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Nature特刊：兒童鐮狀細(xì)胞病面臨的新挑戰(zhàn)

    從1983年到2002年，僅19年的時(shí)間，美國(guó)小于4歲的兒童鐮狀細(xì)胞病患者死亡率就下降了68%.患有這種疾病的成人預(yù)計(jì)可以活到50歲。但是，這種從致命疾病到慢性病癥的轉(zhuǎn)變導(dǎo)致了新的挑戰(zhàn)。鐮狀細(xì)胞病兒童現(xiàn)在面臨長(zhǎng)期健康問(wèn)題，比如腦卒中和不可治愈的器官損傷，另外，在家中，他們的病情因一些病癥不相關(guān)的因素而惡化，比如貧困和父母的心理健康。

    現(xiàn)在兒童的存活時(shí)間延長(zhǎng)，他們父母優(yōu)先考慮的事從生存期短轉(zhuǎn)變?yōu)殚L(zhǎng)期生活質(zhì)量問(wèn)題——尤其是鐮狀細(xì)胞伴有腦損傷的高風(fēng)險(xiǎn)，這可能影響兒童在學(xué)校的學(xué)習(xí)成績(jī)和未來(lái)的就業(yè)機(jī)會(huì)。當(dāng)兒童患有腦卒中時(shí)可能發(fā)生腦損傷，這是年輕患者和他們的父母最擔(dān)心的事。因?yàn)殓牋罴t細(xì)胞粘合在一起阻塞血管，而腦血栓是兒童患者真正的風(fēng)險(xiǎn)。它可以表現(xiàn)為顯性腦卒中，引起常見(jiàn)的表面癥狀，比如麻痹，或表現(xiàn)為靜息性腦卒中，這種癥狀更加特定于鐮狀細(xì)胞患者，而且沒(méi)有直接明顯的影響，但是能夠顯著影響行為和智商。1998年進(jìn)行的鐮狀細(xì)胞貧血癥的腦卒中預(yù)防試驗(yàn)（STOP）中，大約11%的高收入國(guó)家鐮狀細(xì)胞兒童患者發(fā)生腦卒中。這項(xiàng)試驗(yàn)結(jié)果顯示定期輸血可使顯性腦卒中的相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)降低92%.通過(guò)實(shí)施這種療法，兒童顯性腦卒中的發(fā)生率僅為1%.但是，通過(guò)定期輸血預(yù)防腦卒中是有代價(jià)的：紅細(xì)胞含有大量鐵，而且通過(guò)輸血增加了患者的血容量，會(huì)導(dǎo)致鐵過(guò)度沉積，需要終身進(jìn)行每月一次的螯合療法來(lái)定期清除。

    盡管輸血療法被證明有益于預(yù)防顯性腦卒中，但是至今仍未有預(yù)防靜息性腦卒中的方法?，F(xiàn)在，至少有30%的14歲以下的兒童鐮狀細(xì)胞病患者發(fā)生靜息性腦卒中。靜息性腦卒中會(huì)導(dǎo)致認(rèn)知能力下降，這會(huì)影響兒童的教育和將來(lái)的職業(yè)，而且會(huì)導(dǎo)致深度顯性和靜息性腦卒中風(fēng)險(xiǎn)增加。

    除了對(duì)腦的潛在影響，鐮狀細(xì)胞病還會(huì)產(chǎn)生對(duì)其它重要器官的嚴(yán)重風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于腎臟，它可引發(fā)腎小球高過(guò)濾疾病，從而導(dǎo)致腎衰竭；對(duì)于肺，它可引發(fā)致命疾病——急性胸部綜合征，從而導(dǎo)致呼吸困難，胸痛和氧運(yùn)輸量減少。其它受影響的器官包括眼睛（引起視網(wǎng)膜病，導(dǎo)致失明），心臟（引起心血管疾病，與未患此種疾病的患者相比，會(huì)早逝）。