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    小腦發(fā)育不全時一種罕見的遺傳性神經系統(tǒng)疾病，主要表現為腦組織發(fā)育異常，導致患者運動障礙，認知功能低下。大部分患者不會活到成年就死亡。該疾病暫時沒有好的治療方法。

    現在，加州大學圣地亞哥分校（UCSD）的研究人員鑒定出一個能夠引起小腦發(fā)育不全疾病的特殊突變基因 AMPD2 。 研究人員表示，該突變導致神經元不能產生合成蛋白需要的能量而最終發(fā)展成為小腦發(fā)育不全疾病。抑制該基因活性，神經元就會死亡；而通過營養(yǎng)供給的方式可以保證神經元存活下來。研究人員指出，這項研究的最終目的是希望有一天該營養(yǎng)供給方法能夠緩解該神經退行性疾病，并最終治愈該病。 核苷酸是細胞主要的能量來源。在細胞中有兩種形式： ATP 和 GTP 。 ATP 是主要的能量來源，而 GTP 負責蛋白合成的能量供給。 AMPD2 基因突變導致 ATP 大量聚集，而造成 GTP 出現短缺。這樣的結果導致細胞內能量源不平衡。由于缺乏蛋白合成所必需的能量，該過程不能進行，最終導致神經退行性疾病。

    研究人員表示，目前該基因突變貌似無法補救，但是可以用其它方法來保持神經元存活?？茖W家選擇了無視該基因突變，采用提高耐力運動的物質 AICAR 來治療該病。 研究人員在遺傳疾病模型和人類細胞體系中測試了基于 AICAR 的治療方法。研究人員表示，下一步將會在患有小腦發(fā)育不全的小鼠模型中測試 AICAR 的治療效果，如果效果好的話，接著會進行人體試驗。

    研究人員指出，暫且還不知道 AICAR 是否在小鼠和人上是否有效，但是在細胞體系上的工作強烈提示該治療方法是可行的。而小腦發(fā)育不全有望將是第一個能夠被戰(zhàn)勝的神經退行性疾病。