利用來自在線家譜網(wǎng)站的數(shù)據(jù),一個著名的"基因黑客"創(chuàng)建了可能是迄今為止最大的家譜.這一團隊如今計劃利用這些數(shù)據(jù)--包括一個能夠回溯到15世紀的由1300萬名個體構(gòu)成的超級譜系--分析復雜基因特質(zhì)的遺傳,例如壽命和面部特征.
除了為全世界最大的家庭團聚提供邀請名單之外,由計算生物學家Yaniv Erlich在于波士頓召開的美國人類遺傳學會年會上公布的這一研究成果,還能夠為了解基因?qū)τ谀撤N特質(zhì)的貢獻到達了何種程度提供一件新工具.其他研究人員將能夠使用這一譜系,但Erlich及其馬薩諸塞州劍橋市白頭研究所的團隊為了保護隱私,已將這些數(shù)據(jù)的"名字"抹去.
并未參與該項研究的芝加哥大學人類遺傳學家Nancy Cox指出,家譜本身的結(jié)構(gòu)能夠提供關(guān)于人口統(tǒng)計學和人口擴張的有趣信息.但她認為,更有趣的可能性是,隨著更多的人擁有了自己的基因組序列并將這些信息存放于公共數(shù)據(jù)庫,這樣的數(shù)具有朝一日能夠與醫(yī)療信息或DNA序列數(shù)據(jù)聯(lián)系起來.
"對于這些譜系能夠告訴我們什么,科學家事實上剛剛知道些皮毛."Cox說.
家譜能夠提供有關(guān)基因遺傳的線索.例如,通過將個體與家譜中的遠親進行比較,一個給定特質(zhì)(例如生育能力)的頻率變化便可以顯示出這一特質(zhì)在多大程度上起源于遺傳學.它還能夠提供其他一些線索,例如一些特質(zhì)是由具有較大影響的較少基因控制,還是由具有較小影響的許多基因所掌握.
然而Erlich在此次會議上表示,僅僅是幾千人的家譜也需要數(shù)年的時間用于組裝譜系數(shù)據(jù).在過去,研究人員精心從教堂記錄和個人志愿者那里收集這些數(shù)據(jù).而Erlich及其研究團隊決定從家譜網(wǎng)站geni.com上超過4300萬個個人檔案中采集數(shù)據(jù),從而使這一過程合理化.這些檔案通常包括生卒日期,以及居所,偶爾會有用戶上傳的照片.
該研究團隊將規(guī)模從幾千人到1300萬人的數(shù)據(jù)導入家譜.Erlich表示,之前可供遺傳研究使用的譜系最好的也就包含有幾十萬個家庭成員.
鹽湖城猶他大學的遺傳學家Lisa Cannon-Albright敦促要謹慎使用自我報告的譜系數(shù)據(jù).她曾廣泛地參與一家關(guān)聯(lián)了一些醫(yī)療信息的大型猶他州譜系數(shù)據(jù)庫的工作."每個人都想將自己的家庭回溯至皇室."她說,"對于那些大型的譜系,我們只是不相信它們能夠超越某一個時間節(jié)點."Cannon-Albright說,她將自己的數(shù)據(jù)從1500年切斷.
Cannon-Albright強調(diào),最終,一個譜系的價值在于你能夠利用到的信息.在本次會議上,Cannon-Albright提交的一份來自猶他數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)表明,只能由父親傳給兒子的Y染色體能夠攜帶前列腺癌的危險因素.她最近還發(fā)起了一個新的項目,將譜系數(shù)據(jù)與來自聯(lián)邦退伍軍人健康管理局的醫(yī)療記錄聯(lián)系起來.
迄今為止,尚不清楚由Erlich及其團隊建立的巨大家譜到底能產(chǎn)生多大的作用.一些科學家在此次會議上對該項目表示出極大的熱情,但苦于無法拿出一個使用這些數(shù)據(jù)的特定試驗.
但冰島雷克雅未克市遺傳學公司deCODE的創(chuàng)始人Kári Stefánsson卻堅信家譜分析在未來的遺傳學研究中將扮演一個重要的角色."人們將越來越愿意貢獻他們的數(shù)據(jù)和醫(yī)療記錄."他說,"這是一個令人興奮的可能性."