研究揭汗孔角化癥遺傳發(fā)病機制
近日，來自安徽醫(yī)科大學和深圳華大基因研究院等單位的研究人員，通過外顯子組測序分析，為甲羥戊酸激酶（MVK）基因突變與播散型淺表性光線性汗孔角化癥（DSAP）之間的關聯(lián)找到了強有力的遺傳證據。相關論文在線發(fā)表于9月16日的《自然—遺傳學》雜志。
據了解，甲羥戊酸激酶是甲羥戊酸信號通路中一種重要的酶。甲羥戊酸信號通路對于多種細胞內生物過程至關重要，可為細胞提供所需的生物活性分子。此前的研究證實，MVK在鈣誘導的角質化細胞分化過程中起到調控作用，并且MVK的表達可以保護紫外線引起的角質化細胞凋亡。
DSAP是一種罕見的、非傳染性的常染色體顯性遺傳皮膚病，可導致四肢干燥、瘙癢，但該病病因一直是未解之謎。
此次研究人員對屬于一個DSAP家族的兩名DSAP患者和一名非患者進行外顯子組測序。通過突變子分析，并將相關數據與單核苷酸多態(tài)性數據庫、8個人類基因組外顯子數據庫和千人基因組工程數據庫進行對比篩選后，他們認為MVK是和DSAP相關的唯一候選基因。
研究人員進一步通過在其他DSAP病例中進行Sanger測序，確定了14個新型MVK突變，而且這些新突變沒有多態(tài)性，它們在676個非DSAP患者中均沒有出現(xiàn)，這表明這些突變可能是DSAP患者所特有的。
該論文的通訊作者之一、安徽醫(yī)科大學教授張學軍說：“此項研究不僅預示中國已經進入探索單基因遺傳疾病致病基因的最先進水平，而且還為揭示DSAP發(fā)病機制、風險預測等提供了科學基礎。”
業(yè)內專家認為，該項研究在揭示DSAP遺傳發(fā)病機制的道路上邁出了重要一步，為更深入的分子診斷和治療帶來了希望。（來源：任春曉）
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