用基因測序來檢查人們可能患有哪種疾病,這種方法曾讓很多人興奮。然而,美國一研究顯示,單用基因測序來診斷疾病是不夠的,功能檢測必不可少。
據(jù)美國物理學(xué)家組織網(wǎng)1月24日(北京時(shí)間)報(bào)道,美國杜克大學(xué)醫(yī)療中心一項(xiàng)新研究顯示,遺傳變異也會和其他致病基因互相反應(yīng),在不同病人身上造成完全不同的癥狀。因此單獨(dú)用基因測序來了解人類疾病是不夠的,要掌握測序結(jié)果和對應(yīng)病癥之間的生物相關(guān)性,功能性檢測必不可少。相關(guān)研究發(fā)表在1月23日的《自然·遺傳學(xué)》網(wǎng)站上。
杜克大學(xué)人類疾病模型中心的尼古拉斯·卡山尼斯實(shí)驗(yàn)室,主要研究一類名為“纖毛運(yùn)動(dòng)障礙”的疾病。纖毛是一種類似天線的投射器官,對細(xì)胞的正常功能運(yùn)作起著關(guān)鍵作用。纖毛運(yùn)動(dòng)障礙可涉及所有分布纖毛的部位,氣道纖毛功能障礙導(dǎo)致的呼吸道感染最常見,可引起反復(fù)的呼吸道感染。每1000名初生嬰兒中約有1名纖毛運(yùn)動(dòng)障礙患兒,這一概率和道恩綜合征(又名先天愚型)相仿。
研究人員對控制纖毛的關(guān)鍵基因TTC21B進(jìn)行了測序。盡管許多基因變異和人類的兩種功能紊亂疾病——腎病和窒息性胸廓發(fā)育不良有關(guān),但大部分DNA測序都無法確定是哪種基因變異。論文主要作者艾利卡·戴維斯在斑馬魚模型中測試了這些變異(它們的許多基因都和人類相似),結(jié)果發(fā)現(xiàn)TTC21B基因?qū)θ祟惱w毛運(yùn)動(dòng)障礙的致病變異貢獻(xiàn)率約為5%。
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