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2012年中華醫(yī)學會中國肌萎縮側索硬化診斷和治療指南 內容預覽:
運動神經(jīng)元病是一種病因未明、主要累及大腦皮質、腩干和脊髓運動神經(jīng)元的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,包括肌萎縮側索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)、進行性肌萎縮、進行性延髓麻痹和原發(fā)性側索硬化4種臨床類型。ALS是運動神經(jīng)元病中最常見的類型,一般中老年發(fā)病多見,以進行性加重的骨骼肌無力、萎縮、肌束顫動、延髓麻痹和錐體束征為主要臨床表現(xiàn),生存期通常3——5年。
ALS的早期臨床表現(xiàn)多樣,缺乏特異的生物學確診指標。詳細的病史、細致的體檢和規(guī)范的神經(jīng)電生理檢查對于早期診斷具有關鍵性的作用,影像學等其他輔助檢查在鑒別診斷中具有一定價值。臨床診斷過程中,確定上、下運動神經(jīng)元受累范圍是診斷的關鍵步驟,根據(jù)患者所出現(xiàn)癥狀、體征的解剖部位,通常將受累范圍分為腦干、頸段、胸段和腰骶段4個區(qū)域。
一、臨床檢查
通過詳細詢問病史和體格檢查,在腦干、頸段、胸段、腰骶段4個區(qū)域中尋找上、下運動神經(jīng)元共同受累的汪據(jù),是診斷ALS的基礎。根據(jù)情況可選擇適當?shù)妮o助檢查以排除其他疾病,如神經(jīng)電生理、影像學以及實驗室檢查等。對于在發(fā)病早期診斷的ALS,特別是當臨床表現(xiàn)不典型或進展過程不明確時,應定期(3個月)進行隨診,重新評估診斷。
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