您所在的位置:首頁 > 兒科醫(yī)學(xué)進展 > 皮膚黃色瘤 警惕血脂異常
近日,Sudip Kumar Ghosh 教授在 Journal of Pediatrics 雜志上報道了一例黃色瘤患兒并發(fā)主動脈關(guān)閉不全的病例,現(xiàn)報道如下。
4 歲大男孩身上數(shù)個部位出現(xiàn)無癥狀的淺黃色結(jié)節(jié),其雙親為近親結(jié)婚。患兒兩歲時發(fā)現(xiàn)這些結(jié)節(jié),隨著年齡的增長,結(jié)節(jié)的數(shù)量和大小也在增加。既往史、藥物史和家族史無特殊發(fā)現(xiàn)。
查體發(fā)現(xiàn)在臀部、肘部和腳踝部位可見多個質(zhì)硬、黃色、扁平或圓形、界限清楚的結(jié)節(jié)和丘疹(直徑在 2 毫米和 1 厘米之間)。結(jié)節(jié)在臀部褶皺里呈線性排列,提示 Koebner 現(xiàn)象的出現(xiàn)(圖 1)。
常規(guī)實驗室檢查沒有特殊發(fā)現(xiàn)。但是患兒的血脂異常(膽固醇:680 毫克 / 分升,甘油三酯:324 毫克 / 分升,低密度脂蛋白:570 毫克 / 分升和極低密度脂蛋白:65 毫克 / 分升,高密度脂蛋白:45 毫克 / 分升)。結(jié)節(jié)的組織病理學(xué)結(jié)果示黃色瘤(圖 2)。
心臟檢查提示主動脈瓣關(guān)閉不全,超聲心動圖結(jié)果進一步證實了該結(jié)果(圖 3)。
心電圖檢查正常;患兒父母同樣具有血脂異常、心臟檢查正常。根據(jù)患兒臨床表現(xiàn)、實驗室、組織學(xué)和影像學(xué)特征,最終診斷為純合子 II 型家族性高膽固醇血癥合并主動脈關(guān)閉不全。
黃色瘤是血脂代謝異常的重要臨床標(biāo)志物,結(jié)節(jié)性黃色瘤是結(jié)節(jié)性、質(zhì)硬、無痛的且伴有皮下腫脹,好發(fā)于創(chuàng)傷多發(fā)地區(qū),如手肘、膝蓋、跟腱和臀部。純合子型家族性高膽固醇血癥是一種罕見的常染色體顯性遺傳病,在出生時或在幼兒期就可以完全表現(xiàn)出來,其特點是膽固醇偏高、廣泛黃瘤病、動脈粥樣硬化和血管疾病。
動脈粥樣硬化通常會影響主動脈瓣以及主動脈和冠狀動脈血管,導(dǎo)致危及生命的瓣膜和主動脈瓣狹窄和較不常見的主動脈關(guān)閉不全。早期冠心病心肌梗死和猝死是較為常見的。
在本例中患兒主動脈關(guān)閉不全最有可能是由于高膽固醇血癥,而不是由于風(fēng)濕熱,因為患兒既往史中沒有風(fēng)濕熱,超聲心動圖顯示其他瓣膜均正常?;純杭易逯腥绻屑易逍愿吣懝檀佳Y的親戚,都應(yīng)定期體檢,尤其是血壓、血脂等項目。
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