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    心臟性猝死一直是困擾中西方社會的疾病之一，突發(fā)性、不可預(yù)測性和高死亡率使其愈發(fā)駭人。但據(jù)每日科學(xué)網(wǎng)近日報道，科學(xué)家首次揭示了通過遺傳缺陷可以預(yù)測猝死的風(fēng)險。

    心臟性猝死是指由心臟原因?qū)е碌?、在急性癥狀發(fā)生后1小時內(nèi)的自然死亡。遺傳缺陷是由于人體染色體或染色體所攜帶的遺傳物質(zhì)發(fā)生異常而引起的疾病。這項最近發(fā)表在《科學(xué)·轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》上的新研究，揭示了特定的基因突變的功能：這些突變導(dǎo)致的缺陷能夠極強的預(yù)測患有長Q-T間期綜合征（long Q-T syndrome,LQTS。又稱為復(fù)極延遲綜合征。是指心電圖上QT間期延長，伴有T波和u波形態(tài)異常，臨床上表現(xiàn)為室性心律失常、暈厥和猝死的一組綜合征，根具有無繼發(fā)因素將其分為先天遺傳性和后天獲得性兩大類）的患者猝死或其他心臟事故的風(fēng)險。當Q-T間期延長時，心臟更易受到心律失常的影響。心律失常會導(dǎo)致心臟跳動過快或過慢，如果不治療可致猝死。

    該研究小組從國際長Q-T綜合征登記處得到了將近390名患者信息，從中發(fā)現(xiàn)了17種突變行為。研究人員在長Q-T綜合征中最常見形式之一的Ⅰ型中發(fā)現(xiàn)了最為頻繁的突變，并且分析了這些突變對于離子通道的影響。離子通道是每個心肌細胞表面的小細孔，通過開關(guān)使帶電粒子進出細胞，從而產(chǎn)生供血至全身后心臟需要暫停收縮和休息的信號。他們發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致離子通道伸張緩慢的突變和心血管事件增大的風(fēng)險有很大的關(guān)聯(lián)性。離子通道反應(yīng)緩慢的患者比有其他突變的患者在30歲之前死亡或經(jīng)歷嚴重的病癥的可能性多一倍。即使對于缺乏臨床特征跡象的患者而言，離子通道的伸張緩慢的突變的存在仍然和心血管事件增大的風(fēng)險有關(guān)。

    “據(jù)我們所知，這是第一次將患者特定的基因的突變與實際風(fēng)險聯(lián)系起來，”羅切斯特大學(xué)醫(yī)療中心助理教授洛佩斯說。“在擁有豐富的遺傳信息之前，我們單靠臨床測量如Q-T間期的長度和病人以前是否昏厥等來預(yù)測風(fēng)險”，醫(yī)療中心的心血管內(nèi)科教授、長QT綜合征的診斷和治療領(lǐng)域的世界頂級權(quán)威者亞瑟·莫斯醫(yī)學(xué)博士說，“這些研究結(jié)果意味著我們在預(yù)防性治療中能開出更明確的處方，這對于患者及其家屬而言是一個極好的消息。”

    目前針對長Q-T綜合癥患者的治療方案，包括通過舒緩心律來減輕心臟壓力的β-受體阻滯藥和植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器（ICD）。這種除顫器能探測到不規(guī)律的和具有潛在致命性的心跳并使心臟休克直至恢復(fù)到正常心律。

    負責該項研究的克爾里·洛佩斯博士稱，將來醫(yī)生也許能通過特定的基因突變信息更好的定位高危險者，使其獲得更仔細和積極的治療，減少其心臟性猝死的可能。