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2014年神經病學頭條新聞:兒童神經病學

2014-12-23 10:15 閱讀:1319 來源:醫(yī)脈通 作者:老* 責任編輯:老者
[導讀] 有人可能會說,兒童神經病“年度頭條新聞”可以總結為一個詞:網狀系統(tǒng)。網狀系統(tǒng)及其影響無處不在,這對日常臨床實踐中經??吹降钠毡榇嬖诘募膊》浅V匾?

    有人可能會說,兒童神經病“年度頭條新聞”可以總結為一個詞:網狀系統(tǒng)。網狀系統(tǒng)及其影響無處不在,這對日常臨床實踐中經??吹降钠毡榇嬖诘募膊》浅V匾?。

    網狀系統(tǒng)的概念極其簡單——即使在單個蛋白質的單堿基突變的情況下,即使在腦或脊髓中單一神經核流出連接單一修飾的情況下,由于神經系統(tǒng)中發(fā)生主要改變的實質與下游實質之間存在親緣關系,可能會發(fā)生幾十種繼發(fā)性改變。例如,調節(jié)其他蛋白質表達的一個蛋白的一個堿基突變可能導致所有被調節(jié)蛋白的表達。腦細胞發(fā)育過程中,缺氧可導致腦細胞核受損,這可能導致看似無關的細胞核之間的連接發(fā)生變化,進展取決于原發(fā)受損細胞核的電信號。

    為什么這對社區(qū)醫(yī)生非常重要?對神經系統(tǒng)疾病患者或家屬來說有什么意義?有以下三點。

    1、束手無措的突變或損傷的臨床表現(xiàn),與突變或損傷的遠端、下游影響有關,對此我們也許能夠做一些事情。例如,癲癇相關鉀通道突變也可能見于許多沒有癲癇的人,這種突變一定會引起臨床上明顯的谷氨酸鹽釋放變化。我們可能無法修復突變的鉀通道,但是我們可能通過藥理學來改變谷氨酸釋放的幅度或時間。

    2、對基因突變或損傷與下游生化和生理變化之間關聯(lián)的認識可能會揭示潛在的新型治療靶點和/或有助于理解遠端(解剖學)癥狀之間的關系。例如,正常個體下丘腦活動與額葉的preceding活動和腦橋、脊髓中央灰質的following活動之間存在時間關聯(lián)的事實可以解釋額葉缺氧缺血損傷患者為什么會出現(xiàn)大小便失禁,可提供一些周期性直接**腦橋核的治療策略。

    3、這一天為時不遠,到時候社區(qū)醫(yī)生將可以進行表觀基因研究,從而使人知道不僅有單個基因,還有基因家族表達的調控以及個性化治療——首選藥物;生物反饋或催眠的使用;基于基因表達網絡數據的物理和職業(yè)治療。

    相關研究[1-3]證實了網狀系統(tǒng)分別在正常腦發(fā)育和腦腫瘤和頑固性癲癇病因中的重要性。在正常發(fā)育個體,該網狀系統(tǒng)參與協(xié)調電活性和代謝活性。在腦腫瘤情況下,涉及蛋白表達的協(xié)同調節(jié)。在頑固性癲癇情況下,涉及與癲癇性表型有關的多個特定基因特定序列的累加或協(xié)同效應。

    在所有情況下,網狀系統(tǒng)為神經系統(tǒng)常見疾病的診斷,發(fā)病機制的理解,以及新穎的療法添加了額外的復雜性并帶來了額外的機會。


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