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2014-03-27 19:18
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來(lái)源：醫(yī)脈通
作者：小*子
責(zé)任編輯：小李子
[導(dǎo)讀] 攜帶某一基因遺傳變異的人患肺癌風(fēng)險(xiǎn)甚至比有或無(wú)遺傳突變的重度吸煙者更高。雖然男女遺傳突變的風(fēng)險(xiǎn)相等，但研究人員發(fā)現(xiàn)肺癌患者大多是女性和從不吸煙者。
罕見(jiàn)的表皮生長(zhǎng)因子受體（EGFR）基因遺傳T790M突變?nèi)巳褐校瑥牟晃鼰熣哂?/font>1/3的幾率患肺癌。這種風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于重度吸煙者（該人群患肺癌的幾率約為1/8），更是比無(wú)突變且不吸煙者增高40多倍。
得克薩斯大學(xué)西南醫(yī)學(xué)中心的癌癥研究人員通過(guò)研究一名年輕肺癌女性和她的五代家人，以及文獻(xiàn)數(shù)據(jù)綜述得出的這一新發(fā)現(xiàn)使攜帶EGFR基因的人群人心惶惶。
但幸運(yùn)的是，這種非常罕見(jiàn)的基因突變，可以通過(guò)驗(yàn)血檢測(cè)出來(lái)。如果疑似有基因突變的人群，則他們的家庭成員均需要進(jìn)行突變檢測(cè)。盡管在一般人群中這是非常罕見(jiàn)的遺傳性基因，但是因?yàn)檫@種基因使得肺癌風(fēng)險(xiǎn)大大增加，所以在肺癌病例中的檢出率約為1/100。
Gazdar教授表示：盡管罕見(jiàn)，但臨床中仍然要面對(duì)這樣的家族。由于人們?cè)絹?lái)越認(rèn)識(shí)到存在這種突變的肺癌患者，因此我們需要確定更多的存在這種遺傳風(fēng)險(xiǎn)的家族成員，我們必須制定如何治療此類(lèi)患者的指南。
癌癥遺傳學(xué)副主任Linda Robinson說(shuō)，這種罕見(jiàn)突變最早發(fā)現(xiàn)于患者肺癌中，之后發(fā)現(xiàn)于血液中。這提示需要進(jìn)行更加嚴(yán)密的調(diào)查，包括對(duì)多個(gè)家族成員的血液檢測(cè)，并綜合分析五代家族成員（包括已故的）的用藥史和吸煙史。
肺癌是美國(guó)癌癥死亡的首要原因，通過(guò)跨學(xué)科研究，將研究結(jié)果在實(shí)驗(yàn)室和臨床之間轉(zhuǎn)化，從而制定和實(shí)施新的方法以提高人類(lèi)對(duì)癌癥的預(yù)防，早期發(fā)現(xiàn)，診斷，預(yù)后評(píng)估和治療具有重大的意義。
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