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      在2011年國際罕見病日來臨前夕，中國醫(yī)學論壇報記者就我國罕見病判定標準、發(fā)病情況及多發(fā)罕見病種類采訪了中國醫(yī)學科學院基礎(chǔ)醫(yī)學研究所黃尚志 教授。黃教授長期致力于遺傳病相關(guān)基因定位、突變分析及基因診斷方法的研究，他認為，提高醫(yī)務工作者對罕見病的認識程度是改善患者診治水平的重要方法之 一。

　　罕見病定義及判定標準

　　罕見病，又稱“孤兒病”，是指患病率很低、很少見的疾病。世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)的0.65‰~1‰之間的疾 病或病變，認定的罕見病有5000~6000種，約占人類疾病種類的10%。各國（地區(qū)）對罕見病認定的標準存在一定差異。美國定義是患病人數(shù)少于20萬 人（約占總?cè)丝跀?shù)的0.75‰）的疾??；歐盟的標準是患病率低于0.5‰；澳大利亞的標準是患病總?cè)藬?shù)不多于2000人（約占總?cè)丝跀?shù)的0.1‰）；日本 的標準是患病人數(shù)少于 5萬人（約占總?cè)丝跀?shù)的0.4‰）。

　　目前，我國對罕見病尚無官方定義，中華醫(yī)學會遺傳醫(yī)學分會對罕見遺傳病的定義為，在人群中患病率低于1/50萬的疾病，在新生兒中發(fā)病率低于萬分之一的遺傳性疾病。

　　我國罕見遺傳病發(fā)病現(xiàn)狀

　　與世界先進國家相比，中國在遺傳病服務方面處于落后狀態(tài)。遺傳病由于發(fā)病率低，每個病種患病人數(shù)相對較少，造成醫(yī)務界和全社會對其知曉率較低。

　　目前，被診斷發(fā)現(xiàn)的遺傳病患者僅是冰山一角，我國遺傳病種類及患病率等基本狀態(tài)尚不清楚。從零星的臨床和科研報道可知，中國遺傳病種類與其他國家無顯著差異，但部分在白種人中高發(fā)的遺傳病，例如囊性纖維變，在中國罕見。

　　目前發(fā)病率比較明確的遺傳病包括：①苯丙酮尿癥（PKU），1985~2001年新生兒篩查的結(jié)果顯示，PKU在我國(21個省市自自區(qū))發(fā)生 率為1/11144。近年的調(diào)查結(jié)果顯示，PKU在新生兒中的發(fā)病率圍繞此值波動，但各地區(qū)差別較大，具有南方低北方高的趨勢。甘肅省蘭州地區(qū)新生兒篩查 結(jié)果顯示PKU發(fā)病率達7.7/10000，創(chuàng)國內(nèi)最高；② 地中海貧血（α地中海貧血和β地中海貧血），主要發(fā)生在南方，以兩廣、云南、貴州等省區(qū)最 高，發(fā)病率可達25%；③血友病，血友病A發(fā)病率約為0.3~0.4/1萬，血友病B發(fā)病率約為0.1~0.15/1萬。

　　就目前門診基因診斷的病例而言，北方最常見的疾病是杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD），其次是脊髓性肌萎縮（SMA），PKU在其后。但由于上述資料是以醫(yī)院門診患者為基礎(chǔ)，故并不代表中國人疾病的真實發(fā)病情況。