小兒抽動障礙是兒童較常見的心理障礙疾病之一,其表現(xiàn)形式包括肌肉抽動、痙攣等運(yùn)動性抽動以及發(fā)聲性抽動。首發(fā)癥狀多為運(yùn)動性抽動,個別病例發(fā)聲性抽動早于運(yùn)動性抽動。運(yùn)動性抽動通常從面部開始,逐漸向下發(fā)展,依次為頭頸、肩部、軀干及上下肢。發(fā)聲性抽動為反復(fù)發(fā)出干咳、吸鼻、咳嗽、尖叫等。
小兒抽動障礙發(fā)病率近年有增加的趨勢,病因不明,主要與遺傳、心理和環(huán)境因素有關(guān),可能是多種因素在大腦發(fā)育過程中相互作用的結(jié)果。研究顯示,多巴胺D4受體及功能基因與精神病的病因密切相關(guān),多巴胺D4受體等多態(tài)性與抽動障礙也有一定關(guān)系。依據(jù)其臨床癥狀和病程將抽動障礙分為短暫性抽動障礙、慢性抽動障礙及Tourette綜合征(TS)3類。
目前小兒抽動障礙沒有特異性診斷方法,主要是通過臨床表現(xiàn)進(jìn)行描述性診斷,頭顱CT、MRI、腦電圖排除相關(guān)器質(zhì)性疾病。《中國精神障礙與診斷標(biāo)準(zhǔn)》第3版(CCMD-3)關(guān)于短暫性抽動障礙的診斷標(biāo)準(zhǔn)如下:
①有單個或多個運(yùn)動性抽動或發(fā)聲性抽動,常表現(xiàn)為眨眼、伴鬼臉或頭部抽動等簡單抽動;
②抽動頻繁,l天多次,至少持續(xù)2周,但不超過12個月,某些患兒的抽動只有單次發(fā)作,另一些可在教月內(nèi)交替出現(xiàn);
③18歲前起病,4-7歲兒童最常見;
④排除由TS、小舞蹈病、藥物或神經(jīng)系統(tǒng)其他疾病引起的抽動。
現(xiàn)報告一例誤診為支氣管異物并發(fā)心源性休克的小兒抽動障礙病例如下:
患兒,女,7歲。
主訴:出現(xiàn)打嗝聲20d,呼吸困難1h。
現(xiàn)病史:20d前無誘因出現(xiàn)打嗝伴輕咳,每日數(shù)次,在當(dāng)?shù)匕瓷虾粑栏腥?、胃炎予阿莫西林膠囊、利巴韋林、多酶片等口服,效果不佳,打嗝未減輕。近3d曾吃瓜子,家屬否認(rèn)有異物吸人史。入院前1h患兒突然呼吸困難,面色蒼白,口周發(fā)紺,急來院就診。
既往史及家族史:既往體健,無外傷、抽搐、癲癇、癔病史,父母親體健。
查體:體溫36.7℃,脈搏120/min,呼吸52/min,血壓90/60mmHg。發(fā)育良好,營養(yǎng)中等,查體欠合作,煩躁不安,呼吸困難,口唇發(fā)紺,頭顱無畸形,咽部無充血,扁桃體不大。頸軟,氣管居中,三凹征陽性。雙肺呼吸音粗,可聞及少許干啰音,心律120/min,律齊,心音有力,各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音。腹部平坦,肝脾肋下未觸及,神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見異常。
診療經(jīng)過:因患兒不配合,病情較急,未作檢查即入院。30min后病情加重,煩躁,呼吸窘迫,手足發(fā)涼,眼球上翻,一過性意識喪失。
擬診:支氣管異物,心源性休克。
急轉(zhuǎn)上級醫(yī)院治療,進(jìn)一步追蹤患兒治療情況,血壓、心肌酶、胸部X線、頭顱MRI、心電圖和腦電圖等檢查均未見異常。
最后確診:小兒抽動障礙
予鹽酸硫必利口服及心理治療5d,病情好轉(zhuǎn)出皖。繼續(xù)服藥6個月,隨訪半年未見發(fā)作。
病例討論:
本例先出現(xiàn)發(fā)聲性抽動(打嗝),后出現(xiàn)運(yùn)動性抽動(呼吸困難、呼吸肌收縮痙攣)伴煩躁、手足發(fā)涼、眼球上翻、一過性意識喪失。發(fā)病機(jī)制可能為累及咽喉肌、膈肌、胸固有肌等,致肌肉收縮痙攣(抽動),從而出現(xiàn)打嗝,累及呼吸肌出現(xiàn)呼吸困難,致使腦部嚴(yán)重缺氧,眼球上翻,一過性意識喪失。本例相關(guān)檢查排除了器質(zhì)性疾病,符合短暫性抽動障礙。
基層醫(yī)生對本病認(rèn)識不足,加上患兒查體不合作,未行X線、螺旋CT、心電圖等檢查,加上病史誤導(dǎo)造成誤診。患兒有疑似異物吸入史,后出現(xiàn)的打嗝、咳嗽、呼吸困難、煩躁、手足發(fā)涼、意識喪失等癥狀,與支氣管異物及心源性休克的臨床表現(xiàn)十分相似,造成誤診。提示臨床接診上述類似患兒,在考慮呼吸系統(tǒng)、循環(huán)系統(tǒng)等疾病的同時,也應(yīng)考慮到抽動障礙的可能,及時行相關(guān)檢查,避免誤診誤治。
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