(1)全結腸無神經節(jié)癥
本病最初報道于1948年。此癥實際上是全部結腸無擴張肥厚,因此稱之為巨結腸癥確實不妥。多出現(xiàn)回腸末端肥厚擴張,所以有人將全部結腸及部分回腸末端無神經節(jié)細胞者,稱為全結腸無神經節(jié)癥。許多本病患兒在新生兒時期未明確診斷即死亡,所以認為全結腸型無神經節(jié)癥十分罕見。但近年來文獻報道病例逐漸增多,其發(fā)病率為5%~10%,說明并非罕見。
1)臨床表現(xiàn)
無神經節(jié)細胞腸段的范圍越廣泛,癥狀就越嚴重。大多數在新生兒期出現(xiàn)胎糞排出延遲,腹脹、嘔吐及便秘等癥狀,經擴肛、灌腸及服瀉劑,癥狀可暫時緩解。但便秘反復出現(xiàn),且較一般巨結腸發(fā)作頻繁。與一般先天性巨結腸的不同點,即在直腸指檢時,不能誘發(fā)排糞反射,無大量臭氣和糞便排出。
2)診斷
全結腸無神經節(jié)癥的診斷相當困難,確診往往靠手術中的病理組織學檢查。須在升、橫、乙狀結腸3 處同時取標本,證實肌間神經叢缺乏神經節(jié)細胞。X線檢查是診斷本病不可缺少的手段,腹部平片僅能了解近端腸腔擴張和充氣,鋇劑灌腸對確診有比較大的價值。 X線征象特點為:直腸呈痙攣狀態(tài),無擴張;全部結腸直徑正?;蛐∮谡?,但不同于胎兒型小結腸;結腸袋形消失,腸壁變平滑。灌腸壓力增高時,鋇劑可反流入回腸,但結腸并無明顯擴張;結腸長度比正常兒短,特別是左半結腸較短,可見結腸脾曲呈鈍角,并向內移位,灌腸時可見結腸異常蠕動;側位片脊柱前,無一般先天性巨結腸所見之擴張充氣的橫結腸。
(2)短段型先天性巨結腸
此型占巨結腸總數的25%。特點是無神經節(jié)細胞腸段局限于直腸末端,痙攣狹窄段不超過7.0~8.0cm,故稱為短段型巨結腸。
臨床表現(xiàn)
臨床癥狀較一般常見型巨結腸為輕。約有半數在1歲以前發(fā)生便秘,另一半則在1~2歲甚至到10 歲便秘才明顯。初期為間歇性便秘,以后為頑固性,必須塞肛門栓或灌腸方能排糞。一般患兒全身情況良好,并發(fā)癥少,只有少數病例有腹脹。直腸指檢時,手指要通過痙攣段進入空虛擴大的腸腔。鋇劑灌腸可見痙攣狹窄段僅占直腸末端的幾厘米,在其上段腸腔有明顯的擴張。但經過2周的灌腸排糞后,擴張的腸腔可以明顯縮小。要肯定診斷,可做直腸活檢,證明痙攣狹窄腸段肌間神經叢細胞缺如。
(3)階段性腸痙攣型巨結腸癥
本病特點為僅結腸某一段無肌間神經節(jié)細胞,病變段上下腸壁均正常。
1)臨床表現(xiàn)與診斷
結腸某一段痙攣狹窄,所出現(xiàn)的癥狀與同等高度的一般先天性巨結腸相同。鋇劑灌腸可見結腸某一段發(fā)生痙攣狹窄。確診靠術中活檢,證實痙攣狹窄腸段肌間神經節(jié)細胞缺如。
2)治療
治療原則:
1.新生兒、嬰兒一般情況差,癥狀嚴重,合并小腸結腸炎或嚴重先天性畸形,宜暫行腸造瘺。待一般情況改善,約6~12個月后再行根治手術。
2.患兒一般情況良好,若診斷明確,醫(yī)院設備完善,麻醉及外科醫(yī)師技術熟練,為減輕家長負擔亦可一期根治術。
3.患兒一般情況尚好,可先采用保守療法。
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