您所在的位置:首頁 > 兒科醫(yī)學進展 > 我國發(fā)現遺傳性眼病“夜盲癥”新致病基因
浙江溫州醫(yī)科大學科研團隊通過對248例散發(fā)或隱性遺傳視網膜色素變性患者的DNA樣本進行基因測序,首次發(fā)現了引起常染色體隱性視網膜色素變性的高發(fā)致病基因——SLC7A14。日前,該研究成果發(fā)表在《自然》子刊《自然-通訊》上。
視網膜色素變性俗稱“夜盲癥”、“雞盲眼”,是眼科中最常見的遺傳性眼病,是導致成年人中途失明的主要原因。在我國預計有多達50萬—120萬名患者。患者主要癥狀為夜間視物不清、視野范圍變小;隨病情發(fā)展,白天視力也會隨之下降,甚至失明。出現視網膜色素變性明顯癥狀的一般集中在30—40歲年齡層。
該研究成果第一作者、溫州醫(yī)科大學教授金子兵說,目前已發(fā)現的視網膜色素變性致病基因有70多個,對此的精確診斷一直是臨床上的大難題,其基因診斷也是當前急需突破的科研重點。溫州醫(yī)科大學科研人員通過新一代測序技術,在患者中成功找到一個全新致病基因——SLC7A14,并通過對數百例患者篩查后再次發(fā)現4例同類基因熱點突變。在針對基因突變進行體外細胞實驗、斑馬魚和基因敲除小鼠模型等技術途徑,詳細驗證了新型致病基因,并明確揭示了該基因突變可引起視網膜色素變性,進而嚴重影響視覺功能。該研究全部在溫醫(yī)大完成,學校具有完全***知識產權。
據悉,多年來,溫醫(yī)大科研人員在學校附屬眼視光醫(yī)院率先開展了視網膜色素變性門診(遺傳眼病???,并取得較好療效。此次揭示了視網膜色素變性的關鍵致病基因,并通過生物學技術系統(tǒng)分析了基因突變的功能,為該病的臨床精確診斷、基因治療和藥物干預等奠定了基礎。由于該基因引起的疾病十分嚴重且發(fā)病較早,已引起國際上高度關注。
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