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    一般情況：患兒，男，出生后5天。

    主訴：間斷抽搐4天。

    病史：患兒于出生第2天無明顯誘因出現(xiàn)抽搐，面色發(fā)青、四肢抽動，持續(xù)約1～2分鐘，可自行緩解?；純簾o發(fā)熱、咳嗽、腹瀉等。3天前（出生第3天）入當?shù)蒯t(yī)院兒科，經(jīng)鎮(zhèn)靜補液治療后病情無好轉(zhuǎn)，仍間斷抽搐，每天發(fā)作3～4次。遂以“新生兒驚厥原因待查”入本院。

    個人史及家族史：患兒系第1胎第1產(chǎn)，其母于40+5周剖宮產(chǎn)（巨大兒），患兒無宮內(nèi)窘迫及生后窒息。Apgar評分為10分，出生體重4170g。其母否認孕期高血糖病史，查糖耐量正常。否認家族糖尿病史。

    入院查體：精神反應差，毛發(fā)濃密，滿月臉，呼吸平穩(wěn)，皮膚未見皮疹及出血點，前囟平，張力不高；雙肺呼吸音粗，未聞及[口][羅]音，心音有力，律齊；肝脾不大，四肢肌張力略低，新生兒反射引出不完全。

    輔助檢查：
    血常規(guī)：WBC16.1×109/L，N67.3%，L18.3%，M8.6%，RBC5.19×1012/L，血紅蛋白（Hb）183g/L，血小板（Plt）380×109/L，網(wǎng)織紅細胞百分數(shù)（Ret）1.56%，C反應蛋白（CRP）<8mg/L。
    血氣分析：pH7.398，二氧化碳分壓（Pco2）39.2mmHg，氧分壓（Po2）79.3mmHg，堿剩余（BE）-3.3mmol/L。
    血生化電解質(zhì)正常，血糖1.2mmol/L，總蛋白53g/L，白蛋白27g/L，肝酶正常；尿素氮（BUN）6.2mmol/L，肌酐（Cr）49μmol/L?？偰懠t素85μmol/L，間接膽紅素77.4μmol/L。
    胰島素：15.3IU/ml（血糖1.41mmol/L，I/G=0.6）；胰島素13.6IU/ml（血糖1.6mmol/L，I/G=0.5）。三碘甲狀腺素（T3）、甲狀腺素（T4）、促甲狀腺素（TSH）大致正常。血清C肽4ng/ml。血清皮質(zhì)醇6.7μg/dl。生長激素7.7ng/ml。
    腦脊液：常規(guī)、生化均正常，培養(yǎng)陰性。尿篩查：未見異常。尿糖、尿酮體均陰性。
    X線胸片：肺紋理粗多。頭顱CT蛛網(wǎng)膜下腔少量出血。頂骨骨化不全。腹部B超未見異常。

    診斷：新生兒低血糖癥、先天性高胰島素血癥、大于胎齡兒（LGA）。

    入院后初步診斷為新生兒低血糖癥，予積極經(jīng)口喂養(yǎng)（配方奶及葡萄糖水間隔2小時喂養(yǎng)），同時靜脈輸注10%~12.5%葡萄糖，速度8~11mg/（kg.min）。1周后患兒血糖仍不能達到正常范圍。

    病例分析討論：

    邵芳（主治醫(yī)師）：該病例特點為：
    ①男嬰，出生5天，急性起?。?br />     ②主要癥狀為無熱驚厥；
    ③體格檢查示大于胎齡兒外貌，皮下脂肪豐滿，多毛，反應差；
    ④血糖低于2.2mmol/L；
    ⑤患兒母孕期體健，否認糖尿病病史。

    王亞娟（副主任醫(yī)師）：患兒出生第2天即出現(xiàn)無熱驚厥，來我院后予反復監(jiān)測血糖均低于2.2mmol/L，結(jié)合患兒出生體重4170g，在同胎齡平均出生體重的第90百分位以上，故新生兒低血糖癥、大于胎齡兒（LGA）診斷明確。
    新生兒低血糖癥的病因較多，應注意鑒別以下幾種疾病。
    （1）窒息缺氧該病低血糖常表現(xiàn)為一過性，比較容易糾正。而本患兒無圍產(chǎn)期缺氧史，且存在持續(xù)不易糾正的低血糖，窒息缺氧所致低血糖可以除外。
    （2）糖尿病母親嬰兒（IDM）患兒為巨大兒、皮下脂肪豐滿、多毛、有低血糖，但患兒母親經(jīng)妊娠期監(jiān)測未發(fā)現(xiàn)高血糖，且患兒入院后血糖難以控制，不支持。
    （3）內(nèi)分泌及遺傳代謝性疾病患兒尿篩查、血清T3、T4、TSH、皮質(zhì)醇、生長激素等均大致正常，不支持。
    （4）胰島細胞瘤患兒腹部B超未見異常占位，不支持。
    （5）先天性高胰島素血癥過去曾稱持續(xù)性高胰島素血癥性低血糖。
    該病為常染色體隱性或顯性遺傳，為胰腺β細胞代謝異常所致。根據(jù)患兒的癥狀及持續(xù)嚴重低血糖，在2次血糖低于2.2mmol/L時胰島素均大于10IU/ml并且I/G>0.3，尿糖、尿酮體均陰性，血清C肽為4ng/ml，先天性高胰島素血癥診斷成立。

    林影（主任醫(yī)師）：近年來，新生兒低血糖的概念有了變化，凡血糖低于2.2mmol/L（40mg/dl）的新生兒（不論足月兒、早產(chǎn)兒或低出生體重兒）均可診斷為新生兒低血糖癥，其發(fā)生率足月兒為0.1％～0.3％，早產(chǎn)兒4.3％，小樣兒可達6％。
    新生兒低血糖癥的原因較多，包括
    ①糖原和脂肪貯存不足常見于低出生體重兒，包括早產(chǎn)兒、小于胎齡兒等；
    ②葡萄糖消耗增加常見于窒息缺氧、膿毒癥、寒冷損傷、先天性心臟病等；
    ③胰島素分泌過多見于糖尿病母親的嬰兒、Rh溶血病、臍膨出-巨舌-巨大軀體（Beckwith）綜合征、窒息和嬰兒胰島細胞增生癥等，均是由于高胰島素血癥所致；
    ④遺傳代謝缺陷病如半乳糖血癥、糖原累積癥、果糖不耐受等；
    ⑤其他因素如醫(yī)源性等。
    在一過性低血糖，如窒息、饑餓、膿毒癥、寒冷損傷、小于胎齡兒、糖尿病母親的嬰兒、新生兒溶血病、Beckwith綜合征、母親輸注葡萄糖等病因中，低血糖癥比較容易糾正；而持續(xù)或反復發(fā)作低血糖，如持續(xù)性胰島素過多癥（如胰島母細胞增生癥、胰島細胞腺瘤）、糖產(chǎn)生減少（如糖尿缺陷、先天性垂體功能低下）、先天性代謝性缺陷（楓糖尿癥、半乳糖血癥、糖原累積病Ⅰ型）等，低血糖癥很不容易糾正。
    臨床上，新生兒低血糖的癥狀多不典型或無癥狀，后者多見。少數(shù)出現(xiàn)癥狀者亦為非特異性，表現(xiàn)為反應低下、淡漠、嗜睡、異常哭鬧、哭聲弱、喂養(yǎng)困難、肌張力低下、顫抖、蒼白、低體溫、氣急、呼吸不整、呼吸暫停、青紫等，嚴重者可出現(xiàn)震顫、驚厥、昏迷等。

    桑艷梅副主任醫(yī)師（內(nèi)分泌專業(yè)）：先天性高胰島素血癥是嬰幼兒和兒童期持續(xù)性復發(fā)性低血糖的重要原因之一。該病由麥夸里（MacQuarrie）于1954年首次描述為“嬰兒特發(fā)性低血糖癥”。該病發(fā)病率低，有一定遺傳傾向。有相當一部分病人有家族史，可呈常染色體隱性或顯性遺傳。在世界范圍內(nèi)，先天性高胰島素血癥在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)病率約為3萬~5萬分之一。
    有資料表明，先天性高胰島素血癥的發(fā)病機制主要與5種基因突變有關(guān)，它們分別編碼下列5種蛋白：葡萄糖激酶（GK）、谷氨酸脫氫酶（GDH）、線粒體酶短鏈3-羥氨基-CoA脫氫酶（SCHAD），以及ATP敏感性鉀通道的兩個亞單位即磺脲受體1（SUR1）和內(nèi)向整流鉀通道蛋白（Kir.6.2）。先天性高胰島素血癥的遺傳學分型包括：ATP敏感性鉀通道型先天性高胰島素血癥（KATP-CHI），谷氨酸脫氫酶型高胰島素血癥（GDH-CHI），葡萄糖激酶型先天性高胰島素血癥（GK-CHI），短鏈3-羥氨基-CoA脫氫酶型高胰島素血癥（SCHAD-CHI）。
    先天性高胰島素血癥的診斷標準如下。
    （1）高胰島素血癥血漿胰島素>2IU/ml，取決于胰島素測定的靈敏度；胰島素／血糖比值＞0.3提示存在高胰島素血癥，同時C肽＞1.5ng/ml,提示內(nèi)源性胰島素分泌增加。值得注意的是，沒有高胰島素血癥并不能排除先天性高胰島素血癥的診斷。
    （2）低脂肪酸血癥血漿游離脂肪酸<1.5mmol/L。
    （3）低酮血癥血漿β-羥丁酸<2.0mmol/L。目前國際上主要應用18F-左旋多巴（L-DOPA）PET掃描技術(shù)檢測和定位病灶。
    治療包括內(nèi)科和外科治療，需將血糖濃度維持在70mg/dl（3.9mmol/L）。內(nèi)科治療包括喂養(yǎng)和藥物治療。
    藥物治療：
    ①二氮嗪是先天性高胰島素血癥的主要和首選治療藥物，它能夠與ATP敏感性鉀通道的SUR1亞單位結(jié)合，使鉀通道處于開放狀態(tài)，從而抑制胰島素的分泌。
    ②奧曲肽對二氮嗪治療無效的KATP-CHI患者應選用奧曲肽，奧曲肽是一種可注射的長效生長激素抑制因子類似物，能潛在抑制胰島素的釋放，奧曲肽的起始劑量為5μg/（kg.d）[5～20μg/（kg.d）]，每日3～4次，皮下注射。
    ③胰高血糖素可動員肝糖原釋放，升高血糖水平。
    外科治療：KATP-CHI患兒內(nèi)科治療無效，可予不同程度的胰腺切除術(shù)，以維持血糖在正常水平。在所有需要做胰腺切除術(shù)的先天性高胰島素血癥患者中，局灶型約占40%～70%，其余為彌漫型。
    外科治療的轉(zhuǎn)歸包括4種：
    ①局灶型患兒如果局灶性病變被徹底切除，即可治愈；
    ②在藥物輔助（或無需藥物）的情況下，血糖可以保持穩(wěn)定；
    ③仍有持續(xù)性低血糖；
    ④永久性糖尿病。
    本例患兒經(jīng)內(nèi)科積極治療，血糖仍不能維持正常范圍，應進一步行基因及18F-左旋多巴PET掃描檢測以定位病灶，積極行手術(shù)治療。

    林影（主任醫(yī)師）：先天性高胰島素血癥患兒的預后取決于高胰島素血癥類型及嚴重程度。最嚴重持久的并發(fā)癥是腦損傷，即使在最有治療經(jīng)驗的高胰島素血癥治療中心，也會有高達20%的患兒發(fā)生永久性腦損傷。葡萄糖是新生兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)的唯一能量來源。如果血糖過低，腦細胞代謝活動受影響，使ATP產(chǎn)生減少，直接影響鈉鉀（Na-K）ATP酶，致腦細胞腫脹、退行性變以致壞死，反復發(fā)作加重腦損害。

    治療經(jīng)過：
    明確診斷后，給予患兒氫化可的松5mg/（kg.d）靜滴4天，患兒血糖維持較好。第4天加用二氮嗪12.5mgq12h口服，氫化可的松換成潑尼松1mg/kg口服，患兒血糖再次降低，加用胰高血糖素10μg/（kg.h），同時二氮嗪加量至12.5mgq8h，患兒體重增加明顯，但血糖仍不能維持正常，低血糖間斷發(fā)作。根據(jù)患兒的病情，需手術(shù)切除胰腺病變組織，但由于國內(nèi)目前尚不具備該種手術(shù)的設備及技術(shù)，患兒家長最終決定放棄治療。

    小結(jié)：
    先天性高胰島素血癥是一種少見病。新生兒科醫(yī)師應加深對新生兒低血糖的認識，提高預防意識。對易發(fā)生低血糖的新生兒，應于生后3、6、9、12、24小時監(jiān)測血糖，盡早發(fā)現(xiàn)低血糖。對低出生體重兒、高危兒生后能進食者要盡早喂養(yǎng)，生后2～4小時開始喂糖水或奶，不能經(jīng)口或鼻飼喂養(yǎng)者予以靜脈輸注葡萄糖維持營養(yǎng)。