàng)研究披露,基因ATRX的某些突變與兒童和青壯年在被診斷患有晚期神經(jīng)母細(xì)胞瘤——一種在神經(jīng)系統(tǒng)的某些部位生長的癌癥——時(shí)的年齡有關(guān)。

    神經(jīng)母細(xì)胞瘤是兒童中最常見的顱外(頭顱外)實(shí)體腫瘤,它占了兒童中所有因癌癥死亡的15%。根據(jù)文章的背景資料:“半數(shù)的(50%)的神經(jīng)母細(xì)胞瘤會(huì)表現(xiàn)為轉(zhuǎn)移性病變;以目前的治療方法,診斷年齡被證明是治療結(jié)果的最強(qiáng)有力的預(yù)測指標(biāo)之一。在嬰兒[年齡:在診斷的時(shí)候小于18個(gè)月]中,該病的總體存活概率為88%,在兒童中[年齡:18個(gè)月至小于12歲]為49%,而在青少年或青壯年[年齡:12歲或12歲以上]中僅為10%。人們對(duì)與神經(jīng)母細(xì)胞瘤及其臨床過程有關(guān)的基因突變尚不完全了解。”

    紐約市紀(jì)念斯隆 - 凱特琳癌癥中心的Nai-Kong V. Cheung, M.D., Ph.D.及其同事開展了一項(xiàng)研究,旨在發(fā)現(xiàn)與具有轉(zhuǎn)移性神經(jīng)母細(xì)胞瘤的患者在診斷時(shí)的年齡有關(guān)的基因突變。人們對(duì)在1987年至2009年期間獲得的來自40位有轉(zhuǎn)移性神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者的診斷性腫瘤及其匹配的生殖細(xì)胞系(即一個(gè)人的那些具有可傳送給后代的遺傳物質(zhì)的細(xì)胞)的DNA進(jìn)行了全基因組的序列測定。診斷時(shí)的年齡組包括了嬰兒(0至<18個(gè)月)、兒童(18個(gè)月至<12歲)及青少年和青壯年(12歲或12歲以上)。為了確定來自這一群組(即發(fā)現(xiàn)群組)的發(fā)現(xiàn),研究人員還用在1985年至2009年間得到的來自另外64位病人的腫瘤做了驗(yàn)證測試。

    研究人員發(fā)現(xiàn),在發(fā)現(xiàn)群組中,所有來自青少年和青壯年患者的5個(gè)樣本都有ATRX的突變(100%),而從嬰兒中獲得的6個(gè)樣本中都沒有發(fā)現(xiàn)ATRX突變(0%);在29名年齡在18個(gè)月至12歲間的兒童中,有5人(17%)發(fā)現(xiàn)有ATRX突變,而5位病人中有4人至少存活了至他們第一次復(fù)發(fā)時(shí)的2倍長的時(shí)間。在發(fā)現(xiàn)群組中,人們?cè)贏TRX突變與年齡組之間觀察到了一個(gè)顯著的相關(guān)性。數(shù)據(jù)分析表明,在ATRX突變與疾病診斷年齡之間有著一種明顯的相關(guān)性。

    研究人員寫道:“這些結(jié)果提示,ATRX通路的滅活[中斷]與在診斷時(shí)較大的年齡有關(guān),而這可能為青少年和青壯年中的神經(jīng)母細(xì)胞瘤提供一種分子標(biāo)記物及可能的治療性標(biāo)靶。”


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