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    病史特點(diǎn)

    患者青年女性，18歲，因“外陰畸形18年”于入院?；颊哂诔錾鷷r(shí)發(fā)現(xiàn)陰蒂肥大，未予重視。后因生長發(fā)育較同齡兒童快、多毛。8歲時(shí)至南京兒童醫(yī)院檢 查，皮質(zhì)醇101.8 ng/ml、ACTH 182 pg/ml、E2 12.6 pg/ml、LH<3mIU /ml 、FSH 6.31mIU /ml 、 P 26 ng/ml、T2 17.8ng/ml、染色體46XX，腎上腺B超、CT未見異常。予強(qiáng)的松早2.5mg，晚5mg治療，但1月后因患者父母考慮到激素副作用停止用藥，后 相關(guān)指標(biāo)未再復(fù)查?，F(xiàn)因考慮行外科整形手術(shù)至我院就診，門診擬“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”收入院。病程中，患者精神、飲食、睡眠可，大小便正常。既往史： 無特殊，無輸血、藥物過敏史。個(gè)人史、家族史均無特殊。月經(jīng)史：先天性閉經(jīng)。

    體格檢查

    T：36°C，P：80次/min，R：18次/min，BP：120/80 mmHg。發(fā)育不良，營養(yǎng)中等，自動(dòng)體位，神清、精神可。全身皮膚黏膜無黃染或色素減退，無黑棘皮，無痤瘡，毛發(fā)分布正常。 無滿月臉、水牛背，無向心性肥胖。淺表淋巴結(jié)未及腫大。甲狀腺未觸及明顯腫大。雙肺呼吸音粗，雙下肺未聞及濕性啰音。心界不大，心律80次/min，律 齊，各瓣膜聽診區(qū)未及雜音。全腹軟，無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未及。腎區(qū)無叩痛，移動(dòng)性濁音（-）。雙下肢無水腫。四肢肌力5級(jí)，肌張力正常。生理反射存 在，病理征未引出。

    ?？茩z查

    面部有胡須，無腋毛生長，無喉結(jié)，無乳房發(fā)育，外陰毛發(fā)濃密，陰唇肥大畸形，陰蒂肥大似陰莖，長約3cm。

    實(shí)驗(yàn)室檢查

    （2008-3） WBC正常，GRAN %  46.3%↓，LYM %  44%↑，HGB  168g/L↑；

    尿常規(guī)及糞常規(guī)+隱血：均陰性；

    （2008-3）白蛋白、轉(zhuǎn)氨酶、肌酐、血鉀、鈣等電解質(zhì)均正常；

    皮質(zhì)醇：8:00 4.0ug/dl↓（8.7-22.4），16：00 3.4ug/dl（0-10）；

    ACTH： 169.2pg/ml↑ （7.2-63.3）；

    T         E2       PRL      FSH      LH      GH      孕酮

    ug/L      pg/ml   ug/L      IU/L      IU/L    ng/ml    ng/ml

    4.69       37      16.9      0.09      0.02    0.013     >40.4