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假性甲狀旁腺功能減退癥

2014-04-25 16:09 閱讀:1864 來(lái)源:愛(ài)愛(ài)醫(yī) 責(zé)任編輯:張子玲
[導(dǎo)讀] 假性甲狀旁腺功能減退是一種具有甲狀旁腺功能減退癥的癥狀和特征性體征的遺傳性疾病。自腺體至靶組織細(xì)胞之間任何環(huán)節(jié)的缺陷均可引起甲狀旁腺功能減退,是一種少見(jiàn)的家族性疾病。

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    病因

    假性甲旁減是由于PTH受體突變,對(duì)PTH反應(yīng)減低或不反應(yīng),可表現(xiàn)細(xì)胞膜表面Gsa基因缺陷,或者腺苷酸環(huán)化酶-cAMP系統(tǒng)對(duì)PTH不反應(yīng),或者靶細(xì)胞對(duì)cAMP無(wú)反應(yīng),這些因素使得臨床表現(xiàn)為甲旁減,但是生化測(cè)定PTH是升高的有少數(shù)患者可同時(shí)對(duì)多種激素有抵抗,如甲狀腺和腎上腺皮質(zhì)機(jī)能減退、糖尿病,如多發(fā)性內(nèi)分泌腺機(jī)能減退癥;有的患者血中尚可檢出抗胃壁細(xì)胞、甲狀旁腺、腎上腺皮質(zhì)和甲狀腺的自身抗體。

    臨床表現(xiàn)

    癥狀主要由于長(zhǎng)期血鈣過(guò)低伴陣發(fā)性加劇引起下列癥狀:

    神經(jīng)肌肉癥狀

    由于神經(jīng)肌肉應(yīng)激性增加所致。輕癥僅有感覺(jué)異常,四肢刺痛、發(fā)麻、手足痙攣僵直,易被忽視或誤診。當(dāng)血鈣降低至一定水平時(shí)(80mg/L以下)常出現(xiàn)手足搐搦發(fā)作,呈雙側(cè)對(duì)稱性腕及手掌指關(guān)節(jié)屈曲,指間關(guān)節(jié)伸直,大拇指內(nèi)收,形成鷹爪狀;此時(shí)雙足常呈強(qiáng)直性伸展,膝關(guān)節(jié)及髖關(guān)節(jié)伸展;

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