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專家：“無痛無汗癥”患者全球僅有數(shù)十例

哈醫(yī)大二院收治了一個(gè)特殊的病人，來自虎林市的一個(gè)3歲女孩月月(化名)，除了沒有痛感，還不能分泌汗液，自出生以來，10個(gè)手指已經(jīng)被自己咬得血肉模糊，腳趾也因外傷而大面積感染潰爛。日前，哈醫(yī)大二院兒外科為月月做了手術(shù)，對患骨髓炎的腳趾進(jìn)行了切除手術(shù)。年幼的月月雖沒有疼痛感，但這血肉模糊的手腳，讓孩子的母親，看在眼里，疼在心理。

據(jù)月月的媽媽介紹，出生時(shí)的月月曾經(jīng)一度高燒不退，為此，用過了退燒藥，也被誤診過缺血性腦病，而數(shù)月高燒不退，體溫持續(xù)在39度以上，月月卻看起來沒什么大礙。但是，月月把自己的10個(gè)手指咬得血肉模糊，指甲已經(jīng)被“吃光”，但月月好像感知不到疼痛，看到自己流血時(shí)反而異常興奮。

“因?yàn)殚L期高燒，月月總是處于煩躁的狀態(tài)，不停地抓撓自己的身體，很難控制，10個(gè)手指已經(jīng)被咬的傷痕累累。”月月的媽媽告訴記者。

看到月月這些癥狀，醫(yī)生們紛紛勸她說，這可能是一種罕見病。于是，月月的父母帶著孩子去往全國各大城市、北京、上海、廣州，只要有一絲希望，他們就不惜一切代價(jià)讓月月得到醫(yī)治。經(jīng)過輾轉(zhuǎn)的就醫(yī)，月月被確診為“先天性無痛無汗癥”，是世界上極其罕見的疾病。

“先天性無痛無汗癥是一種基因突變所致的常染色體隱性遺傳病。這種病表現(xiàn)為痛覺喪失、無汗，由此，患者常有自殘行為及身體損傷，又因汗腺發(fā)育不良、體溫調(diào)節(jié)失調(diào)，導(dǎo)致反復(fù)發(fā)熱。”哈醫(yī)大二院兒外科管聲揚(yáng)教授介紹說，除此之外，“先天性無痛無汗癥”還經(jīng)常伴有智力發(fā)育遲緩。

管聲揚(yáng)說，月月現(xiàn)在的手指已經(jīng)多處潰瘍和發(fā)炎，腳趾因長期潰爛不愈合，已經(jīng)發(fā)展成為慢性骨髓炎，需要及時(shí)進(jìn)行清創(chuàng)和手術(shù)治療，才能讓病情得以控制。因此，管聲揚(yáng)為患兒進(jìn)行了左腳拇趾的切除術(shù)，并對月月身上數(shù)十處外傷進(jìn)行治療。

鑒于這種疾病病因不明，目前醫(yī)院也無辦法治療，哈醫(yī)大二院兒外科管聲揚(yáng)教授說，月月全身沒有汗腺，要維持正常體溫只能用敷冰塊、泡冷水、用空調(diào)、保持室內(nèi)低溫等物理方法。服用退燒藥的效果不明顯，長期使用退燒藥對月月的身體無益處。

由于感受不到疼痛，月月現(xiàn)在身上已經(jīng)傷痕累累，幾顆牙齒因咀嚼堅(jiān)硬的東西而脫落；腹部，腿部、手指、腳趾，多處外傷，每天都因此而流血?，F(xiàn)在，月月的父母的主要工作就是天天盯著孩子，避免她受到外傷。

“先天性無痛無汗癥根源在于遺傳性感覺自律神經(jīng)障礙，非常罕見。據(jù)文獻(xiàn)記載，發(fā)病率是幾百萬分之一，全球僅有數(shù)十例患者。”管聲揚(yáng)醫(yī)生介紹。