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    目前，我國試管嬰兒技術的成功率平均僅為50%多，最大瓶頸就在于產(chǎn)前染色體異常的篩查。記者昨日獲悉，今年3月成立的染色體芯片產(chǎn)前診斷聯(lián)合實驗室（cma），利用針對中國人群定制的染色體芯片，能夠檢測出在常規(guī)染色體檢測中顯微鏡下無法識別的基因缺陷，可篩查出200多種已知的染色體微缺失或微重復引起的疾病。這一技術不僅可通過產(chǎn)前診斷達到優(yōu)生目的、降低流產(chǎn)率，而且將會使試管嬰兒的成功率整體提高兩成達70%，尤其是將會使高齡女性做試管嬰兒的成功率提高五成。

    技術：染色體芯片技術可查缺陷基因 據(jù)廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院廣東省產(chǎn)科重大疾病重點實驗室主任、廣州婦產(chǎn)科研究所副所長孫筱放教授介紹，隨著強制婚檢的取消，近年來新生兒出生缺陷率明顯升高。目前已知的出生時嚴重出生缺陷嬰兒染色體異常的比率只有10%。而國外學者通過高通量、高分辨率的染色體芯片技術研究發(fā)現(xiàn)，大量以前無法確定遺傳改變的出生缺陷，實際上都是由常規(guī)染色體檢查顯微鏡下無法識別的基因組微缺失和微重復引起的。“正是這個原因，我們與香港中文大學成立了染色體芯片產(chǎn)前診斷聯(lián)合實驗室。”她說，“我們現(xiàn)在已經(jīng)可以檢測出200多種已知的染色體微缺失或微重復引起的各種疾病。我們還可以結合dna測序技術對已知各種單基因疾病進行診斷。這項技術在全國范圍內都屬于領先的。”

    故事1：十次試管嬰兒都失敗 來自湖北的阿丹和阿強（均為化名）結婚十年來一直沒有懷上孩子，兩人為此焦慮不已。近年來，求子心切的他們居然連續(xù)做了十次試管嬰兒，但都以失敗而告終。每次將胚胎植入之后，他們都滿懷希望地等待，但無一例外，沒有一次能夠懷到“瓜熟蒂落”。漫長的求子之路，讓他們身心俱疲。尤其是阿丹，經(jīng)歷了十次“煎熬”之后，精神“幾近崩潰”，身體也經(jīng)受了太多的損傷。他們?yōu)槭裁纯偛怀晒?？他們還有希望嗎？他們抱著最后一線希望來到廣醫(yī)三院。 植入前做檢測 妊娠率可達80% “對于做試管嬰兒的夫妻來說，壓力之大非外人所能想象，尤其是做了幾次不成功的夫妻。”廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院生殖醫(yī)學中心主任劉見橋教授介紹，“在傳統(tǒng)的技術中，胚胎植入前遺傳學診斷只能檢測少數(shù)幾條染色體是否異常。

    但事實上，每一條染色體都有可能發(fā)現(xiàn)異常，只是以前很多其他的染色體異常沒有篩查出來，所以即使不健康的胚胎也會被植入。”劉見橋說，目前，該院與美國休斯敦生殖醫(yī)學中心合作，率先開展了利用染色體芯片技術對植入前胚胎篩查，可以檢測全部染色體組的異常數(shù)目。“通過這種篩選的胚胎，妊娠率可提高到80%。”“目前我們可以做到的是，在胚胎植入前就可以對全部染色體組進行檢測，然后進行篩查，再把健康的胚胎植入體內。”劉見橋說，無論是什么年齡階段的女性，最后的成功率都可達70%，這就大大減少對女性身心的傷害，也為患者免去了許多不必要的經(jīng)濟損失，尤其是對于高齡女性而言，成功率更提高了五成。

    故事2：孕媽擔心再生先心娃 今年30歲的周潔（化名）懷孕20周了，然而，新生命并未給她帶來多少喜悅，相反，更多的是忐忑和糾結。原因就是她曾經(jīng)生育過一個患有一種先天性心臟畸形而且面部發(fā)育也不正常的女兒。第二個孩子會不會也出現(xiàn)畸形呢？這個胎兒究竟是去還是留呢？周潔來到廣醫(yī)三院的生殖醫(yī)學中心，醫(yī)生抽了她患病的女兒外周血和腹中胎兒的羊水分別進行染色體芯片檢查。結果發(fā)現(xiàn)她女兒的3號染色體有一段較長的微重復，正是這一重復區(qū)域，導致了她的先天性疾病。而她腹中胎兒的染色體芯片結果并沒有跟她女兒相同的變異區(qū)域，說明胎兒再患這種先天性心臟畸形的概率較低。目前，她腹中的胎兒的確也發(fā)育良好，未見明顯畸形。她終于可以放心地把孩子懷下去了。 可對比染色體差異并作去留判斷 “

    在常規(guī)的染色體檢測中，一般只是顯微鏡下識別基因缺陷，有很多缺陷是無法識別的。”廣醫(yī)三院婦產(chǎn)科研究所實驗部副主任、cma實驗室負責人范勇介紹，而使用該院正在使用的染色體芯片，不僅能夠檢測和比較患兒和胎兒的染色體差異，更重要的是，通過結果分析，可能對胎兒的去留作出準確的判斷，消除了妊娠者及其家屬的顧慮。“染色體芯片技術與傳統(tǒng)染色體分析技術相比，具有集高通量和高分辨率的優(yōu)勢，目前已被加拿大遺傳學會、歐洲遺傳學會和美國遺傳學會推薦作為遺傳學診斷的首選手段。”范勇說，染色體芯片分析還可以進一步地檢測患者雙親，以明確某一類的先天性缺陷的致病變異來源。“這對于指導患者再次懷孕具有很重大的臨床意義。”范勇說，實驗室成立三個月以來，已為230多名孕婦進行了該項技術檢查，確診十余例染色體結構異常胎兒。