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回腸間質(zhì)瘤典型病例

2011-04-20 10:52 閱讀:5446 來源:愛愛醫(yī) 作者:i*m 責(zé)任編輯:iam
[導(dǎo)讀] GIST:胃腸道間質(zhì)瘤,病例摘要: 患者男性,27歲,因突發(fā)性右下腹痛痛于2005年1月在外院以急性闌尾炎接受剖腹探查術(shù)。術(shù)中發(fā)現(xiàn)回腸腫瘤,已破潰伴活動(dòng)性出血,遂行腫物并部分回腸切除。術(shù)后病理:回腸GIST,直徑8 cm,核分裂5~10/50HPF;CD117 + ,CD34

    回腸間質(zhì)瘤典型病例

    GIST:胃腸道間質(zhì)瘤

    病例摘要:

    患者男性,27歲,因突發(fā)性右下腹痛痛于2005年1月在外院以急性闌尾炎接受剖腹探查術(shù)。術(shù)中發(fā)現(xiàn)回腸腫瘤,已破潰伴活動(dòng)性出血,遂行腫物并部分回腸切除。術(shù)后病理:回腸GIST,直徑8 cm,核分裂5~10/50HPF;CD117 + ,CD34 + ,Actin( -),S-100(-)。患者術(shù)后未接受輔助治療,也沒有定期復(fù)診。

    直至2009年2月(術(shù)后4年),患者因腹脹和腹部不適到我院就診。CT 提示GIST復(fù)發(fā)并腹腔轉(zhuǎn)移(圖1~2)。CT提示腹腔轉(zhuǎn)移瘤數(shù)目為3個(gè),最大徑達(dá)14.5 cm。根據(jù)病史和影像學(xué)表現(xiàn),患者符合回腸GIST術(shù)后復(fù)發(fā)并腹腔轉(zhuǎn)移,遂給予伊馬替尼400 mg/d口服治療。伊馬替尼治療后CT 復(fù)查提示腹腔轉(zhuǎn)移瘤明顯囊性變,腫瘤內(nèi)部密度下降,但體積增加。

 

 

 圖1~2 復(fù)發(fā)時(shí)增強(qiáng)CT 提示腹腔、盆腔轉(zhuǎn)移瘤

 治療7個(gè)月時(shí),右下腹病灶較前明顯增大,但腫瘤實(shí)性成分幾乎消失,盆腔病灶實(shí)性成分也顯著減少(圖3~4)。按實(shí)體瘤療效評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)(RECIST),患者屬于腫瘤進(jìn)展,但按照GIST靶向治療判效新標(biāo)準(zhǔn)——Choi標(biāo)準(zhǔn),本例患者的平均CT 值下降超過15%,應(yīng)判效為部分緩解。此時(shí),患者腹腔腫瘤巨大,腹脹顯著。

圖3 伊馬替尼治療7 個(gè)月后,原右腹部轉(zhuǎn)移瘤顯著增大、囊性變

 圖4 盆腔轉(zhuǎn)移瘤稍增大,實(shí)性成分減少,壞死增加

    經(jīng)過多學(xué)科病例討論,大家認(rèn)為腫瘤包膜完整,轉(zhuǎn)移瘤均可切除,腫瘤未侵犯重要器官和血管;同時(shí)考慮目前治療有效,切除瘤灶可降低耐藥發(fā)生,還可預(yù)防因腫瘤自發(fā)破潰導(dǎo)致的大出血危及生命,遂決定施行手術(shù)治療。

    2009 年10 月20 日,在術(shù)前停用伊馬替尼3 天后,行剖腹探查。術(shù)中見腹腔腫瘤囊壁菲薄,內(nèi)部為大量陳舊積血和壞死物(圖5)。手術(shù)完整切除全部轉(zhuǎn)移瘤,盆腔轉(zhuǎn)移灶呈浸潤(rùn)性生長(zhǎng),手術(shù)創(chuàng)面滲血較多。術(shù)中出血約1000 ml。

 

 圖5 手術(shù)后切除的腫瘤標(biāo)本,腫瘤內(nèi)部為陳舊性出血,腫瘤大部分壞死

    患者術(shù)后恢復(fù)順利,第5 天已恢復(fù)半流飲食,并重新開始伊馬替尼400 mg/d 治療。術(shù)后第8天出院。術(shù)后對(duì)瘤組織進(jìn)行的基因突變檢測(cè)結(jié)果顯示,KIT 和PDGFRA 基因共6 個(gè)外顯子均未發(fā)現(xiàn)突變?;颊咝g(shù)后持續(xù)接受伊馬替尼治療,隨訪至2011年2月,未再復(fù)發(fā)(圖6)。

 圖6 術(shù)后16個(gè)月復(fù)查CT,腹腔未發(fā)現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)征象

    討論

    本例回腸GIST首診表現(xiàn)為腹腔出血、急腹癥,是比較少見的臨床類型。小腸部位的GIST更常見的臨床表現(xiàn)是消化道出血。本例原發(fā)腫瘤位于回腸,直徑超過5 cm,核分裂象超過5/50 HPF,完全切除后評(píng)價(jià)惡性危險(xiǎn)度,當(dāng)屬高危。而且GIST本身極易發(fā)生種植轉(zhuǎn)移,本例原發(fā)腫瘤術(shù)前自發(fā)破裂,形成腫瘤種植,術(shù)后腹腔復(fù)發(fā)就幾乎不可避免了。按照目前的共識(shí),患者首次術(shù)后就應(yīng)開始伊馬替尼輔助治療。甚至有學(xué)者認(rèn)為,術(shù)前或術(shù)中破潰的GIST,即使完全切除仍應(yīng)被視為轉(zhuǎn)移性病例,須終身接受靶向治療。但患者在外院并未進(jìn)行輔助治療,術(shù)后也未能定期復(fù)查,從而在術(shù)后4年,發(fā)現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)時(shí)腫瘤巨大,導(dǎo)致腹脹和腹痛不適?;颊邚?fù)發(fā)后來我院就診時(shí),按照復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移性 GIST 的一線治療原則,伊馬替尼治療是首選方案,起始劑量400 mg/d。在有條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu),可以在服藥前對(duì)原發(fā)腫瘤作KIT和PDGFRA基因突變檢測(cè),在一定程度上可以預(yù)測(cè)藥物治療反應(yīng),并指導(dǎo)治療劑量。本例患者在當(dāng)時(shí)未能進(jìn)行檢測(cè)。

    服藥后初期,應(yīng)至少每隔3個(gè)月進(jìn)行一次CT增強(qiáng)掃描,以了解治療反應(yīng)。本例患者治療后部分腫瘤體積顯著增大,但同時(shí)瘤內(nèi)實(shí)性成分減少,囊性變,密度下降,CT值在治療前后發(fā)生比較顯著的下降。GIST經(jīng)靶向治療后體積增大,而密度下降是有效的表現(xiàn),本例正符合Choi標(biāo)準(zhǔn)的部分緩解。盡管療效評(píng)價(jià)為部分緩解,但患者仍感覺腹脹日益進(jìn)展,食量減少,生活質(zhì)量下降。之所以在治療7個(gè)月時(shí)考慮手術(shù),主要考慮在于伊馬替尼治療一般在6個(gè)月左右達(dá)到最佳治療效果,服藥初期表現(xiàn)為囊性變的病灶,即使服藥時(shí)間延長(zhǎng),其有效的表現(xiàn)也為囊變?cè)黾?,腫瘤不會(huì)縮小甚至仍會(huì)增大?;颊弋?dāng)時(shí)腹腔腫瘤巨大,囊壁薄,極易破潰導(dǎo)致腹腔大出血,有預(yù)防性切除的指征。

    此外,關(guān)鍵的一點(diǎn)是,患者一般情況較好,影像學(xué)提示腫瘤包膜較完整,未侵犯重要血管和臟器,預(yù)計(jì)即使手術(shù)未能切除全部腫瘤,但摘除主要的腫瘤也能顯著改善其生活質(zhì)量。術(shù)中實(shí)際遇到的困難比預(yù)計(jì)少,對(duì)所有轉(zhuǎn)移瘤均進(jìn)行了切除,只有盆腔的轉(zhuǎn)移瘤切除較困難,創(chuàng)面滲血較多。由于手術(shù)不涉及胃腸道的切除吻合,且患者年輕,一般情況好,故術(shù)后恢復(fù)很快。隨訪至今,患者無復(fù)發(fā)生存已超過16個(gè)月,生活質(zhì)量也獲顯著改善。

    本病例充分顯示了經(jīng)過謹(jǐn)慎選擇患者,對(duì)晚期GIST采用靶向藥物和手術(shù)治療的聯(lián)合可獲良好的治療效果。外科手術(shù)使患者避免了腫瘤破裂出血的風(fēng)險(xiǎn),改善了生活質(zhì)量,并且可能因?yàn)槭中g(shù)切除了全部瘤灶而使?jié)撛诘哪退庯L(fēng)險(xiǎn)下降,推遲了耐藥進(jìn)展的發(fā)生。

    本病例的治療過程體現(xiàn)了專科診治和多學(xué)科協(xié)作的重要性。由于GIST 發(fā)病率較低,對(duì)于復(fù)雜的GIST 病例,轉(zhuǎn)診到專門的診治中心進(jìn)行治療是很有必要的。以腫瘤外科或腫瘤內(nèi)科為主體,結(jié)合影像科、病理科、介入治療科、超聲介入科和內(nèi)鏡科等學(xué)科的多學(xué)科協(xié)作團(tuán)隊(duì)可以為患者制訂更客觀、合理的治療方案,最大限度地使患者獲益。

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院   張信華


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