您所在的位置:首頁 > 兒科醫(yī)學(xué)進(jìn)展 > 武漢:免費篩查6萬新生兒耳聾基因
有的孩子一注射鏈霉素、慶大霉素就耳聾,有的孩子略受外傷就耳聾,這其實都是基因缺陷導(dǎo)致。今年,我市按照“十件實事”的要求,市區(qū)兩級財政投入2700萬元,為全市新生兒實施免費耳聾基因篩查,從5月1日起到12月,預(yù)計將有6萬名新生兒受益。昨天,市衛(wèi)計委、市財政局聯(lián)合召開會議宣布項目啟動。
從5月1日起,只要是在武漢市助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的所有新生兒(包括流動人口),都可免費接受一次耳聾基因篩查。篩查過程也很簡單,在新生兒出生的助產(chǎn)機(jī)構(gòu)完成,家長知情同意后,為新生兒采取足底血,制成血片標(biāo)本并登記信息,血片樣本集中送至市婦女兒童醫(yī)療保健中心檢測。
本次篩查中,每位參與新生兒都將登記,檢查結(jié)果呈陽性的患兒將建檔,接受后續(xù)的免費咨詢、聽力檢查與定期隨訪,患兒會被通知到市婦兒中心免費復(fù)診,提出干預(yù)措施,隨訪到6歲。
市婦兒中心保健部主任周愛芬介紹,六成新生聾兒由遺傳因素導(dǎo)致,大量遲發(fā)性聽力下降患者也是由自身基因缺陷致病。在中國人群中,最常見的四個耳聾基因位點位于**B2、SLC26A4和線粒體12SrRNA三個基因上。
簡略地說,先天神經(jīng)性耳聾患者會表現(xiàn)為**B2基因的位點突變,他們往往一出生就耳聾,篩查可以早期發(fā)現(xiàn)此類遺傳性耳聾患者;SLC26A4基因是臨床常見的大前庭水管綜合征的致病基因,此類患兒稍受外傷,如撞一下、打一巴掌、坐過山車等,都有致聾風(fēng)險;線粒體12SrRNA基因突變?yōu)榘被沁邦愃幬锩舾兄虏∥稽c,此類患兒就不能注射鏈霉素、慶大霉素等抗生素。
周愛芬提醒,父母得知孩子耳聾基因檢測呈陽性也不要驚慌,陽性結(jié)果代表孩子攜帶耳聾基因,還分“純合攜帶”和“雜合攜帶”的不同。
拿**B2基因來說,如果是“純合攜帶”,孩子會發(fā)病,但如果是“雜合攜帶”,孩子僅攜帶該致聾突變基因,雖不發(fā)病,但日后與具有相同基因型的攜帶者婚配時,其后代耳聾發(fā)病率為25%。篩查結(jié)果可為孩子將來的婚育作出提醒。
此次免費篩查只針對我市今年5月1日至年底出生的新生兒,免除的費用約為450元/人。不在這個時間段出生,但也想進(jìn)行耳聾基因篩查的新生兒,可到市婦兒中心聽力保健門診進(jìn)行自費篩查。
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