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    據(jù)美國物理學家組織網近日報道，一個來自歐洲的國際聯(lián)合研究小組發(fā)現(xiàn)，一種基因在肌纖維的再生中起著關鍵作用，通過對這種基因的篩選，可提前發(fā)現(xiàn)肌無力等肌肉類疾病。相關論文發(fā)表在《自然—遺傳學》雜志上。

    該研究由德國夏洛特醫(yī)科大學神經治療研究中心的馬庫斯·舒克教授和英國利茲大學分子醫(yī)學研究所的科林·約翰遜教授負責。研究人員對患有一種漸進性肌肉疾病的家族成員進行了調查。該家族中患此種病癥的兒童往往會出現(xiàn)肌肉和橫隔膜（主管呼吸的肌肉）無力的癥狀，這使他們不得不依靠輪椅和呼吸機生活。一些患病兒童同時還伴隨有吞咽困難，因為負責輸送食物的、連接口腔和胃的食管也是由肌肉組成的，這種肌肉疾病使其無法正常工作。通過使用目前最先進的下一代DNA（脫氧核糖核酸）測序技術，研究人員發(fā)現(xiàn)在患有該病的一個英國家族中，一種名為MEGF10的基因存在缺陷。而后，該發(fā)現(xiàn)又分別在來自歐洲和亞洲的兩個家族中得到了驗證。

    后兩個家族成員中，該基因同樣發(fā)生了突變。這意味著，準確的基因檢測和診斷將有助于及時發(fā)現(xiàn)這種嚴重疾病。MEGF10基因在肌肉干細胞中發(fā)揮著重要作用。由于這些細胞連接著肌纖維的外表面，它們同時也被稱為“衛(wèi)星細胞”，一般情況下它們并不活躍。一旦肌纖維發(fā)生損壞，衛(wèi)星細胞就會被激活，大量分裂、增殖，相互融合形成再生肌纖維，使損壞部分得以修復。在這個過程中，MEGF10為衛(wèi)星細胞提供了可供其依附的黏性表面。而一旦MEGF10基因存在缺陷，上述過程就難以完成，繼而患者就會出現(xiàn)肌無力、呼吸和進食困難等問題。研究人員稱，這一發(fā)現(xiàn)將為今后類似疾病的檢測提供一個依據(jù)。借助先進的基因測序方法，臨床醫(yī)生和研究人員將能夠在早期發(fā)現(xiàn)這種遺傳缺陷。