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EGFR突變肺腺癌宮頸轉移的病例討論

2022-01-21 17:00 閱讀:8059 來源:愛愛醫(yī) 作者:張建鑫 責任編輯:柳葉彎刀
[導讀] 肺腺癌遠處轉移可可發(fā)生在任何器官,常見轉移如骨、肝、腎上腺、腦、皮膚,但女性生殖道轉移十分少見

EGFR突變肺腺癌宮頸轉移病例討論

肺腺癌遠處轉移可可發(fā)生在任何器官,常見轉移如骨、肝、腎上腺、腦、皮膚,但女性生殖道轉移十分少見,通常女性生殖道轉移出現(xiàn)在小細胞肺癌。肺腺癌遠處播散可至卵巢,罕見的宮頸、附件和陰道轉移病例也有報道。免疫組織化學和基因突變分析在確定腫瘤的原始部位中起著重要作用,該病例在應用靶向藥物之前就已出現(xiàn)宮頸轉移。

1.病歷資料

患者老年女性,75歲,因“反復咳嗽4個月”于2019年6月22日到我院就診,無發(fā)熱、體重減輕及出汗。4年前患者檢查發(fā)現(xiàn)右肺上葉結節(jié),未做治療,無結核、肝炎、腎炎、冠心病等病史。無吸煙、飲酒史,無濫用藥物史,也沒有最近旅行的經歷,無腫瘤家族史。體格檢查未發(fā)現(xiàn)腫大淋巴結。初步化驗包括全血計數和血液化學檢查均正常。CEA 1.5 ng/mL (0-5 ng/mL)為陰性。胸部CT:右肺腫塊,其特征為實性區(qū)域與相鄰的毛玻璃區(qū)、放射狀邊界和胸膜凹陷,見圖1。

圖1:右肺腫物

氣管內活檢結果不滿意,但細胞學檢查發(fā)現(xiàn)腺癌細胞,病理檢查及表皮生長因子受體(EGFR)基因檢測樣本不足。PET-CT顯示肺病變和子宮頸有高代謝活性。

在排除相關禁忌癥后,在CT引導下進行肺穿刺活檢,病理檢查示腺癌伴壞死,免疫組化顯示甲狀腺轉錄因子TTF-1(+)、細胞角蛋白CK-7(+)、CK-20(-),見圖2。

圖2:右肺穿刺活檢病理

由于我們沒有足夠的活檢標本,無法進行EGFR突變分析。基于子宮頸高代謝活動,宮頸活檢表現(xiàn)為低分化腺癌,免疫組化顯示TTF-1(+)、CK-7(+)、CK-20(-)。宮頸活檢標本:第21號外顯子 EGFR L858R突變,圖3。

圖3:宮頸病理

患者臨床表現(xiàn)為尿頻、胃痛等癥狀,行盆腔MRI:宮頸管增厚,無淋巴結擴張、盆腔積液。宮頸細胞細胞學檢查陰性。最后診斷為“肺腺頸轉癌伴宮移,IV期(cT4N3M1b), EGFR 21 L858R突變”。該患者給與靶向藥物吉非替尼治療4月后,肺部腫塊和宮頸腫塊對吉非替尼均出現(xiàn)陽性反應。
2.討論

雖然肺腺癌轉移可發(fā)生在任何器官,但多見于骨、肝、腎上腺、腦、皮膚,女性生殖道少見,女性生殖道的轉移通常發(fā)生于小細胞癌。查閱國內外有關肺癌女性生殖道轉移的相關文獻,有幾篇文章報道了罕見的宮頸轉移病例。

肺腫瘤女性生殖道轉移尚未引起足夠的重視。根據精準醫(yī)學的治療原則,當同時存在肺部和女性生殖道腫瘤時,應確定腫瘤的原發(fā)部位。免疫組織化學和基因突變分析對確定腫瘤的原發(fā)部位有很大的幫助。74% ~ 92%的肺腺癌患者表現(xiàn)為TTF-1核表達,近90%的肺腺癌患者CK-7陽性,CK-20陰性。因此,結合TTF-1(+)、CK-7(+)和CK-20(-)免疫表型高度提示原發(fā)性肺腺癌(特異性為100%)。本文中患者宮頸組織的免疫組織化學特征提示轉移性肺腺癌。

該患者在經皮肺穿刺活檢中沒有足夠的組織樣本進行基因突變分析,幸運的是,宮頸活檢時采集到足夠的組織標本,我們通過免疫組化證實了宮頸轉移。PET-CT顯示肺病變和子宮頸病變有高代謝活性,臨床病理學家認為宮頸腫瘤來源于肺癌的轉移,免疫組化也證實了這一點。隨后對宮頸組織標本進行EGFR基因突變分析,發(fā)現(xiàn)第21號外顯子中EGFR L858R突變?;颊唛_始服用吉非替尼,治療4個月后部分緩解。

3.結論

肺腺癌發(fā)生宮頸轉移實屬罕見,在精準醫(yī)學指導原則下,當同時存在肺部和女性生殖道腫瘤時,首先明確腫瘤的原發(fā)部位。針對不同部位腫瘤分別進行組織活檢明確病理診斷。免疫組織化學和基因突變檢測對確定腫瘤的原發(fā)部位提供非常大的幫助。根據基因的突變類型選擇相應的靶向藥物。

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