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    矮小癥臨床路徑標準住院流程

    （一）適用對象。

    第一診斷為矮小癥（舊稱侏儒癥）（ICD－10︰E34.3）。

    （二）診斷依據(jù)。

    根據(jù)《兒科學(xué)》（王衛(wèi)平主編，高等教育出版社，2004版）、《中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組矮身材兒童診治指南》（中華兒科雜志，2008年，46:428－430）、《Pediatric Endocinology》（Mark A.Sperling主編，Saunders Elsevier出版社，2007年）、《諸福棠實用兒科學(xué)（第七版）》（人民衛(wèi)生出版社）、《小兒內(nèi)分泌學(xué)》（顏純、王慕逖主編，人民衛(wèi)生出版社，2006年）。

    身高處于同種族、同年齡、同性別正常健康兒童生長曲線第3百分位數(shù)以下，或低于兩個標準差者（身高標準參照2005年九省/市兒童體格發(fā)育調(diào)查數(shù)據(jù)研究制定的中國2-18歲兒童身高、體重標準差）。

    （三）治療方案的選擇。

    根據(jù)《兒科學(xué)》（王衛(wèi)平主編，高等教育出版社，2004版）、《中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組矮身材兒童診治指南》（中華兒科雜志，2008年，46:428-430）、《Pediatric Endocinology》（Mark A.Sperling主編，Saunders Elsevier出版社，2007年）等。

    1.孤立性生長激素缺乏癥藥物治療：生長激素替代治療。

    2.甲狀腺素功能減低癥：甲狀腺素替代療法。

    3.先天性卵巢發(fā)育不全癥：一般骨齡12歲前生長激素替代治療，12歲后聯(lián)合或單獨雌、孕激素治療。

    4.聯(lián)合垂體激素缺乏癥：相應(yīng)缺乏激素替代治療。

    5.其他：對因、對癥治療。

    6.輔助治療：運動、營養(yǎng)治療。

    （四）標準住院日≤3天。

    （五）進入路徑標準。

    1.第一診斷必須符合ICD-10︰E34.3矮小癥（舊稱侏儒癥）疾病編碼。

    2.沒有明確的矮小病因。

    3.達到住院標準：符合矮小癥診斷標準，并經(jīng)內(nèi)分泌?？苹騼簝?nèi)科臨床醫(yī)師判斷需要住院檢查治療。

    4.當患者同時具有其他疾病診斷，如在住院期間不需特殊處理也不影響第一診斷的臨床路徑流程實施時，可以進入路徑。

    （六）住院期間檢查項目。

    1.必需的檢查項目：
    （1）血常規(guī)、尿常規(guī)、大便常規(guī)；
    （2）甲狀腺功能（T3、T4、TSH、FT3、FT4）、乙肝兩對半；
    （3）肝腎功能、血脂、電解質(zhì)、血糖；
    （4）骨齡、垂體MRI（懷疑腫瘤時需強化）；
    （5）生長激素激發(fā)試驗（包括精氨酸激發(fā)試驗、胰島素激發(fā)試驗、可樂定激發(fā)試驗、左旋多巴，必選2項，其中前兩項必選一項）。

    2.根據(jù)患者病情可選擇的檢查項目：
    （1）皮質(zhì)醇、促腎上腺激素釋放激素、胰島素樣生長因子1（IGF1）、胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白3（IGFBP3）；
    （2）骨密度；
    （3）25羥維生素D3；
    （4）頭顱、胸部、脊柱、骨盆、四肢長骨X光攝片；
    （5）血氣分析；
    （6）性激素：黃體生成素、卵泡刺激素、雌二醇、睪酮、催乳素、絨毛膜促性腺激素；
    （7）戈那瑞林激發(fā)試驗；
    （8）絨毛膜促性腺激素試驗；
    （9）染色體核型分析；
    （10）IGF-1生成試驗。

    （七）治療方案與藥物選擇。

    1.診斷生長激素缺乏癥者給予生長激素治療：生長激素粉劑或水劑，國內(nèi)常用劑量是0.1–0.15U/kg/d，睡前皮下注射。

    2.對癥治療藥物：根據(jù)患者情況選擇。
    （1）診斷甲狀腺功能減低者給予甲狀腺激素替代治療：一般選用優(yōu)甲樂，劑量根據(jù)缺乏的程度而異，從小劑量開始，需晨空腹口服給藥，開始用藥后2－4周復(fù)查激素水平并調(diào)整劑量。
    （2）診斷腎上腺皮質(zhì)功能減退者：選用氫化考的松治療。
    （3）其他：根據(jù)相應(yīng)檢查結(jié)果處理。

    （八）出院標準。

    1.患者完善相關(guān)檢查以及病因評估。

    2.生長激素激發(fā)試驗過程順利，無不良反應(yīng)。

    3.沒有需要住院處理的并發(fā)癥和（或）合并癥。

    （九）變異及原因分析。

    檢查發(fā)現(xiàn)存在較嚴重的內(nèi)科系統(tǒng)性疾病如腎功能不全、先天性心臟病等，需進行積極對癥處理，完善相關(guān)檢查，向家屬解釋并告知病情、導(dǎo)致住院時間延長，增加住院費用的原因等，并按相應(yīng)路徑或指南進行救治，退出本路徑。