嗜鉻細(xì)胞瘤突變基因被發(fā)現(xiàn)
2010-12-28 17:07
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來(lái)源：醫(yī)學(xué)論壇報(bào)
作者：水**南
責(zé)任編輯：水北天南
[導(dǎo)讀] 一項(xiàng)多國(guó)聯(lián)合研究報(bào)告，F(xiàn)P/TMEM127胚系突變與嗜鉻細(xì)胞瘤相關(guān)，而與副神經(jīng)節(jié)瘤無(wú)關(guān)，該突變常出現(xiàn)于被排除在遺傳篩查外的年齡較大人群
一項(xiàng)多國(guó)聯(lián)合研究報(bào)告，F(xiàn)P/TMEM127胚系突變與嗜鉻細(xì)胞瘤相關(guān)，而與副神經(jīng)節(jié)瘤無(wú)關(guān)，該突變常出現(xiàn)于被排除在遺傳篩查外的年齡較大人群。疾病相關(guān)突變使細(xì)胞內(nèi)FP/TMEM127蛋白分布異常。
該研究納入990例嗜鉻細(xì)胞瘤和（或）副神經(jīng)節(jié)瘤患者，包括2009年1月～2010年6月來(lái)自世界8個(gè)轉(zhuǎn)診中心的、無(wú)其他易感基因變異的既往未報(bào)告病例898例，檢測(cè)其FP/TMEM127基因。結(jié)果為，在20個(gè)***家族中發(fā)現(xiàn)有19個(gè)存在潛在致病的FP/TMEM127基因胚系突變，但未檢測(cè)到大的缺失。所有突變攜帶者均有腎上腺腫瘤。FP/TMEM127突變組的中位發(fā)病年齡與無(wú)突變組相近（41.5歲對(duì)45歲，P=0.54）。在40歲以上患者中最常見(jiàn)表現(xiàn)為出現(xiàn)單發(fā)良性腎上腺腫瘤。1例突變攜帶者發(fā)現(xiàn)為惡性腫瘤（5%）。
論文發(fā)表于12月15日的《美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)雜志》[JAMA 2010，304（23）：2611]。
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