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    來自杜克大學(xué)的研究者通過對(duì)斑馬魚疾病模型進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)了人類基因組中和這些疾病相關(guān)的罕見精確的遺傳突變。

    這項(xiàng)研究基于對(duì)5位患者的疾病開始，這幾位患者都缺失一小段基因組，并且遭受神秘顱面特征綜合癥、視覺異常、發(fā)育遲緩的病癥；研究者將患者的疾病表現(xiàn)“復(fù)制”到斑馬魚中來研究構(gòu)造上的缺陷，當(dāng)對(duì)遺傳修飾化的斑馬魚胚胎疾病模型進(jìn)行研究后，研究者表示，他們鑒別出了引發(fā)病癥的特殊基因。

    這項(xiàng)研究可以擴(kuò)大到研究相關(guān)的人類遺傳障礙中，因?yàn)榛蚪M拷貝數(shù)的變異（CNVs）在另外一個(gè)拷貝中或者存在也或者處于缺失狀態(tài)，這在基因組中都是非常常見的，由于CNV可以擾亂很多許多基因的表達(dá)，因此揭示其功能顯得非常重要，但是對(duì)于科學(xué)家來講當(dāng)前也非常困難。

    本文研究揭示了，在病人機(jī)體發(fā)現(xiàn)的基因缺失的部分重疊現(xiàn)象包含有3個(gè)基因，通過在斑馬魚中對(duì)這些基因操作，就可以將基因和人類疾病綜合征的特殊表現(xiàn)聯(lián)系起來。研究者Golzio表示，和病人機(jī)體的發(fā)病情況一樣，斑馬魚胚胎也會(huì)出現(xiàn)腎臟缺失、頭部變小、甚至面部骨骼發(fā)育缺陷等癥狀。

    這項(xiàng)研究揭示了基因拷貝數(shù)突變引發(fā)的后果，目前研究者正在檢測(cè)拷貝數(shù)變化和人類其它疾病綜合征之間的關(guān)系，他們希望研究更多的CNVs來為開發(fā)相應(yīng)診斷策略及疾病的療法提供一定的建議和思路。