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    美國內(nèi)分泌協(xié)會(huì)于 2014 年 10 月 30 日發(fā)布了最新版肢端肥大癥診斷和治療臨床實(shí)踐指南。

    這部新版臨床實(shí)踐指南命名為“肢端肥大癥：美國內(nèi)分泌學(xué)會(huì)臨床實(shí)踐指南（Acromegaly: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline）”,全文于 2014 年 11 月發(fā)表在美國內(nèi)分泌學(xué)會(huì)官方出版物——the Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism （JCEM）2014 年 11 月刊上。

    肢端肥大癥是一種由垂體前葉分泌過多生長激素所引起的罕見疾病，通常是由垂體良性腫瘤引起。垂體腫瘤分泌過多的生長激素，并**機(jī)體過度合成**–1（IGF–1），而 IGF–1 也可促進(jìn)組織器官生長。由于各種促生長激素過度蓄積，肢端肥大癥患者可能會(huì)出現(xiàn)手足肥大、厚唇、面容粗糙、前額和下頜骨突出、以及牙縫增寬。此外，肢端肥大癥患者常伴有多種疾病風(fēng)險(xiǎn)，包括糖尿病、高血壓、心臟病和睡眠呼吸暫停。

    肢端肥大癥相當(dāng)罕見，年發(fā)病率約為 3 例 /100 萬人，常見于中年男性和女性。兒童生長激素分泌過多可導(dǎo)致巨人癥。

    這部新版指南撰寫工作小組主席、來自美國加利福尼亞洲斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院的 Laurence Katznelson 博士指出，“生長激素和 IGF–1 的過度分泌會(huì)導(dǎo)致肢端肥大癥患者壽命縮短，生活質(zhì)量下降，因此制定可以控制激素水平和抑制腫瘤生長的治療方案十分關(guān)鍵。不同肢端肥大癥患者之間的癥狀和體征可能有差異，因此需要對(duì)患者進(jìn)行個(gè)體化治療。”

    在這部新版臨床實(shí)踐指南中，美國內(nèi)分泌學(xué)會(huì)推薦外科手術(shù)切除垂體腫瘤為大多數(shù)肢端肥大癥患者的首選治療方法。成功手術(shù)能夠立即降低體內(nèi)的生長激素水平，術(shù)后 5 年疾病復(fù)發(fā)率很低，僅有 2%——8% 左右。此外，手術(shù)治療還為垂體瘤組織活檢提供機(jī)會(huì)，以便更深入了解患者病情。

    當(dāng)術(shù)后患者肢端肥大癥癥狀沒有改善時(shí)，美國內(nèi)分泌學(xué)會(huì)推薦進(jìn)行藥物治療。術(shù)后腫瘤組織仍然存在患者，以及藥物治療無效或無法耐受藥物治療不良反應(yīng)患者，美國內(nèi)分泌學(xué)會(huì)推薦進(jìn)行放射治療。

    這部新版臨床實(shí)踐指南的其他推薦要點(diǎn)包括：

    對(duì)有面容改變或肢體肥大等肢端肥大癥相關(guān)表現(xiàn)的個(gè)體應(yīng)進(jìn)行 IGF-1 水平檢測(cè)。

    對(duì)于垂體有占位患者，應(yīng)進(jìn)行 IGF-1 水平檢測(cè)排除肢端肥大癥。

    不能依靠隨機(jī)生長激素檢測(cè)結(jié)果診斷肢端肥大癥。

    通過口服糖耐量試驗(yàn)中患者飲用糖水后生長激素檢測(cè)，判斷生長激素水平是否仍繼續(xù)升高可確診肢端肥大癥。

    對(duì)于已確的肢端肥大癥患者，應(yīng)評(píng)估垂體瘤是否侵犯其他垂體組織，導(dǎo)致其他垂體激素缺乏，例如垂體功能減退癥。

    手術(shù)切除垂體瘤組織后，至少應(yīng)在 12 周內(nèi)應(yīng)進(jìn)行影像學(xué)檢查（通常使用 MRI 掃描），以觀察有無殘余腫瘤組織。

    對(duì)于接受放射治療的患者，在停藥后應(yīng)每年評(píng)估一次生長激素和 IGF-1 水平。

    兒童巨人癥患者也應(yīng)使用手術(shù)作為首選治療方案，并在術(shù)后根據(jù)患者病情和治療反應(yīng)選擇繼續(xù)藥物治療或放射治療。