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    據(jù)統(tǒng)計(jì)生殖系統(tǒng)畸形合并泌尿系統(tǒng)畸形發(fā)生率為35%，我科遇到過(guò)1例生殖系統(tǒng)畸形合并泌尿系統(tǒng)畸形，現(xiàn)報(bào)告如下。

    病例簡(jiǎn)介

    患者，女，15歲，學(xué)生。因陣發(fā)性右下腹痛痛1年余，發(fā)現(xiàn)盆腔包塊1個(gè)月入院。1年前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)右下腹痛痛，無(wú)放射痛，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院經(jīng)抗感染治療，疼消失；其后下腹部疼痛反復(fù)發(fā)作，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為闌尾炎行闌尾切除術(shù)，術(shù)后病情明顯好轉(zhuǎn)。1個(gè)月前右下腹部疼痛再次出現(xiàn)，陣發(fā)性加劇，伴惡心、嘔吐胃內(nèi)容物2次，無(wú)畏寒、發(fā)熱及腹瀉；無(wú)肛門墜脹感。B超提示陰道內(nèi)低回聲暗區(qū)，右中下腹部低回聲包塊；肛查診斷為內(nèi)生殖器發(fā)育不全，處女膜閉鎖。個(gè)人史：屬第一胎第一產(chǎn)，足月順產(chǎn)，母親否認(rèn)孕期病毒感染史，無(wú)放射線、毒物接觸史。生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程遲于同齡兒，3歲多始能吐字清楚，4歲多始能走穩(wěn)?，F(xiàn)讀小學(xué)五年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)較差。無(wú)月經(jīng)來(lái)潮。查體：體溫 36.4℃，血壓 120/80mmHg，體重29kg，身高131cm。維生素D缺乏病體型，神志清楚。胸廓畸形，呈雞胸，雙側(cè)乳房發(fā)育尚可。心、肺無(wú)異常。腹軟，右下腹可見一長(zhǎng)約6cm的愈合手術(shù)瘢痕，右肋下可及一質(zhì)中包塊，邊界不甚清楚，觸診與周圍臟器關(guān)系不能明確，壓痛（＋），反跳痛（-）。余未及異常，肝脾肋下未觸及，肝區(qū)、雙腎區(qū)無(wú)叩擊痛，移動(dòng)性濁音陰性，腸鳴音正常。脊柱四肢未見明顯異常，骨盆畸形。生理反射存在，病理反射未引出。婦科情況：外陰陰毛分布正常，幼女型外陰，尿道開口不明顯，處女膜未見明顯開口，處女膜表面充血紅腫，無(wú)潰瘍、硬結(jié)。肛查：直腸右前可觸及一囊性包塊下極，距處女膜口約2.0cm，子宮前位，增大如孕9周，質(zhì)較軟，表面光滑，活動(dòng)好，壓痛明顯。雙附件未觸及包塊，無(wú)觸痛。輔助檢查：B超示：（1）右側(cè)腹部囊實(shí)性占位（8.43cm×630cm×817cm）；（2）宮頸積液；（3）右側(cè)附件囊實(shí)性占位。X線：（1）骨盆發(fā)育畸形；（2）脊柱、肋骨發(fā)育畸形。靜脈腎盂造影、逆行膀胱造影：右腎盂、腎盞、輸尿管不顯影，膀胱造影正常。

    入院后行B超引導(dǎo)下陰道血腫穿刺術(shù)，術(shù)后診斷：陰道縱膈畸形。術(shù)后患者出現(xiàn)排尿困難，行導(dǎo)尿，發(fā)現(xiàn)：導(dǎo)尿管插入約15cm后方引流出約90ml濃茶樣尿液。行膀胱鏡檢查，結(jié)果提示：（1）先天性尿道畸形［前庭處未見尿道口，處女膜后腔隙（即陰道）底部似為膀胱］；（2）尿路感染；（3）陰道隔膜。患者返病房后會(huì)陰部大量暗紅色有臭味血液涌出，混有大量凝血塊，量約450ml，右下腹痛痛明顯緩解。第2天B超檢查示：（1）宮腔內(nèi)液性暗區(qū)消失，僅見宮頸積液；（2）右側(cè)腹部囊實(shí)性占位。提示：患者會(huì)陰部流出血液為宮腔內(nèi)積存經(jīng)血。陰道出血停止后行陰道內(nèi)鏡檢查，于陰道內(nèi)原縱隔深約8cm處用棉簽可探及一約1.0cm×1.0cm大小開口，表面有少量暗色陳舊性血跡，無(wú)異味。并可見尿道開口位于陰道側(cè)壁，以10號(hào)導(dǎo)尿管可引流出尿液。加強(qiáng)抗感染治療，查體：腹軟，無(wú)壓痛、反跳痛，右側(cè)腹部包塊邊界仍捫不清，但較前明顯縮小，無(wú)壓痛及反跳痛。B超復(fù)查示宮腔、宮頸已無(wú)分離，陰道無(wú)積血，右腹部包塊明顯縮小，液性暗區(qū)消失。最后診斷：（1）右下腹炎性包塊；（2）先天性生殖器畸形：陰道縱膈；（3）先天性泌尿系畸形合并感染：尿道缺如；（4）維生素D缺乏病后遺癥。

    病例討論

    陰道縱膈的形成是胚胎發(fā)育12周，兩側(cè)副中腎管融合時(shí)尾端中隔未消失或部分消失。陰道縱膈常合并雙子宮、縱隔子宮與雙角子宮。若陰道縱膈為完全性，閉鎖陰道積存分泌物或經(jīng)血，陰道側(cè)壁可觸及囊性腫物，有文獻(xiàn)報(bào)道1例陰道縱膈，一側(cè)閉鎖積血較多，將子宮推向上方，誤診為闊韌帶囊腫。

    泌尿、生殖系統(tǒng)的先天性畸形發(fā)病率居全身各系統(tǒng)的首位，而生殖泌尿系統(tǒng)畸形常合并存在，原因在于泌尿生殖系統(tǒng)均起源于中胚層細(xì)胞。本例患者可能在陰道前庭形成過(guò)程中，尿道向下伸展，開口于陰道壁近陰道口處，成為先天性尿道陰道瘺，較罕見，手術(shù)可按生殖道造瘺處理。

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