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我國克隆首個“舞蹈手足徐動癥”致病基因

2011-12-22 09:46 閱讀:954 來源:中國新聞網(wǎng) 責任編輯:申瓊鶴
[導讀] 中南大學湘雅醫(yī)院21日對外透露,他們與合作者在國際上首次發(fā)現(xiàn)和克隆了舞蹈手足徐動癥的第一個致病基因PRRT2。 12歲的學生李敏(化名)最近被老師和同學指責上課搞惡作劇:回答問題時雙手不自主的舞蹈,或擠眉弄眼地搞怪。他還時而感覺到雙腳僵硬經(jīng)常摔倒,

    中南大學湘雅醫(yī)院21日對外透露,他們與合作者在國際上首次發(fā)現(xiàn)和克隆了“舞蹈手足徐動癥”的第一個致病基因PRRT2。

    12歲的學生李敏(化名)最近被老師和同學指責上課搞“惡作劇”:回答問題時雙手不自主的“舞蹈”,或“擠眉弄眼”地搞怪。他還時而感覺到雙腳僵硬經(jīng)常摔倒,幾次險些出了車禍。

    經(jīng)查明,李敏患有發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙(PKD),又稱發(fā)作性運動誘發(fā)的舞蹈手足徐動癥。這一類以發(fā)作性肢體不自主運動和軀體姿態(tài)異常的發(fā)生與遺傳因素有關。李敏家族中的父親、叔叔、奶奶等四代人、超10人均患上了這個怪病。另有醫(yī)學專家認為腦血管病、代謝紊亂、腦外傷等也可能誘發(fā)此病。

    湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科唐北沙教授領銜的團隊與上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科、中山大學附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科、中南大學醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室、深圳華大基因研究院等多家單位合作,通過對PKD深入研究,發(fā)現(xiàn)在人腦高表達的PRRT2(富脯氨酸跨膜蛋白2)基因突變后,可導致該病發(fā)生,并在國際上首次研究發(fā)現(xiàn)PRRT2基因是PKD的第一個致病基因。

    參與研究的王俊嶺博士說,PKD已有較多的病例報道,目前定位了2個致病基因區(qū)間,但至今未能克隆出致病基因。

    2011年11月26日,該研究成果的重點摘要已在神經(jīng)病學領域國際權威雜志《腦》雜志(《Brain》)網(wǎng)站上率先發(fā)表,該雜志的影響因子達9.23。


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