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    遺傳檢測公司23andMe聯合美國帕金森研究所（Parkinson's Institute）通過全基因組關聯研究（GWAS），鑒定出與帕金森氏癥相關的兩個新位點。

    帕金森氏癥是一種慢性的中樞神經系統退化性失調，它會損害患者的動作技能、語言能力以及其他功能。歷史上有許多名人曾經在晚年遭受到帕金森氏癥的困擾，包括拳王阿里、杜魯門、麥克阿瑟將軍、凱瑟琳•赫本等。它的病因至今仍不明，盡管有人認為環(huán)境是帕金森氏癥的主要因素，但近期的研究表明多個基因影響了疾病易感性。

    該研究小組的GWAS研究包括了3426名患有帕金森氏癥的個體，以及29624名未患有該病的對照個體。利用定制的Illumina HumanHap 550+ 芯片，研究人員對這些個體進行基因分型。他們不僅驗證了20個過去鑒定出的關聯，還檢測出兩個新的風險位點。這兩個SNP，一個落在2型溶酶體膜蛋白編碼基因SCARB2附近，另一個則在SREBF1和**1基因附近。

    文章的第一作者，23andMe的科學家Chuong Do表示：“這些新的遺傳發(fā)現不僅很重要，而且我們還表明，23andMe采集的數據支持了新關聯的發(fā)現，以及已知關聯的重復。這項研究是一個嚴格的‘原理論證’研究。”

    基于目前的發(fā)現，研究小組預計至少1/4的帕金森氏癥風險與遺傳因素有關。下一步，他們打算開展更多研究，來進一步區(qū)分疾病的環(huán)境因素。

    與傳統研究不同，這項研究的參與完全是通過網絡進行的。在一年半的時間內，通過定向的郵件群發(fā)，招募了帕金森氏癥患者。而對照是通過23andMe數據庫招募的。他們還通過一套在線問卷來確定病例的狀態(tài)。這些研究結果顯示了這種基于網絡的招募和數據采集方法對于了解疾病病因的能力，并證明了自我報告的數據對于研究帕金森氏癥的能力和可靠性。

    23andMe的總裁兼CEO Anne Wojcicki認為：“我們相信，這篇文章證明了我們將遺傳信息與基于網絡的數據結合來生成研究新發(fā)現的潛力。這種方法有可能應用在其他多種病例中。”