病史
患者,男性,14歲,因間斷頭痛、多飲、多尿2年,乏力、納差2月于2003年12月18日入院?;颊?001年4月某日無明顯誘因突然出現(xiàn)多飲、多尿(每日7000ml-9000ml),夜尿3-4次/晚,伴頭暈、頭痛,無視野缺損、視力下降和意識障礙。當?shù)蒯t(yī)院行頭顱CT疑診“垂體瘤”。先后于同年7月和2003年元月分別行三次γ刀治療(劑量不詳)。放療后多飲、多尿癥狀減輕,但口渴感覺消失,并出現(xiàn)頭痛加劇伴視物模糊。2月前出現(xiàn)乏力、納差、畏寒、下肢軟癱兩次,伴走路不穩(wěn)。于當?shù)蒯t(yī)院查血鉀4.13-5.79mmol/L,血鈉163.7-199.5mmol/L,血氯135.9-182.3mmol/L,血BUN14.2mmol/L,血Cr93umol/L,血糖正常??紤]有垂體前葉功能減退,給予補充強的松5mg/日和左旋甲狀腺素片6.25ug/日,強迫飲水后上述癥狀和實驗室檢查無明顯好轉(zhuǎn),為進一步診治入我院。發(fā)病以來精神尚可,無明顯反應遲鈍、行動遲緩、面容浮腫,無惡心、嘔吐、腹痛、腹瀉、腹脹。家族中無類似疾病史。
入院查體
血壓90/60mmHg,脈搏80次/分,身高143cm,體重30Kg,指距138cm,上部量72cm,下部量71cm。神志清楚,對答切題,貧血貌,顏面無浮腫,皮膚彈性好,輕度粗糙。雙側(cè)瞳孔等大等圓,視野粗測正常,對光反射存在,心肺腹部無異常。無喉結(jié)、胡須、陰毛和腋毛,外生殖器呈幼稚型,陰莖牽長3cm,睪丸約2ml,Tanner分期G1PH1。四肢對稱無畸形,肌力V級,雙膝腱反射亢進,指鼻試驗陰性,病理反射未引出。
實驗室檢查
性腺激素:LH〈0.01mIU/ml,F(xiàn)SH〈0.2mIU/ml,PRL54.8ug/L,E282.9Pmol/L,T0.1nmol/L。甲狀腺功能:FT32.49pmol/L(正常范圍:2.76-6.3);FT48.97pmol/L(正常范圍:10.42-24.32),TT31.02nmol/L(正常范圍:1.01-2.95),TT460nmol/L(正常范圍:55.34-160.88),TSH5.48mU/L(正常范圍:0.35-5.50)。血ACTH8am、0am、4pm均〈2.2pmol/L,血皮質(zhì)醇8am7.1nmol/L、0am8.4nmol/L。24小時尿醛固酮0.6umol/24h(正常范圍:2.77-22.2)。血漿滲透壓330-365mOsm/L,尿滲透壓280-634mOsm/L。生化:血鈉160.0-169.4mmol/L,血氯115.5-124.3mmol/L,BUN8.09-9.25mmol/l/L,血Cr66.9-88.4umol/L,血糖5.6mmol/L。
輔助檢查
治療前的垂體影像學資料遺失。垂體MRI示鞍上區(qū)腫瘤γ刀治療后改變,未見明確腫瘤復發(fā)征象。
住院過程
入院后進行垂體前葉功能的評價,繼續(xù)進行潑尼松5mg/日和左甲狀腺素鈉片50ug/日激素替代治療,但患者高鈉血癥和渴感減退并無改善。在嚴密監(jiān)測的情況下,給患者進行了禁水加壓試驗和水負荷實驗。慢性限水時,血滲透壓由354 mOsm/L升至365 mOsm/L,尿滲透壓由280 mOsm/L升至634 mOsm/L。在禁水加壓試驗中患者禁飲18小時過程中,血滲透壓波動于362-369 mOsm/L,尿滲透壓逐漸升高,最高達到420 mOsm/L,皮下注射5單位加壓素后尿滲透壓進一步增高達857 mOsm/L,提示有ADH分泌的部分缺陷。患者血鈉升到163.7-199.5 mmol/L和血滲透壓高達330-365 mOsm/L時仍無渴感,反應正常,腎臟功能正常,一般狀況好,無明顯脫水征象。靜脈水負荷試驗時,血滲透壓和血鈉逐漸下降,當血漿滲透壓為343 mOsm/L和血鈉為156.8 mmol/L時尿量迅速增多,尿滲透壓由587 mOsm/L驟然降到180 mOsm/L,提示水負荷抑制ADH的釋放發(fā)生在較高的血漿滲透壓水平。最后診斷:1.垂體前葉功能減退;2.原發(fā)性高鈉血癥。除了針對垂體前葉功能低下補充相應的垂體前葉激素如甲狀腺激素、潑尼松和雄激素外,我們強制性讓患者每日攝水2500ml,給患者分別試用了氫氯噻嗪25mg,2次/日和醋酸去氨加壓素0.05mg/晚??诜渎揉玎褐委熞恢芎蠡颊呖矢杏兴謴停c水平和血漿滲透壓普遍有所降低。口服醋酸去氨加壓素后1周患者的血滲透壓和血鈉明顯下降,尿滲透壓增高,渴感有所恢復。囑患者出院后維持口服醋酸去氨加壓素片0.05mg/晚。
討論
正常血鈉水平的維持有賴于機體體液和滲透壓調(diào)節(jié)機制的正常運行,包括下丘腦口渴中樞的正常反應、視上核與室旁核滲透壓感受器的正常運行、ADH的正常合成與釋放、腎小管上皮細胞的正常功能和腎上腺皮質(zhì)的功能等。無論上述調(diào)節(jié)機制正常還是機制本身異常均可發(fā)生血鈉異常。臨床上一般所見到的高鈉血癥多是在機體上述調(diào)節(jié)機制正常的情況下發(fā)生的病理性失水和/或失鈉狀態(tài),此時體液和滲透壓調(diào)節(jié)機制常被激活,患者出現(xiàn)口渴、尿量減少、脈搏加速、血液濃縮和血鈉增高等反應。但當上述調(diào)節(jié)機制出現(xiàn)障礙時也可以出現(xiàn)高鈉血癥,如尿崩癥、單純渴感減退、尿崩癥合并渴感減退、渴感減退伴滲透壓閾值升高等這些調(diào)節(jié)機制異常可重疊發(fā)生,在臨床上較難鑒別,治療也有一定困難。凡有顱內(nèi)手術(shù)、外傷、放療和占位或炎性病變患者出現(xiàn)血鈉升高和渴感減退都應高度疑及本病。本患者在血鈉160mmol/L以上無口渴感覺、一般情況良好、無脫水體征,這與一般臨床所見高鈉血癥不同,提示患著可能存在體液和滲透壓調(diào)節(jié)機制的異常。禁水加壓試驗提示患者存在部分性中樞性尿崩癥,但患者的臨床特征不完全符合中樞性尿崩癥,因為典型的中樞性尿崩癥會有口渴、多飲、多尿,正常飲水情況下不會出現(xiàn)血鈉升高。當中樞性尿崩癥未能及時補水時可出現(xiàn)高鈉血癥,但患者會極度口渴,出現(xiàn)明顯的脫水體征。結(jié)合患者有渴感消失,提示患者存在原發(fā)性高鈉血癥。在給患者進行的禁水加壓試驗和靜脈水負荷試驗中發(fā)現(xiàn)患者存在中樞ADH的分泌調(diào)節(jié),但調(diào)節(jié)過程發(fā)生在較高的血漿滲透壓水平,即患者的感受閾值上升,也支持原發(fā)性高鈉血癥的診斷。更重要的是,臨床研究發(fā)現(xiàn)患者存在部分性中樞性尿崩癥合并中樞渴感減退,這對原發(fā)性高鈉血癥的發(fā)病機理是一種新的詮釋,同時為臨床治療提供了有力的依據(jù)。
由于缺乏對該病的認識,該病的臨床漏診率和誤診率較高,臨床上對原發(fā)性高鈉血癥也無成熟的治療經(jīng)驗,有文獻提出氯磺丙脲和氫氯噻嗪可能有效。從原發(fā)性高鈉血癥的發(fā)病機制可以理解為部分性尿崩癥合并渴感減退的角度看,補充抗利尿激素應是有效的。事實上,我們對患者進行了口服醋酸去氨加壓素的治療,一周后發(fā)現(xiàn)患者血滲透壓和血鈉下降,尿滲透壓增高,渴感有所恢復,間接也說明原發(fā)性高鈉血癥的發(fā)病機制與中樞性部分性尿崩癥有關(guān)。以醋酸去氨加壓素片治療原發(fā)性高鈉血癥是在該領(lǐng)域開創(chuàng)性的有益嘗試,而且行之有效、安全。
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