檢查
1.銅含量測定
(1)頭發(fā)銅含量測定 對肝豆?fàn)詈俗冃栽\斷及鑒別診斷的價值不大。
(2)肌肉合銅量測定 部分診斷困難的擬診肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哂幸欢ǖ膮⒖純r值。
(3)皮膚和離體皮膚培養(yǎng)成纖維細(xì)胞內(nèi)合銅量測定 肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呙黠@高于正常對照者(3倍)。
(4)指甲含銅量測定 指甲含銅量測定是一種無損傷性的檢查方法,其優(yōu)缺點與頭發(fā)銅測定相同。
(5)膽汁內(nèi)含銅量測定 對肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷有特異價值。肝豆?fàn)詈俗冃曰颊吣懼瓋?nèi)含銅量顯著減低。
2.影像學(xué)檢查
(1)肝豆?fàn)詈俗冃缘母闻KB超檢查 有其特殊的聲像圖,并將肝實質(zhì)的聲像圖按肝損害的不同程度依次分為光點閃爍型、巖層征型、樹枝狀光帶型和結(jié)節(jié)型,對肝豆?fàn)詈俗冃跃哂刑卣餍栽\斷價值。對尚未出現(xiàn)神經(jīng)癥狀的肝豆?fàn)詈俗冃愿斡不撸ńY(jié)節(jié)型)與慢性肝炎肝硬化者有鑒別價值。可評估脾臟大小、形態(tài)。可顯示膽結(jié)石、腎結(jié)石、腎鈣質(zhì)沉著。
(2)食管鋇劑造影攝片 脾門靜脈造影或動脈造影可對疑有門脈高壓臨床表現(xiàn)的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哌M(jìn)一步確診,有助于治療方案的制訂。
(3)骨關(guān)節(jié)X線檢查 在肝豆?fàn)詈俗冃栽\斷上的意義:①骨關(guān)節(jié)X線改變是本病潛在的診斷指標(biāo)。臨床上難以**,不管有無骨關(guān)節(jié)癥狀,都可利用該檢查幫助診斷。②在兒童、少年期出現(xiàn)不明原因的病理性骨折或X線照片發(fā)現(xiàn)腕、膝關(guān)節(jié)異常,要考慮到患肝豆?fàn)詈俗冃缘目赡苄?。③通過先證者做家系調(diào)查時可做為判斷是否為癥狀前或癥狀早期患者的輔助方法。
(3)顱腦CT、MRI 無癥狀的肝豆?fàn)詈俗冃约盁o腦癥狀的肝型肝豆?fàn)詈俗冃曰颊唢B腦CT掃描以腦萎縮為多見,而腦型肝豆?fàn)詈俗冃詣t以基底節(jié)區(qū)對稱性低密度影為特征。因此,CT掃描對不典型的潛伏型、肝型及腦型肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叨加休o助診斷價值,但肝豆?fàn)詈俗冃缘腃T改變無特異性。肝豆?fàn)詈俗冃阅X部MRI檢查,可顯示出比CT更為清晰的顱內(nèi)異常表現(xiàn),臨床意義與CT掃描相似。侵犯基底節(jié)神經(jīng)核團(tuán)時均表現(xiàn)為雙側(cè)對稱性,且為豆?fàn)詈?、尾狀核頭部的大部分受累,而丘腦則為局部受累。腦干病灶則以腦橋和中腦病變?yōu)橹?,少見小腦病灶。因而,對稱性基底節(jié)異常信號同時伴有腦干病灶是肝豆?fàn)詈俗冃缘挠跋裉卣髦弧?br />
3.電生理檢查
(1)腦電圖以腦癥狀為主的腦型肝豆?fàn)詈俗冃曰颊吣X電圖多正?;蜉p度異常;以肝臟損害為主的腹型或肝型肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩哪X電圖多為中度、重度異常。腦電圖檢查有助于對有癲癇發(fā)作的肝豆?fàn)詈俗冃赃M(jìn)行診斷。
(2)腦干聽覺誘發(fā)電位(BAEP) 肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呖沙霈F(xiàn)BAEP異常,有一定的輔助診斷價值。
4.心理測試及IQ檢測
對精神障礙型肝豆?fàn)詈俗冃曰虺尸F(xiàn)精神癥狀的其他類型肝豆?fàn)詈俗冃?,可通過心理測試以區(qū)別屬于行為障礙或器質(zhì)性精神病。IQ檢測能了解患者智能障礙的程度。
5.其他檢查
(1)Tc膠態(tài)硫同位素掃描 可清晰地顯示肝、脾的大小及形態(tài)。
(2)腹腔鏡檢查 可看到肝臟硬化結(jié)節(jié),有助于直接了解肝豆?fàn)詈俗冃曰颊吒闻K損害的程度。
診斷
1.家族遺傳史,父母是近親婚配、同胞有肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呋蛩烙谠虿幻鞯母尾≌摺?br />
2.緩慢進(jìn)行性震顫、肌僵直、構(gòu)語障礙等錐體外系癥狀、體征或/及肝癥狀。
3.肉眼或裂隙燈證實有K-F環(huán)。
4.血清銅藍(lán)蛋白(CP)<200mg/L或血清銅氧化酶<0.2活力單位;血清總銅量低于正常值的1/2以下(4.7——14.1μmol/L)。
5.肝銅>250μg/g(干重)。
判斷:①凡完全具備上述1——3項或2及4項者,可確診為臨床顯性型。②僅具有上述3——5項或3——4項者屬無癥狀型肝豆?fàn)詈俗冃?。③僅有1、2項或1、3項者,應(yīng)懷疑肝豆?fàn)詈俗冃浴?/p>
小細(xì)胞肺癌(SCLC)是一種難治、預(yù)后極差的肺癌亞型,其特征是快速生長和早...[詳細(xì)]
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