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    國(guó)家基因庫(kù)全國(guó)出生缺陷聯(lián)盟搭建健康大平臺(tái)——出生缺陷樣本庫(kù)與出生缺陷數(shù)據(jù)庫(kù)已初具規(guī)模

    國(guó)家基因庫(kù)自2013年3月開(kāi)始籌建“國(guó)家基因庫(kù)全國(guó)出生缺陷聯(lián)盟”（以下簡(jiǎn)稱(chēng)：“聯(lián)盟”），同年7月聯(lián)盟宣布正式啟動(dòng)，至今已累積收集出生缺陷樣本12,731份，獲取基因數(shù)據(jù)5000份，建設(shè)完成中國(guó)最大的出生缺陷樣本庫(kù)以及數(shù)據(jù)庫(kù)。聯(lián)盟已支撐了43項(xiàng)科研項(xiàng)目，發(fā)表了24篇科研論文。

    出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明因素所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、遺傳性免疫缺陷類(lèi)疾病等。據(jù)《中國(guó)出生缺陷防止報(bào)告（2012）》估計(jì)，目前我國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例。每一例出生缺陷都會(huì)給患者家庭帶來(lái)巨大的精神痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，努力減少出生缺陷的發(fā)生，直接關(guān)系到數(shù)千萬(wàn)家庭的幸福和切身利益。

    聯(lián)盟旨在聯(lián)合全國(guó)醫(yī)療、衛(wèi)生機(jī)構(gòu)收集高質(zhì)量出生缺陷類(lèi)疾病樣本、建立資源信息共享平臺(tái)，為出生缺陷疾病研究提供樣本資源及數(shù)據(jù)支持，搭建科研、臨床與病患之間的橋梁，打造中國(guó)首個(gè)集樣本資源網(wǎng)絡(luò)、基因數(shù)據(jù)庫(kù)、科學(xué)研究和技術(shù)轉(zhuǎn)化于一體的大平臺(tái)。

    國(guó)家基因庫(kù)負(fù)責(zé)人張勇指出：“出生缺陷相關(guān)疾病很多仍未明確病因，希望通過(guò)聯(lián)盟的大聯(lián)盟大合作方式，能進(jìn)一步推動(dòng)出生缺陷類(lèi)疾病的研究，通過(guò)各方面的力量，從科研、資源、醫(yī)院、社會(huì)公益等角度，讓研究更進(jìn)一步。”

    自2013年7月成立以來(lái)，聯(lián)盟已有人類(lèi)干細(xì)胞國(guó)家工程研究中心、中國(guó)人民**總醫(yī)院、第三軍醫(yī)大學(xué)附屬西南醫(yī)院、廣東省婦幼保健院、廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院、湖北省婦幼保健院、武漢市婦幼保健院、安徽省婦幼保健院、廈門(mén)市婦幼保健院及華大基因等十余家聯(lián)盟成員，在整合出生缺陷生物樣本資源和加速科學(xué)成果產(chǎn)出方面已卓見(jiàn)成效。截至2013年11月，該聯(lián)盟依托國(guó)家基因庫(kù)搭建資源信息共享平臺(tái)（E-biobank）整合、公開(kāi)和提供來(lái)自聯(lián)盟成員的出生缺陷樣本12,731份，涵蓋心臟間隔的先天性畸形、脊柱裂、無(wú)腦畸形、胎兒水腫等21種出生缺陷類(lèi)疾病樣本信息。聯(lián)盟內(nèi)作為科研及技術(shù)轉(zhuǎn)化方的華大基因同中國(guó)**總醫(yī)院等多家醫(yī)院合作開(kāi)展科研項(xiàng)目，發(fā)表科研論文24篇，并實(shí)現(xiàn)多項(xiàng)臨床技術(shù)轉(zhuǎn)化，如單基因病的基因檢測(cè)技術(shù)開(kāi)發(fā)已達(dá)336種，覆蓋耳鼻喉、皮膚、視覺(jué)、神經(jīng)等多個(gè)系統(tǒng)，為出生缺陷相關(guān)疾病的基因診斷、治療及藥物開(kāi)發(fā)提供了一條新途徑。

    在接下來(lái)的一年里，國(guó)家基因庫(kù)全國(guó)出生缺陷聯(lián)盟將繼續(xù)擴(kuò)大聯(lián)盟范圍，同聯(lián)盟成員共同開(kāi)發(fā)和分享出生缺陷疾病樣本收集、保存、應(yīng)用的國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，完善樣本及信息共享機(jī)制，豐富現(xiàn)有E-biobank上的出生缺陷疾病樣本及科研信息數(shù)據(jù)，同時(shí)依托華大基因強(qiáng)大的科研及技術(shù)研發(fā)基礎(chǔ)，繼續(xù)推動(dòng)多方合作，并將研究成果及時(shí)反哺大眾及出生缺陷患兒家庭。