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自閉癥患者缺少一種基因活性模式

2012-05-22 10:57 閱讀:1373 來(lái)源:生物通 責(zé)任編輯:申瓊鶴
[導(dǎo)讀] 來(lái)自耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院,溫州醫(yī)學(xué)院等處的研究人員發(fā)表了題為Species-Dependent Posttransc**tional Regulation of NOS1 by FMRP in the Developing Cerebral Cortex的文章,發(fā)現(xiàn)了在自閉癥,學(xué)習(xí)障礙有關(guān)的失序癥患者中,缺少人類(lèi)大腦語(yǔ)言和決策中樞中的一種

    來(lái)自耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院,溫州醫(yī)學(xué)院等處的研究人員發(fā)表了題為"Species-Dependent Posttransc**tional Regulation of NOS1 by FMRP in the Developing Cerebral Cortex"的文章,發(fā)現(xiàn)了在自閉癥,學(xué)習(xí)障礙有關(guān)的失序癥患者中,缺少人類(lèi)大腦語(yǔ)言和決策中樞中的一種最近發(fā)展的基因活性模式,這一成果公布在5月Cell雜志上。

    文章的作者是耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院,Kavli神經(jīng)科學(xué)研究院神經(jīng)生物學(xué)副教授Nenad ?estan,對(duì)于這一成果,他表示,"這就是成為人的成本","這一進(jìn)化機(jī)制賜予了我們?nèi)祟?lèi)認(rèn)知能力,但也是這相同的機(jī)制令我們易于患上精神疾病,比如自閉癥。"

    在這篇文章中,文章的第一作者,Šestan實(shí)驗(yàn)室成員Kenneth Kwan發(fā)現(xiàn)了進(jìn)化上的變化,會(huì)使得一種稱(chēng)為NOS1的基因,在人類(lèi)大腦發(fā)育過(guò)程中的部分演講,語(yǔ)言和決策能力中樞中會(huì)變得異?;钴S。NOS1是一氧化氮合成酶結(jié)構(gòu)式基因,它的活性會(huì)受到一種稱(chēng)為FMRP的蛋白的調(diào)控,并且在患有脆性X綜合征患者中丟失。

    脆性X綜合征由于X染色體上一個(gè)基因發(fā)生變異而得名,該病癥是世界范圍內(nèi)最常見(jiàn)的遺傳性智力低下病,在不同的種群包括中國(guó)人群中的發(fā)病率均很高,約每2000個(gè)男性或4000個(gè)女性中就有一人發(fā)病,且每600名正常女性中有一人攜帶致病基因。在美國(guó)約有10萬(wàn)人患此疾病。脆性X綜合征通過(guò)母親傳給男性下一代,遺傳幾率是四千分之一。被傳染的人或患多動(dòng)癥,或容易患孤獨(dú)癥。

    研究人員發(fā)現(xiàn)NOS1活性丟失可能會(huì)導(dǎo)致一些脆性X綜合征癥狀,比如智商低下、注意力缺陷、講話和語(yǔ)言障礙、認(rèn)知功能障礙等。而且研究人員還發(fā)現(xiàn)NOS1在這些大腦中樞中的活性模式,并不會(huì)出現(xiàn)在發(fā)育小鼠大腦中。這說(shuō)明這一基因是近期進(jìn)化的成果,是高級(jí)認(rèn)知能力神經(jīng)環(huán)路的進(jìn)化調(diào)整結(jié)果。

    這項(xiàng)研究支持這一觀點(diǎn),并且也解析了在早期發(fā)育階段--大腦環(huán)路形成階段,遺傳缺陷如何會(huì)導(dǎo)致失序癥的發(fā)生,比如自閉癥這一出生后出現(xiàn)癥狀的疾病。

    "這項(xiàng)研究就是在人類(lèi)大腦進(jìn)化過(guò)程中,基因發(fā)生了變化,這種變化功能在疾病患者中被打亂的一個(gè)例子,這也許能恢復(fù)我們的認(rèn)知功能,從而造成精神疾病出現(xiàn)",Kwan說(shuō)。


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