以癲癇發(fā)病的線粒體腦肌病
2010-11-30 19:40
閱讀:4486
來(lái)源:華醫(yī)園
作者:大*勒
責(zé)任編輯:大彌勒
[導(dǎo)讀] 線粒體肌病及線粒體腦肌病是一組由線粒體DNA或核DNA缺陷導(dǎo)致線粒體結(jié)構(gòu)和功能障礙,ATP合成不足所致的多系統(tǒng)疾病。線粒體腦疾病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作為其典型綜合征之一。這例線粒體腦肌病,曾診斷為腦梗死,癲癇癥,最后經(jīng)肌活檢等診斷為線粒體腦肌病。
患者,女,21歲,急性起病,因右下肢麻木1周加重伴發(fā)作性抽搐1天于12月20日入院。
患者近半年來(lái)因癲癇規(guī)律口服卡馬西平,控制良好,入院前1周自行停用卡馬西平后出現(xiàn)右下肢麻木,入院前1天出現(xiàn)抽搐,表現(xiàn)為右下肢抽搐后意識(shí)喪失,四肢伸直,持續(xù)約1分鐘緩解,不伴尿便失禁及舌咬傷。入院后右下肢抽搐頻繁,伴右下肢麻木無(wú)意識(shí)喪失。糖尿病史半年。
入院查體:血壓115/70mmHg,神清語(yǔ)明,雙側(cè)瞳孔等大同圓,光反射靈敏,眼動(dòng)自如,余顱神經(jīng)查體未見(jiàn)異常,右下肢肌張力高,肌力3級(jí),腱反射正常,深淺感覺(jué)正常,腦膜**征陰性,右側(cè)病理反射可疑陽(yáng)性。
頭顱CT(2009年12月20日):雙側(cè)小腦半球見(jiàn)片狀低密度影,CT值為22HU,其余腦組織形態(tài)及密度均未見(jiàn)明顯異常,腦溝腦室無(wú)明顯擴(kuò)張。頭顱MRI(2009年12月25日):雙側(cè)小腦腦溝增寬,加深,雙側(cè)小腦半球、左側(cè)小腦扁桃體、左側(cè)額頂葉見(jiàn)片狀異常信號(hào),T1WI呈稍低信號(hào),T2WI呈稍高信號(hào)。頭顱CT(2009年5月19日):右側(cè)小腦半球、右側(cè)枕葉見(jiàn)片狀低密度影,CT值為20HU,余腦組織形態(tài)及密度均未見(jiàn)明顯異常,腦溝腦室無(wú)明顯擴(kuò)張。頭顱MRI(2009年5月19日):右側(cè)小腦后1/3見(jiàn)片狀長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2異常信號(hào),右側(cè)頂枕葉大片狀稍長(zhǎng)T 1長(zhǎng)T 2異常信號(hào),壓水壓脂像為高信號(hào)。左肱二頭肌肌肉活檢:肌纖維直徑70um左右,HE染色部分肌纖維肌膜下嗜堿,經(jīng)GT染色證實(shí)為不典型RRF,NADH及CDX染色部分肌纖維肌膜下濃染,無(wú)肌膜增厚及核內(nèi)移,糖尿脂肪染色無(wú)異常,Acid無(wú)異常,肌間質(zhì)無(wú)異常。