您所在的位置:首頁 > 兒科醫(yī)學(xué)進(jìn)展 > 科學(xué)家發(fā)現(xiàn)誘發(fā)兒童哮喘的新型基因變異
哮喘是最常見的兒童慢性疾病,具有特別高嚴(yán)重哮喘發(fā)作風(fēng)險的幼齡兒童需要接受住院治療,這給家庭和社會造成了極高的醫(yī)療成本。盡管如此,醫(yī)生們對于嬰兒哮喘發(fā)作的認(rèn)識仍相當(dāng)不足,使得疾病難以得到有效預(yù)防和治療。一項(xiàng)最新研究發(fā)現(xiàn)有望幫助改變這一狀況。
日前,來自丹麥哥本哈根大學(xué)等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家合作,鑒別出了導(dǎo)致一些孩子具有嚴(yán)重哮喘發(fā)作風(fēng)險的基因,其中一個基因過去從未懷疑與這一疾病相關(guān)。從長遠(yuǎn)來看,這些新研究發(fā)現(xiàn)預(yù)計(jì)將幫助改善哮喘的治療方案。相關(guān)研究論文刊登在了近期出版的《自然-遺傳》(Nature Genetics)上。
研究人員針對 1200 名年齡在 2-6 歲之間,由于嚴(yán)重哮喘發(fā)作而數(shù)次住院的兒童進(jìn)行了基因檢測,將他們與 2500 名健康人進(jìn)行了對比。通過對他們的 DNA進(jìn)行風(fēng)險基因篩查,并隨后對來自丹麥和國外的兒童開展研究,確定了一個新風(fēng)險基因:CDHR3 。
研究人員表示,這項(xiàng)研究結(jié)果表明,導(dǎo)致幼兒需接受住院治療的哮喘發(fā)作通常與遺傳相關(guān)。相比成人患者,基因在哮喘兒童中發(fā)揮著更大的作用。通過篩查兒童的 DNA,他們發(fā)現(xiàn)了一個叫做 CDHR3 的、從前未證實(shí)與該疾病相關(guān)的基因,在生命極早期的哮喘形成中起重要的作用。這項(xiàng)研究支持了這一理論:哮喘并不只是一種疾病,而是應(yīng)該根據(jù)遺傳圖譜將其分為幾個亞型,了解每個亞型是正確地預(yù)防和治療這一疾病的基礎(chǔ)。
目前,醫(yī)生們采用相同的藥物療法治療不同類型和病情程度的哮喘,研究人員希望通過增進(jìn)對哮喘亞型的了解為未來的個體化治療鋪平道路。研究人員認(rèn)為,盡管現(xiàn)在可獲得好的哮喘藥物治療,但它并不是對每個人都起作用。當(dāng)前尤其需要一些有效的藥物來防止極年幼兒童住院,并在確診時給予治療。
這就是科學(xué)家開始關(guān)注這一特殊群體的原因。由于所有兒童的哮喘癥狀都非常相似,醫(yī)生往往以同樣的方法來處理這一疾病。然而,事實(shí)上哮喘具有許多不同的潛在機(jī)制,需要逐個繪制遺傳圖譜。到目前為止,研究人員還是將焦點(diǎn)放在各種預(yù)防年幼兒童哮喘發(fā)作的理論上,例如推薦母乳喂養(yǎng),在家中避免接觸寵物和塵螨。
研究人員指出,暴露在吸煙環(huán)境中的兒童具有較高的哮喘發(fā)作風(fēng)險,但除此之外,他們的建議并沒有提供真正的幫助,在了解哮喘的各個亞型和它們的潛在機(jī)制之前,研究不會取得任何的進(jìn)展。就這一點(diǎn)來說,認(rèn)識風(fēng)險基因是在正確方向上邁出的重要一步。
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